Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.
Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.
Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.
Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.
Důvody
Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.
Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):
- infekční a virová onemocnění;
- zranění;
- menstruace;
- porušení stravy;
- půst;
- oslunění;
- nedostatek spánku;
- dehydratace;
- nadměrné cvičení;
- stres;
- užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
- užívání alkoholu;
- chirurgického zákroku.
Příznaky Gilbertovy choroby
U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.
Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.
Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:
- bolest v pravém hypochondriu;
- pálení žáhy;
- kovová chuť v ústech;
- ztráta chuti k jídlu;
- nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
- nadýmání;
- pocit plného břicha;
- zácpa nebo průjem.
Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:
- obecná slabost a malátnost;
- chronická únava;
- obtížné soustředění;
- závratě;
- bušení srdce;
- nespavost;
- zimnice (bez horečky);
- svalové bolesti.
Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:
- deprese;
- sklon k antisociálnímu chování;
- nepřiměřený strach a panika;
- podrážděnost.
Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).
Diagnostika
Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:
- kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
- vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
- biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
- bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
- srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
- virové hepatitidy nejsou přítomny.
- Ultrazvuk jater.
Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.
Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).
Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:
- Zkouška s půstem.
Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test. - Test s fenobarbitalem.
Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu. - Test s kyselinou nikotinovou.
Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin. - Vzorek s rifampicinem.
Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.
Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.
Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.
Léčba Gilbertova syndromu
Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.
Dieta pro syndrom
Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.
Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.
Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).
Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.
Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.
Drogová terapie
Během období exacerbace se jmenuje:
- hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitamíny (B6);
- enzymy (festal, mezim);
Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.
K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.
Předpověď
Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.
Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.
Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?
Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.
Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.
Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.
Co je to jednoduchými slovy?
Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.
Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.
Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.
Příčiny vývoje
Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.
Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.
Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:
- Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
- Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.
Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.
Příznaky Gilbertova syndromu
Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.
Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:
- obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
- v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
- spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
- snížená chuť k jídlu;
- Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.
Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:
- bolest svalů;
- těžké svědění kůže;
- přerušovaný třes horních končetin;
- nadměrné pocení;
- v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
- bolesti hlavy a závratě;
- apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
- abdominální distenze, nevolnost;
- poruchy stolice - pacienti s průjmem.
Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.
Diagnostika
Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:
- bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
- kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
- biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
- vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
- srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
- virové hepatitidy nejsou přítomny.
- Ultrazvuk jater.
Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:
- Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
- Bilirubinurie chybí;
- Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
- Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
- Zvětšená slezina - ne;
- Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
- Svědění kůže chybí;
- Cholecystografie je normální;
- Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
- Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
- Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).
Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:
- Zkouška s půstem.
- Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
- Test s fenobarbitalem.
- Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
- Test s kyselinou nikotinovou.
- Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
- Vzorek s rifampicinem.
- Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.
Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.
Komplikace
Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.
Léčba Gilbertova syndromu
V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.
Léčba drogami
Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:
- albumin - ke snížení bilirubinu;
- antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
- barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
- diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");
Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.
Odpuštění
I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.
Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.
Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.
Napájení
Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.
Zakázáno používat:
- tuková masa, drůbež a ryby;
- vejce;
- horké omáčky a koření;
- čokoláda, pečivo;
- káva, kakao, silný čaj;
- alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
- pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
- plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).
Povoleno používat:
- všechny druhy obilovin;
- zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
- mléčné výrobky bez tuku;
- chléb, galetny pechente;
- maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
- čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.
Předpověď
Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.
Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.
Prevence
Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.
Typy testů pro Gilbertův syndrom
Gilbertova choroba je benigní patologie, jejímž hlavním projevem je hyperbilirubinémie. Jedná se o nemoci s genetickým přenosovým mechanismem. V krevním řečišti se hladina bilirubinu zvyšuje v důsledku nedostatku enzymů v játrech, který ji využívá.
Ve většině případů je Gilbert diagnostikován v mužské polovině populace ve věku 12-30 let. V adolescenci může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který tento pigment přeměňuje v játrech.
Silný fyzický, psycho-emocionální stres, půst, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků může být provokujícím faktorem pro nástup symptomů.
Není vždy možné diagnostikovat nemoc v počátečním stádiu vzhledem k absenci výrazných klinických příznaků. Může se objevit na pozadí hepatitidy nebo po jejím dokončení. V tomto případě jsou symptomy považovány za důsledek zánětu jater.
Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař upozorňuje na stav kůže, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krevním řečišti.
Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v axilární oblasti. Také, osoba může si stěžovat na nevolnost, říhání, nadýmání, zácpa, průjem a těžkost v pravém hypochondrium. To vše naznačuje porušení trávení.
Vzhledem k toxickým účinkům nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient trpět podrážděností, nepozorností, ztrátou paměti a poruchami spánku.
Onemocnění může způsobit žlučové kameny. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních metod výzkumu, při palpaci (palpaci) břicha lékař detekuje mírný vzestup jater. Železo má jemnou texturu a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku natažení orgánové kapsle. Někdy může být detekována expanze sleziny (splenomegalie).
Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost průvodních onemocnění a alergickou predispozici pacienta
Laboratorní testy
Syndrom může být diagnostikován pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve stadiu, kdy klinika ještě není k dispozici. To může být preventivní studie nebo diagnóza pro jiné onemocnění.
Obecná klinická analýza
Obecný klinický krevní test pro Gilbertův syndrom indikuje zvýšení hladiny hemoglobinu, jehož zničení je doprovázeno zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci v důsledku dehydratace.
Navíc může být v testu detekována zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a destičky, zůstávají v normálním rozmezí.
Krev se obvykle podává na prázdný žaludek.
Biochemická analýza Gilbertova syndromu
Biochemie je přístupná a jednoduchá hemotest pro stanovení hladiny bilirubinu. Je hlavním ukazatelem aktivity procesu. Pro dešifrování analýzy byla spolehlivá, vyžaduje třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Zahrnuje:
- zrušení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
- odmítnutí tukových potravin a alkoholu.
Darujte krev půstu. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:
- hladinu bilirubinu. Lékař se zajímá o celkovou, nepřímou a přímou frakci. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti spojení s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje ho výkaly. Jedná se o zvýšení obsahu nepřímých druhů, což naznačuje pravděpodobnost vývoje Gilbertovy choroby;
Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo hemolýzy, kdy dochází ke zničení červených krvinek.
- alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména ve familiární formě patologie;
- transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů není známkou Gilbertova syndromu.
Cena analýzy závisí na počtu ukazatelů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.
Genetická analýza Gilbertova syndromu
Nejspolehlivější studie je genetický krevní test pro Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou pro potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a provoz kyseliny glukuronové.
Lékař by měl dešifrovat přijatý indikátor:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální genovou kompozici, a proto onemocnění není potvrzeno;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který ukazuje, že existuje riziko vzniku patologie v lehké formě;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 a hemotest pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko těžkého onemocnění.
Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom.
Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebrána a rozluštěna.
Instrumentální studie
Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy.
Duodenální intubace
Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je určen k posouzení fungování žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:
- lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují tvorbu plynu;
- pět dní před studiem se zruší antispasmodika, laxativa a léky, které stimulují tok žluči;
- den předtím bylo pacientovi podáno 0,5 ml atropinu a bylo umožněno pít teplou vodu s xylitolem.
Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.
Tento postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro odběr materiálu. Obvykle jsou u Gilbertovy choroby pozorovány změny ve složení žluči, porucha hyper- nebo hypo-typu močového měchýře, jakož i dysfunkce Oddiho svěrače. Jejich úkolem je regulovat průtok enzymatické tekutiny do střeva.
Další užitečnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu tkání s různou hustotou zobrazeny na obrazovce se stíny větší nebo menší intenzity.
Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:
- vyloučení produktů z nutriční dávky, které zvyšují tvorbu plynu;
- užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
- podávání laxativních léků nebo klystýr lidem trpícím zácpou.
Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Dále se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se souhrny.
Biopsie a elastografie
K vyloučení zánětů jater a změn cirhózních orgánů je předepsána biopsie. Jedná se o metodu zkoumání materiálu odebraného propíchnutím žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, v souvislosti s nímž se častěji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie.
Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.
Elastografie vám umožní identifikovat nemoc v počáteční fázi. Jediným omezením pro provádění tohoto vyšetření je těhotenství, protože vliv vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny změny ve struktuře.
Specifické vzorky
Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnostiky. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý vliv na hladinu bilirubinu v krevním řečišti. Účel léků je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.
Drogové testy
S pomocí některých léků je možné nemoc podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:
- s kyselinou nikotinovou, během které se léčivo v objemu 50 mg podává intravenózně, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení bilirubinu je způsobeno inhibicí funkce kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
- s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být užívána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. S pozitivním testem by se měla snížit hladina bilirubinu v krevním řečišti. Při předepisování dávky léku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denně, musíte užívat 2,5 tablety;
- s rifampicinem. Po podání 900 mg léčiva by se mělo zvýšit množství pigmentu.
Příznaky a léčba Gilbertova syndromu a co to je?
Gilbertův syndrom byl poprvé popsán v roce 1901. Dnes to není tak vzácný výskyt, protože asi 10% obyvatel celé planety ji trpí. Syndrom je zděděný a nejrozšířenější na africkém kontinentu, ale nachází se také v Evropanech a lidech žijících v zemích jihovýchodní Asie. Zvažte, jak se syndrom vyvíjí, jak je nebezpečný a jak ho léčit.
Specifika a příčiny vzniku patologie
Bilirubin je látka, která je produktem zpracování červených krvinek a hemoglobinu. V Gilbertově syndromu je jeho obsah zvýšen v důsledku snížení aktivity produkce enzymu glukuronyltransferázy. Tato choroba nevyvolává žádné závažné změny ve struktuře jater, ale může vést k vážným následkům ve formě kamene ve žlučníku.
Podle původu je Gilbertův syndrom:
- vrozený (projevuje se bez předchozí hepatitidy);
- projevující se (přítomnost v anamnéze onemocnění nad patologií).
Patogeneze Gilbertova syndromu
Pro určení formy syndromu, který je pozorován v konkrétním případě, je pacient zaměřen na dodávání genetické analýzy. Existují 2 formy onemocnění:
- homozygotní (UGT1A1 TA7 / TA7);
- heterozygotní (UGT1A1 TA6 / TA7).
K syndromu dochází při projevu následujících klinických příznaků:
Všechny výše uvedené faktory mohou nejen vyvolat projev syndromu, ale také zhoršit závažnost patologie, která u lidí již existuje. Syndrom se může vyskytnout aktivně nebo méně výrazně v závislosti na působení těchto faktorů.
Diagnostika a klinické projevy
Diagnóza Gilbertova syndromu začíná sběrem anamnézy a objasněním následujících otázek:
- Kdy se projevily symptomy (bolestivost, změny kůže a další charakteristické projevy)?
- Ovlivnily výskyt tohoto stavu nějaké faktory (zneužíval pacient alkoholické nápoje, byly nějaké chirurgické zákroky, měl v blízké budoucnosti nějaké infekční onemocnění apod.)?
- Byli v rodině lidé s podobnou diagnózou nebo jinou patologií jater?
Dále se při diagnostice syndromu provádí vizuální kontrola. Lékař upozorňuje na přítomnost (nepřítomnost) žloutenky, bolesti vyplývající z pohmatu břicha a dalších příznaků. Pro diagnostiku syndromu jsou také povinné laboratorní a instrumentální metody vyšetření.
Symptomatologie
Symptomy syndromu jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Pokud se u Vás objeví všechny výše uvedené příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Povinné příznaky Gilbertova syndromu se projevují takto:
- zabarvení kůže (její zažloutnutí) a sliznice;
- zhoršení celkového stavu (slabost, únava) bez zjevného důvodu;
- tvorbu xanthelasy v očních víčkách;
- poruchy spánku (stává se neklidným, přerušovaným);
- ztráta chuti k jídlu.
Hlavní příznak Gilbertova syndromu
Podmíněné projevy syndromu jsou možné ve formě:
- pocit těžkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí na příjmu potravy;
- migréna a závratě;
- prudká změna nálady, podrážděnost (narušený psycho-emocionální stav);
- bolest svalů;
- svědění;
- třes (který se občas objeví);
- hyperhidróza;
- nadýmání a nevolnost;
- narušení stolice (průjem je pozorován u pacienta).
Laboratorní testy
Pro potvrzení syndromu se provádějí speciální testy:
- Přiřazení vzorků půstu. Po dvoudenním rychle dochází k významnému zvýšení bilirubinu.
- Aplikace vzorku kyselinou nikotinovou. Při zavádění této kyseliny dochází k poklesu osmotické stability červených krvinek a zvýšení hladiny bilirubinu.
- Přiřazení vzorku pomocí Phenobarbitalu. Užívání léků v diagnóze syndromu je nezbytné z důvodu zvýšené aktivity určitého enzymu (glukuronyltransferázy), který podporuje vazbu nepřímého bilirubinu a jeho redukci.
- Aplikace molekulárního výzkumu DNA. To je metoda, která pomáhá určit mutaci genu UGT1A1, konkrétně jeho promotorové oblasti.
Diagnostika Gilbertova syndromu
Pro diagnostiku "Gilbertova syndromu" je důležité provést laboratorní studie:
- Dub. V přítomnosti syndromu je možné zvýšit hladinu hemoglobinu, zvýšení obsahu retikulocytů.
- Biochemický krevní test (zvýšená hladina bilirubinu, zvýšení hladiny jaterních enzymů a zvýšená hladina alkalické fosfatázy).
- Coagulogram. U tohoto syndromu je koagulabilita normální nebo je pozorován mírný pokles.
- Molekulární diagnostika (DNA analýza genu, který ovlivňuje projevy onemocnění).
- Krevní test na přítomnost (nepřítomnost) virové hepatitidy.
- PCR. Díky dosaženým výsledkům lze vyhodnotit riziko vzniku syndromu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikující žádné porušení. S tímto výsledkem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byste si měli být vědomi toho, že existuje riziko vzniku patologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndromu.
- Analýza moči (odhaduje se její barva a další ukazatele).
- Analýza výkalů na sterkobilinu. S touto diagnózou by měla být negativní.
Instrumentální metody
Také při diagnostice syndromu se používají některé instrumentální a jiné metody:
- Ultrazvuk. V průběhu kterého se vyhodnocuje stav orgánů trávicího traktu a močového systému. Výzkum ve většině případů neodhaluje patologické stavy.
- CT Nejvíce informativní metodou, která pomůže vyhodnotit nejen stav jater, ale i dalších orgánů. Pomáhá odhalit nádory (benigní i maligní).
- Jaterní elastografie
Biopsie jater. Tímto způsobem se získá vzorek tkáně orgánů pro účely analýz (cytologických, histologických nebo bakteriologických), což pomáhá přesně určit stupeň morfologických změn ve tkáních.
Léčebné přístupy
Klíčová doporučení pro pacienta s Gilbertovým syndromem:
- odmítnutí použití škodlivých (nadměrně tuku) potravin;
- omezení zátěže (týkající se pracovní činnosti);
- vyloučení alkoholu;
- jmenování a podávání léků, které zlepšují stav a funkci jater, jakož i podporují tok žluči;
- účelem vitamínové terapie (zvláště užitečné v tomto případě jsou vitamíny skupiny B).
Účinky léků
Pokud se objeví příznaky syndromu, je předepsáno několik takovýchto léků:
- barbituráty (často předepsané pro poruchy spánku, úzkost a záchvaty a některé další příznaky, které tento patologický stav doprovázejí);
- cholagogue (vést ke zvýšené sekreci žluči a jejímu uvolnění do dvanáctníku);
- hepatoprotektory (léky určené k ochraně jater před negativními účinky různých faktorů);
- léky, které pomáhají předcházet rozvoji cholelitiázy a cholecystitidy;
- enterosorbenty (látky, které při uvolnění do žaludku a střev začnou absorbovat jedy a toxiny, a pak je přirozeně odstraňují).
U dyspeptických poruch aplikujte různé léky, včetně trávicích enzymů. Pokud se objeví žloutenka, je předepsána fototerapie. K tomuto účelu se používají křemenné lampy, které pomáhají rozbít bilirubin uložený v kůži.
Domácí způsoby
V tomto případě lze použít i tradiční léčbu. Nezapomeňte však, že všechny terapeutické akce musí být koordinovány se svým lékařem. Pomozte normalizovat hladinu bilirubinu v následujících bylinách:
- Měsíček. Používá se k přípravě různých dekorací a tinktur, ale je kontraindikován pro osoby s alergickou reakcí na tuto rostlinu, astma, problémy v práci kardiovaskulárního systému.
- Slaměnka Používá se jako odvar. Tato rostlina má močopudné, antibakteriální a protizánětlivé vlastnosti. Je dlouhodobě kontraindikován. Je zakázáno používat pro osoby s vysokým krevním tlakem.
- Matečný louh. Vývar založený na něm je bohatý na řadu užitečných látek. Používá se k léčbě jater a žlučníku, ale má řadu vedlejších účinků a kontraindikací.
- Šípky Tato léčivá rostlina se dobře osvědčila při léčbě onemocnění gastrointestinálního traktu a močového systému. Lze použít ve formě čaje nebo tinktury.
Zdravá výživa
Správná výživa - základ léčby syndromu, protože pacient musí nutně snížit zátěž jater.
- Ovocné nápoje, džusy, slabá káva a čaj;
- sušenky (pouze nekvašené), sušený chléb, vyrobený z žitné nebo pšeničné mouky;
- tvaroh, sýr, práškové, kondenzované nebo plnotučné mléko;
- různé první kurzy (hlavně polévky);
- olej v malých množstvích (zeleninový i smetanový);
- libové maso a uzeniny;
- chudé ryby;
- obiloviny (lehké);
- zelenina (nejlépe pěstovaná nezávisle);
- vejce;
- bobule a ovoce (nekyslé);
- cukroví ve formě medu, džemu, cukru.
- chléb (čerstvě upečený), sladké pečivo;
- sádlo a různé oleje na vaření (zejména margarín);
- Polévky s rybami, houbami a masem;
- tučné maso a ryby;
- následující zelenina a jídla vařená s nimi: ředkvičky, ředkvičky, šťovík, špenát;
- vejce (smažená nebo vařená);
- pikantní koření, jako je pepř a hořčice;
- Konzervované ryby a zelenina, uzená masa;
- silná káva, kakao;
- cukrovinky jako čokoláda, různé krémy a zmrzlina;
- bobule a ovoce (kyselé);
- alkohol
Léčba těhotných žen a dětí
Léčba dětí se syndromem by měla být prováděna s opatrností a metody by měly být co nejbezpečnější, aby byly předepsány:
- léky, které pomáhají snižovat hladinu nepřímého bilirubinu: Hepel, Essentiale;
- léčba enzymy a sorbenty (tyto skupiny léčiv zlepšují funkci jater): Enterosgel, Enzyme;
- použití choleretic drog (odstranit bilirubin): Ursofalk;
- brát vitamíny a minerály (posílit obranyschopnost těla).
Tatyana: „Když jsem ležela s novorozenou dcerou v porodnici, rozhodli jsme se zkontrolovat dítě kvůli přítomnosti Gilbertova syndromu, protože jsem měl v rodině takové problémy. Musel jsem pár dní odstavit dceru (byli jsme ve směsi). Bilirubin začal klesat, což je také indikátor.
Poslali krev na vyšetření do genetického centra a odpověď přišla „vágně“ (nemohli potvrdit ani popřít přítomnost tohoto syndromu) a nabídli, že testy na jiných pozicích budou také testovány pomocí výjimky pro potvrzení diagnózy. Ale my jsme to neudělali. Znám svou dědičnost. V každém případě je nejnebezpečnější syndrom specificky určen pro novorozence, protože jejich těla jsou slabá. “
Výskyt tohoto syndromu během těhotenství je velmi vzácný. Pokud mu někdo z rodiny ženy nebo jejího manžela trpí, musí o tom informovat svého gynekologa. Léčba Gilbertova syndromu u těhotných žen je standardní: použití choleretických léků, hepatoprotektorů a vitamínů.
Jak žít s patologií?
V přítomnosti Gilbertova syndromu, lidé mohou ve většině případů žít normální život, s menšími omezeními, hrát sporty, mít děti, dělat vojenskou službu. V posledním bodě stojí za to zastavit se podrobněji
V procesu vyplňování zákona pro vojenskou registrační a přijímací kancelář je syndrom uveden do kategorie B (fit, ale s menšími omezeními). Mladí lidé s touto diagnózou se doporučují, aby se vyhnuli těžké fyzické námaze, stresu a půstu.
Když se zdraví vojáka zhorší, může být dán do vojenské nemocnice nebo může být poslán z armády. Má-li pacient souběžně s tímto syndromem i jiné doprovodné patologie, může být mladému člověku s takovou diagnózou podáno zpoždění nebo kategorie B (což znamená, že je vhodný pouze ve válečné době).
Pro podporu orgánu by měl každý pacient s Gilbertovým syndromem dodržovat tato doporučení:
- dodržovat dietu předepsanou gastroenterologem nebo hepatologem;
- je žádoucí vyhnout se zvýšené fyzické aktivitě, v případě potřeby změnit typ aktivity;
- sledovat stav těla a být chráněn před virovými infekcemi (měl by být vytvrzen, posílit imunitní systém);
- chránit pokožku před účinky negativních faktorů;
- vyloučit ze života takové věci, jako jsou drogy (zejména ve formě injekcí), nechráněný sex, protože tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou nebo infekcí HIV.
Nezapomeňte také, že:
- Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože se jedná o dědičné onemocnění.
- Vyžaduje snížení nebo eliminaci vlivu toxických faktorů na játra.
- Je důležité vyloučit používání alkoholických nápojů.
- Je nutné zanechat špatné návyky a užívat anabolické steroidy.
- Je velmi důležité podstoupit každoroční lékařské vyšetření za účelem zjištění a / nebo léčby onemocnění jater.
Gilbertův syndrom není velmi nebezpečná patologie, která však bez nezbytné léčby může vyvolat závažné komplikace a následky ve formě chronické hepatitidy a cholelitiázy. Také v přítomnosti vnějších projevů člověk pociťuje určité nepohodlí ve společnosti. Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože hlavní roli hraje dědičný faktor, ale je stále možné, pokud se člověk řídí hlavními doporučeními odborníků.
Gilbertův syndrom
. nebo: Idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, vrozená nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie, konstituční hyperbilirubinémie, benigní hyperbilirubinémie, dědičná benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie
Gilbertův syndrom je dědičná (přenášená z rodičů na děti) nemoc spojená s defektem genu, který se podílí na metabolismu bilirubinu v těle (bilirubin je jedním ze žlučových pigmentů a meziproduktem rozpadu hemoglobinu (bílkoviny zapojené do transportu kyslíku)). To vede ke zvýšení bilirubinu v krvi (obvykle ne více než 80-100 µmol / l, s významnou převahou nepřímých (nesouvisejících s bílkovinami krve) bilirubinem) a s periodickým výskytem mírné žloutenky (barvení kůže, sliznic, skléry (bílkovin)) oko ve žluté barvě). Zbývající biochemické parametry krve a testy jaterních funkcí zůstávají v normálním rozmezí.
Gilbertův syndrom je častější u mužů (2-3 krát častěji než u žen) a obvykle se objevuje poprvé ve věku 3-13 let.
Onemocnění trvá mnoho let, nejčastěji celoživotní.
Příznaky Gilbertova syndromu
Gilbertův syndrom je asymptomatický nebo s minimálními klinickými projevy. Mnoho odborníků to nepovažuje za nemoc, ale za fyziologický rys těla.
Ve většině případů je jediným projevem syndromu mírná žloutenka (zbarvení kůže, sliznic a bílých očí). Zbývající symptomy jsou velmi vzácné a mírné.
Neurologické symptomy jsou minimální, ale mohou být:
- únava, slabost, závratě;
- nespavost, poruchy spánku.
Symptomy dyspepsie (poruchy zažívání) lze připsat ještě vzácnějším příznakům:
- snížení nebo nedostatek chuti k jídlu;
- hořká chuť v ústech;
- po jídle hořká;
- pálení žáhy;
- nevolnost, vzácně zvracení;
- poruchy stolice - zácpa (nepřítomnost stolice po několik dní nebo týdnů) nebo průjem (volná stolice);
- nadýmání;
- pocit plnosti v žaludku;
- nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu. Zpravidla se jedná o tupý charakter. Častěji se vyskytují po chybách ve stravě, například po jídle mastných nebo kořeněných potravin;
- někdy dochází ke zvýšení velikosti jater.
Důvody
Příčinou tohoto syndromu je mutace (změna) genu zodpovědného za speciální enzym (látka podílející se na metabolismu) jater - glukuronyltransferázy, která se podílí na metabolismu bilirubinu (produkt rozpadu hemoglobinu - protein kyslíkového nosiče v červených krvinkách). V podmínkách nedostatku tohoto enzymu nemůže být volný (nepřímý) bilirubin vázán v játrech na molekulu kyseliny glukuronové, což vede k jejímu zvýšení v krvi. Onemocnění je přenášeno autozomálně dominantním typem - to znamená, že existuje 50% pravděpodobnost, že se dítě s Gilbertovým syndromem objeví v rodině, pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný.
Nepřímý bilirubin (nevázaný, nekonjugovaný, volný) je toxický (toxický) pro tělo (primárně pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze jeho přeměnou na vázaný (přímý) bilirubin v játrech. Ten se vylučuje spolu se žlučí.
Faktory vyvolávající zhoršení tohoto syndromu:
- odchylka od stravy (hladovění nebo naopak přejídání, jíst tučné potraviny);
- užívání některých léků (anabolických steroidů (analogů pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovců k dosažení nejvyšších sportovních výsledků), glukokortikoidů (analogů hormonů kůry nadledvin, antibakteriálních léčiv, nesteroidních protizánětlivých léčiv);
- užívání alkoholu;
- nadměrné cvičení;
- stres;
- různé operace, zranění;
- nachlazení a virová onemocnění (například chřipka (virová choroba charakterizovaná vysokou tělesnou teplotou po dobu delší než 3 dny, závažný kašel a extrémní celková slabost), ARVI (akutní respirační virová infekce - projevující se kašlem, rýmou, vysokou tělesnou teplotou a všeobecnou teplotou) nevolnost), virová hepatitida (zánět jater způsobený viry hepatitidy A, B, C, D, E)).
Lékař pomůže gastroenterologovi v léčbě onemocnění
Diagnostika
- Analýza historie onemocnění a stížností (kdy (jak dlouho) se vyskytly bolesti v pravé hypochondriu, žloutnutí kůže a očních bílků, zda došlo ke ztmavnutí moči, s níž pacient připsal svůj výskyt, se kterým jedl den předtím, jaké léky užíval, konzumoval alkohol).
- Analýza historie života (minulá onemocnění (chřipka, chirurgie, onemocnění endokrinního systému (štítná žláza a slinivka), pravidelná medikace, periodické epizody žloutenky, které se často vyskytují po silné fyzické námaze)).
- Analýza rodinné historie (měl někdo z blízkých příbuzných onemocnění jater, žloutenku nebo trpěl alkoholismem)?
- Kontrola. Pozoruhodné je žloutnutí kůže a viditelných sliznic, bolest při sondování břicha, zejména pravé hypochondrium.
- Laboratorní údaje.
- Obecný krevní test. Je možné zvýšení hemoglobinu (proteinu nosiče kyslíku) o více než 160 g / l, zvýšení obsahu retikulocytů (nezralých erytrocytů - červených krvinek nesoucích kyslík z plic do tkání) periferní krve.
- Biochemická analýza krve. Zvýšení hladiny celkového bilirubinu (produkt rozpadu červených krvinek) v důsledku volné (nepřímé) frakce (část). Rychlost celkového bilirubinu je 8,5-20,5 umol / l. V Gilbertově syndromu se bilirubin ve většině případů mírně zvyšuje. Takové zvýšení může být po požití velkého množství alkoholu, zranění, operací. Jiné biochemické parametry (celkové bílkoviny, aminotransferázy (AST, specifické enzymy ALT (látky podílející se na metabolismu) jater), cholesterol - produkt metabolismu tuků) se nemění.
- Koagulogram (hodnocení koagulačního systému (prevence krvácení) krevního systému: u pacientů s Gilbertovým syndromem bude srážlivost normální nebo mírně snížená).
- Molekulární diagnostika: DNA analýza genu zodpovědného za projevy onemocnění.
- Krevní test na přítomnost virové hepatitidy (zánět jater) A, B, C, D, E - hledání specifických protilátek (což jsou příznaky přítomnosti hepatitidy).
- Polymerázová řetězová reakce (PCR) je speciální metoda vyšetření, která může být použita k identifikaci genetického defektu v enzymu zapojeném do výměny bilirubinu v těle.
- Analýza moči: Bilirubin obvykle není přítomen v moči, když se objeví a množství v krvi se zvyšuje, moč se ztmavne (barva tmavého piva).
- Analýza stolice pro stercobilin (konečný produkt konverze bilirubinu) je negativní.
- Speciální diagnostické testy.
- Test s půstem: hladina bilirubinu se obvykle zvyšuje po 48 hodinách rychle. Pacient dostává 400 kilokalorií denně v množství 2000-2500 kcal. Hladina bilirubinu je stanovena ráno nalačno v den, kdy je vzorek zahájen, a pak o dva dny později. Se vzrůstem bilirubinu o 50-100% se vzorek považuje za pozitivní.
- Intravenózní podání 40 mg kyseliny nikotinové pomáhá zvýšit hladinu bilirubinu v krvi.
- Přijetí fenobarbitalu (lék ze skupiny barbiturátů, který se obvykle používá při provádění anestezie při operaci) 3 mg / kg po dobu 5 dnů vede ke snížení hladiny bilirubinu v krvi.
- Rifampicinový test. Po podání 900 mg rifampicinu (antibiotikum) se u pacientů zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu v krvi.
- Instrumentální a jiné metody.
- Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů k posouzení stavu žlučníku, žlučových cest, jater, slinivky břišní, ledvin, střev. Výzkum často neodhaluje patologii (nemoc).
- Skenování počítačového tomografie (CT) břišních orgánů pro podrobnější posouzení stavu jater, detekce obtížně diagnostikovatelného tumoru, poškození, uzliny v tkáni jater (pokud se objeví klinický obraz), vyloučení nebo potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu (s Gilbertovým syndromem, tkáň jater a tkáň bude normální).
- Biopsie jater je mikroskopické vyšetření jaterní tkáně získané pomocí tenké jehly pod ultrazvukem, což umožňuje provést konečnou diagnózu, aby se vyloučil nádorový proces.
- Elastografie je studie jaterní tkáně, prováděná pomocí speciálního přístroje pro stanovení stupně jaterní fibrózy (abnormální růst pojivové tkáně (provádějící podpůrnou a strukturní funkci) v játrech, což je reverzibilní (léčitelný) proces. Je alternativou biopsie jater a eliminuje jaterní fibrózu v případech podezření na Gilbertův syndrom.
- Konzultace s terapeutem je také možná. Konzultace lékařské genetiky.
Léčba Gilbertova syndromu
Pacienti s Gilbertovým syndromem nepotřebují speciální léčbu.
- Tabulka 5.
- Povoleno: kompot, slabý čaj, pšeničný chléb, nízkotučný tvaroh, zeleninové vývarové polévky, libové hovězí maso, kuřecí maso, drobivá kaše, nekyselé ovoce.
- Zakázáno: čerstvé pečení, sádlo, šťovík, špenát, tučné maso, tučné ryby, hořčice, pepř, zmrzlina, černá káva, alkohol.
- Dodržování režimu (zahrnuje vyloučení těžké fyzické námahy, užívání některých léků: antibiotika, antikonvulziva, anabolické steroidy - analogy pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovci k dosažení nejvyšších sportovních výsledků).
- Odmítnutí užívání alkoholu, kouření - pak bilirubin (produkt rozpadu červených krvinek) zůstane normální, aniž by způsobil příznaky onemocnění.
Když se objeví žloutenka, je předepsáno množství léků.
- Přípravky skupiny barbiturátů - antiepileptika: prokázaly se jejich účinky na snížení hladiny bilirubinu v krvi.
- Choleretická činidla.
- Hepatoprotektory (látky, které chrání jaterní buňky před škodlivými účinky).
- Přípravky normalizující funkci žlučníku a jeho kanálků pro prevenci vzniku žlučových kamenů (žlučových kamenů) a cholecystitis (žlučových kamenů).
- Enterosorbenty (léky pro zvýšení eliminace bilirubinu ze střeva).
- Fototerapie - destrukce bilirubinu fixované ve tkáních vystavením světlu, zpravidla modrým lampám. Povinná ochrana očí, aby se zabránilo popáleninám.
- Pro dyspeptické poruchy (nevolnost, zvracení, abdominální distenze) se používají antiemetická léčiva, stejně jako trávicí enzymy (na podporu trávení).
Komplikace a důsledky
Obecně platí, že nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala nepříjemné nepříjemnosti a úzkost, ale s chronickým nedodržením diety, režimu nebo těžkého předávkování léky, které způsobují exacerbace onemocnění, se mohou vyvinout některé komplikace.
- Chronická hepatitida (přetrvávající chronický zánět jater).
- Onemocnění žlučových cest je onemocnění charakterizované cholecystolitiázou (tvorbou kamenů v žlučníku) a / nebo choledocholitiázou (tvorba kamenů v žlučovodech), která se může vyskytnout se symptomy jaterní koliky (akutní, křečovitá bolest břicha).
Prevence Gilbertova syndromu
- Specifická prevence neexistuje, protože nemoc je geneticky determinovaná (přenášena z rodičů na děti).
- Snížení nebo vyloučení vlivu škodlivých domácích faktorů, toxických (toxických) na jaterní léčiva.
- Racionální a vyvážená výživa (jíst potraviny bohaté na vlákninu (zelenina, ovoce, obiloviny), vyhnout se příliš horké, uzené, smažené a konzervované potraviny).
- Střední cvičení, zdravý životní styl.
- Eliminace alkoholu.
- Odmítnutí špatných návyků, užívání anabolických steroidů (analogů pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovců k dosažení nejvyšších sportovních výsledků).
- Pravidelné klinické vyšetření (každoroční preventivní vyšetření), detekce a léčba nemocí, které mohou vyvolat zhoršení onemocnění:
- hepatitida (zánět jater);
- gastritida (zánět žaludku);
- žaludeční vředy a vředy dvanáctníku (ulcerace a defekty různých hloubek v žaludku a dvanáctníku 12);
- pankreatitida (zánět slinivky břišní);
- cholecystitis (zánět žlučníku) a další.
Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná (přenášená z rodičů na děti), páry, kde nejméně jedna manželka trpí tímto onemocněním, by se před plánováním těhotenství měli poradit s genetikem.
- Zdroje
- Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologie. Národní vedení. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
- Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronická aktivní hepatitida a těhotenství. Ter. oblouk. 1987; 8: 76–83.
- Kochi, M. N., Gilbert, G.L., Brown, JB, klinická patologie těhotenství a novorozence. M.: Medicína, 1986.
Co s Gilbertovým syndromem?
- Vyberte si vhodného gastroenterologa
- Absolvování testů
- Ošetřete u lékaře
- Dodržujte všechna doporučení
