Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

• infekční a virová onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půst;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
• užívání alkoholu;
• chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
• nadýmání;
• pocit plného břicha;
• zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

• obecná slabost a malátnost;
• chronická únava;
• obtížné soustředění;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

• deprese;
• sklon k antisociálnímu chování;
• nepřiměřený strach a panika;
• podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
  Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
  Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
  Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace se jmenuje:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

. nebo: Idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, vrozená nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie, konstituční hyperbilirubinémie, benigní hyperbilirubinémie, dědičná benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie

Gilbertův syndrom je dědičná (přenášená z rodičů na děti) nemoc spojená s defektem genu, který se podílí na metabolismu bilirubinu v těle (bilirubin je jedním ze žlučových pigmentů a meziproduktem rozpadu hemoglobinu (bílkoviny zapojené do transportu kyslíku)). To vede ke zvýšení bilirubinu v krvi (obvykle ne více než 80-100 µmol / l, s významnou převahou nepřímých (nesouvisejících s bílkovinami krve) bilirubinem) a s periodickým výskytem mírné žloutenky (barvení kůže, sliznic, skléry (bílkovin)) oko ve žluté barvě). Zbývající biochemické parametry krve a testy jaterních funkcí zůstávají v normálním rozmezí.

Gilbertův syndrom je častější u mužů (2-3 krát častěji než u žen) a obvykle se objevuje poprvé ve věku 3-13 let.

Onemocnění trvá mnoho let, nejčastěji celoživotní.

Příznaky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je asymptomatický nebo s minimálními klinickými projevy. Mnoho odborníků to nepovažuje za nemoc, ale za fyziologický rys těla.

Ve většině případů je jediným projevem syndromu mírná žloutenka (zbarvení kůže, sliznic a bílých očí). Zbývající symptomy jsou velmi vzácné a mírné.

Neurologické symptomy jsou minimální, ale mohou být:

• únava, slabost, závratě;
• nespavost, poruchy spánku.

Symptomy dyspepsie (poruchy zažívání) lze připsat ještě vzácnějším příznakům:

• snížení nebo nedostatek chuti k jídlu;
• hořká chuť v ústech;
• po jídle hořká;
• pálení žáhy;
• nevolnost, vzácně zvracení;
• poruchy stolice - zácpa (nepřítomnost stolice po několik dní nebo týdnů) nebo průjem (volná stolice);
• nadýmání;
• pocit plnosti v žaludku;
• nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu. Zpravidla se jedná o tupý charakter. Častěji se vyskytují po chybách ve stravě, například po jídle mastných nebo kořeněných potravin;
• někdy dochází ke zvýšení velikosti jater.

Důvody

Příčinou tohoto syndromu je mutace (změna) genu zodpovědného za speciální enzym (látka podílející se na metabolismu) jater - glukuronyltransferázy, která se podílí na metabolismu bilirubinu (produkt rozpadu hemoglobinu - protein kyslíkového nosiče v červených krvinkách). V podmínkách nedostatku tohoto enzymu nemůže být volný (nepřímý) bilirubin vázán v játrech na molekulu kyseliny glukuronové, což vede k jejímu zvýšení v krvi. Onemocnění je přenášeno autozomálně dominantním typem - to znamená, že existuje 50% pravděpodobnost, že se dítě s Gilbertovým syndromem objeví v rodině, pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný.

Nepřímý bilirubin (nevázaný, nekonjugovaný, volný) je toxický (toxický) pro tělo (primárně pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze jeho přeměnou na vázaný (přímý) bilirubin v játrech. Ten se vylučuje spolu se žlučí.

Faktory vyvolávající zhoršení tohoto syndromu:

• odchylka od stravy (hladovění nebo naopak přejídání, jíst tučné potraviny);
• užívání některých léků (anabolických steroidů (analogů pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovců k dosažení nejvyšších sportovních výsledků), glukokortikoidů (analogů hormonů kůry nadledvin, antibakteriálních léčiv, nesteroidních protizánětlivých léčiv);
• užívání alkoholu;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• různé operace, zranění;
• nachlazení a virová onemocnění (například chřipka (virová choroba charakterizovaná vysokou tělesnou teplotou po dobu delší než 3 dny, závažný kašel a extrémní celková slabost), ARVI (akutní respirační virová infekce - projevující se kašlem, rýmou, vysokou tělesnou teplotou a všeobecnou teplotou) nevolnost), virová hepatitida (zánět jater způsobený viry hepatitidy A, B, C, D, E)).

Lékař pomůže gastroenterologovi v léčbě onemocnění

Diagnostika

• Analýza historie onemocnění a stížností (kdy (jak dlouho) se vyskytly bolesti v pravé hypochondriu, žloutnutí kůže a očních bílků, zda došlo ke ztmavnutí moči, s níž pacient připsal svůj výskyt, se kterým jedl den předtím, jaké léky užíval, konzumoval alkohol).
• Analýza historie života (minulá onemocnění (chřipka, chirurgie, onemocnění endokrinního systému (štítná žláza a slinivka), pravidelná medikace, periodické epizody žloutenky, které se často vyskytují po silné fyzické námaze)).
• Analýza rodinné historie (měl někdo z blízkých příbuzných onemocnění jater, žloutenku nebo trpěl alkoholismem)?
• Kontrola. Pozoruhodné je žloutnutí kůže a viditelných sliznic, bolest při sondování břicha, zejména pravé hypochondrium.
• Laboratorní údaje.
  • Obecný krevní test. Je možné zvýšení hemoglobinu (proteinu nosiče kyslíku) o více než 160 g / l, zvýšení obsahu retikulocytů (nezralých erytrocytů - červených krvinek nesoucích kyslík z plic do tkání) periferní krve.
  • Biochemická analýza krve. Zvýšení hladiny celkového bilirubinu (produkt rozpadu červených krvinek) v důsledku volné (nepřímé) frakce (část). Rychlost celkového bilirubinu je 8,5-20,5 umol / l. V Gilbertově syndromu se bilirubin ve většině případů mírně zvyšuje. Takové zvýšení může být po požití velkého množství alkoholu, zranění, operací. Jiné biochemické parametry (celkové bílkoviny, aminotransferázy (AST, specifické enzymy ALT (látky podílející se na metabolismu) jater), cholesterol - produkt metabolismu tuků) se nemění.
  • Koagulogram (hodnocení koagulačního systému (prevence krvácení) krevního systému: u pacientů s Gilbertovým syndromem bude srážlivost normální nebo mírně snížená).
  • Molekulární diagnostika: DNA analýza genu zodpovědného za projevy onemocnění.
  • Krevní test na přítomnost virové hepatitidy (zánět jater) A, B, C, D, E - hledání specifických protilátek (což jsou příznaky přítomnosti hepatitidy).
  • Polymerázová řetězová reakce (PCR) je speciální metoda vyšetření, která může být použita k identifikaci genetického defektu v enzymu zapojeném do výměny bilirubinu v těle.
  • Analýza moči: Bilirubin obvykle není přítomen v moči, když se objeví a množství v krvi se zvyšuje, moč se ztmavne (barva tmavého piva).
  • Analýza stolice pro stercobilin (konečný produkt konverze bilirubinu) je negativní.
  • Speciální diagnostické testy.
    • Test s půstem: hladina bilirubinu se obvykle zvyšuje po 48 hodinách rychle. Pacient dostává 400 kilokalorií denně v množství 2000-2500 kcal. Hladina bilirubinu je stanovena ráno nalačno v den, kdy je vzorek zahájen, a pak o dva dny později. Se vzrůstem bilirubinu o 50-100% se vzorek považuje za pozitivní.
    • Intravenózní podání 40 mg kyseliny nikotinové pomáhá zvýšit hladinu bilirubinu v krvi.
    • Přijetí fenobarbitalu (lék ze skupiny barbiturátů, který se obvykle používá při provádění anestezie při operaci) 3 mg / kg po dobu 5 dnů vede ke snížení hladiny bilirubinu v krvi.

• Rifampicinový test. Po podání 900 mg rifampicinu (antibiotikum) se u pacientů zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu v krvi.
• Instrumentální a jiné metody.
  • Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů k posouzení stavu žlučníku, žlučových cest, jater, slinivky břišní, ledvin, střev. Výzkum často neodhaluje patologii (nemoc).
  • Skenování počítačového tomografie (CT) břišních orgánů pro podrobnější posouzení stavu jater, detekce obtížně diagnostikovatelného tumoru, poškození, uzliny v tkáni jater (pokud se objeví klinický obraz), vyloučení nebo potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu (s Gilbertovým syndromem, tkáň jater a tkáň bude normální).
  • Biopsie jater je mikroskopické vyšetření jaterní tkáně získané pomocí tenké jehly pod ultrazvukem, což umožňuje provést konečnou diagnózu, aby se vyloučil nádorový proces.
  • Elastografie je studie jaterní tkáně, prováděná pomocí speciálního přístroje pro stanovení stupně jaterní fibrózy (abnormální růst pojivové tkáně (provádějící podpůrnou a strukturní funkci) v játrech, což je reverzibilní (léčitelný) proces. Je alternativou biopsie jater a eliminuje jaterní fibrózu v případech podezření na Gilbertův syndrom.
• Konzultace s terapeutem je také možná. Konzultace lékařské genetiky.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti s Gilbertovým syndromem nepotřebují speciální léčbu.

• Tabulka 5.
  • Povoleno: kompot, slabý čaj, pšeničný chléb, nízkotučný tvaroh, zeleninové vývarové polévky, libové hovězí maso, kuřecí maso, drobivá kaše, nekyselé ovoce.
  • Zakázáno: čerstvé pečení, sádlo, šťovík, špenát, tučné maso, tučné ryby, hořčice, pepř, zmrzlina, černá káva, alkohol.

• Dodržování režimu (zahrnuje vyloučení těžké fyzické námahy, užívání některých léků: antibiotika, antikonvulziva, anabolické steroidy - analogy pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovci k dosažení nejvyšších sportovních výsledků).
• Odmítnutí užívání alkoholu, kouření - pak bilirubin (produkt rozpadu červených krvinek) zůstane normální, aniž by způsobil příznaky onemocnění.

Když se objeví žloutenka, je předepsáno množství léků.

• Přípravky skupiny barbiturátů - antiepileptika: prokázaly se jejich účinky na snížení hladiny bilirubinu v krvi.
• Choleretická činidla.
• Hepatoprotektory (látky, které chrání jaterní buňky před škodlivými účinky).
• Přípravky normalizující funkci žlučníku a jeho kanálků pro prevenci vzniku žlučových kamenů (žlučových kamenů) a cholecystitis (žlučových kamenů).
• Enterosorbenty (léky pro zvýšení eliminace bilirubinu ze střeva).
• Fototerapie - destrukce bilirubinu fixované ve tkáních vystavením světlu, zpravidla modrým lampám. Povinná ochrana očí, aby se zabránilo popáleninám.
• Pro dyspeptické poruchy (nevolnost, zvracení, abdominální distenze) se používají antiemetická léčiva, stejně jako trávicí enzymy (na podporu trávení).

Komplikace a důsledky

Obecně platí, že nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala nepříjemné nepříjemnosti a úzkost, ale s chronickým nedodržením diety, režimu nebo těžkého předávkování léky, které způsobují exacerbace onemocnění, se mohou vyvinout některé komplikace.

• Chronická hepatitida (přetrvávající chronický zánět jater).
• Onemocnění žlučových cest je onemocnění charakterizované cholecystolitiázou (tvorbou kamenů v žlučníku) a / nebo choledocholitiázou (tvorba kamenů v žlučovodech), která se může vyskytnout se symptomy jaterní koliky (akutní, křečovitá bolest břicha).

Prevence Gilbertova syndromu

• Specifická prevence neexistuje, protože nemoc je geneticky determinovaná (přenášena z rodičů na děti).
• Snížení nebo vyloučení vlivu škodlivých domácích faktorů, toxických (toxických) na jaterní léčiva.
• Racionální a vyvážená výživa (jíst potraviny bohaté na vlákninu (zelenina, ovoce, obiloviny), vyhnout se příliš horké, uzené, smažené a konzervované potraviny).
• Střední cvičení, zdravý životní styl.
• Eliminace alkoholu.
• Odmítnutí špatných návyků, užívání anabolických steroidů (analogů pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovců k dosažení nejvyšších sportovních výsledků).
• Pravidelné klinické vyšetření (každoroční preventivní vyšetření), detekce a léčba nemocí, které mohou vyvolat zhoršení onemocnění:
  • hepatitida (zánět jater);
  • gastritida (zánět žaludku);
  • žaludeční vředy a vředy dvanáctníku (ulcerace a defekty různých hloubek v žaludku a dvanáctníku 12);
  • pankreatitida (zánět slinivky břišní);
  • cholecystitis (zánět žlučníku) a další.

Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná (přenášená z rodičů na děti), páry, kde nejméně jedna manželka trpí tímto onemocněním, by se před plánováním těhotenství měli poradit s genetikem.

• Zdroje

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologie. Národní vedení. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronická aktivní hepatitida a těhotenství. Ter. oblouk. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G.L., Brown, JB, klinická patologie těhotenství a novorozence. M.: Medicína, 1986.

Co s Gilbertovým syndromem?

• Vyberte si vhodného gastroenterologa
• Absolvování testů
• Ošetřete u lékaře
• Dodržujte všechna doporučení

Typy testů pro Gilbertův syndrom

Gilbertova choroba je benigní patologie, jejímž hlavním projevem je hyperbilirubinémie. Jedná se o nemoci s genetickým přenosovým mechanismem. V krevním řečišti se hladina bilirubinu zvyšuje v důsledku nedostatku enzymů v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován v mužské polovině populace ve věku 12-30 let. V adolescenci může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který tento pigment přeměňuje v játrech.

Silný fyzický, psycho-emocionální stres, půst, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků může být provokujícím faktorem pro nástup symptomů.

Není vždy možné diagnostikovat nemoc v počátečním stádiu vzhledem k absenci výrazných klinických příznaků. Může se objevit na pozadí hepatitidy nebo po jejím dokončení. V tomto případě jsou symptomy považovány za důsledek zánětu jater.

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař upozorňuje na stav kůže, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v axilární oblasti. Také, osoba může si stěžovat na nevolnost, říhání, nadýmání, zácpa, průjem a těžkost v pravém hypochondrium. To vše naznačuje porušení trávení.

Vzhledem k toxickým účinkům nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient trpět podrážděností, nepozorností, ztrátou paměti a poruchami spánku.

Onemocnění může způsobit žlučové kameny. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních metod výzkumu, při palpaci (palpaci) břicha lékař detekuje mírný vzestup jater. Železo má jemnou texturu a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku natažení orgánové kapsle. Někdy může být detekována expanze sleziny (splenomegalie).

Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost průvodních onemocnění a alergickou predispozici pacienta

Laboratorní testy

Syndrom může být diagnostikován pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve stadiu, kdy klinika ještě není k dispozici. To může být preventivní studie nebo diagnóza pro jiné onemocnění.

Obecná klinická analýza

Obecný klinický krevní test pro Gilbertův syndrom indikuje zvýšení hladiny hemoglobinu, jehož zničení je doprovázeno zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci v důsledku dehydratace.

Navíc může být v testu detekována zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a destičky, zůstávají v normálním rozmezí.

Krev se obvykle podává na prázdný žaludek.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemotest pro stanovení hladiny bilirubinu. Je hlavním ukazatelem aktivity procesu. Pro dešifrování analýzy byla spolehlivá, vyžaduje třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Zahrnuje:

• zrušení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
• odmítnutí tukových potravin a alkoholu.

Darujte krev půstu. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

1. hladinu bilirubinu. Lékař se zajímá o celkovou, nepřímou a přímou frakci. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti spojení s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje ho výkaly. Jedná se o zvýšení obsahu nepřímých druhů, což naznačuje pravděpodobnost vývoje Gilbertovy choroby;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo hemolýzy, kdy dochází ke zničení červených krvinek.

1. alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména ve familiární formě patologie;
2. transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů není známkou Gilbertova syndromu.

Cena analýzy závisí na počtu ukazatelů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studie je genetický krevní test pro Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou pro potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a provoz kyseliny glukuronové.

Lékař by měl dešifrovat přijatý indikátor:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální genovou kompozici, a proto onemocnění není potvrzeno;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který ukazuje, že existuje riziko vzniku patologie v lehké formě;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 a hemotest pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko těžkého onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebrána a rozluštěna.

Instrumentální studie

Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy.

Duodenální intubace

Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je určen k posouzení fungování žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

• lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují tvorbu plynu;
• pět dní před studiem se zruší antispasmodika, laxativa a léky, které stimulují tok žluči;
• den předtím bylo pacientovi podáno 0,5 ml atropinu a bylo umožněno pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Tento postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro odběr materiálu. Obvykle jsou u Gilbertovy choroby pozorovány změny ve složení žluči, porucha hyper- nebo hypo-typu močového měchýře, jakož i dysfunkce Oddiho svěrače. Jejich úkolem je regulovat průtok enzymatické tekutiny do střeva.

Další užitečnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu tkání s různou hustotou zobrazeny na obrazovce se stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

1. vyloučení produktů z nutriční dávky, které zvyšují tvorbu plynu;
2. užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
3. podávání laxativních léků nebo klystýr lidem trpícím zácpou.

Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Dále se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se souhrny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětů jater a změn cirhózních orgánů je předepsána biopsie. Jedná se o metodu zkoumání materiálu odebraného propíchnutím žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, v souvislosti s nímž se častěji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie.

Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.

Elastografie vám umožní identifikovat nemoc v počáteční fázi. Jediným omezením pro provádění tohoto vyšetření je těhotenství, protože vliv vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny změny ve struktuře.

Specifické vzorky

Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnostiky. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý vliv na hladinu bilirubinu v krevním řečišti. Účel léků je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Drogové testy

S pomocí některých léků je možné nemoc podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:

1. s kyselinou nikotinovou, během které se léčivo v objemu 50 mg podává intravenózně, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení bilirubinu je způsobeno inhibicí funkce kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být užívána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. S pozitivním testem by se měla snížit hladina bilirubinu v krevním řečišti. Při předepisování dávky léku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denně, musíte užívat 2,5 tablety;
3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léčiva by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Diagnostické metody pro Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je zvláštní vrozené jaterní onemocnění. Hlavním projevem tohoto onemocnění je zpravidla hyperbilirubinomie, ke které dochází v důsledku nepřímého volného bilirubinu.

Akumulace lipofuscinového pigmentu se vyskytuje v hepatocytech pacienta. Také pro toto onemocnění se vyznačuje výskyt žloutenky. Onemocnění se přenáší přes dědičnou linii autosomálně dominantním způsobem.

V tomto článku se dozvíte všechny příčiny a příznaky Gilbertova syndromu, stejně jako diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění.

Příznaky Gilbertova syndromu

Nejčastěji se Gilbertův syndrom projevuje u mužů, protože v nich se vyskytuje téměř dvakrát až třikrát častěji než u žen slabšího pohlaví. Syndrom se zpravidla objevuje ve věku od 3 do 13 let a přetrvává po mnoho let a často i po celý život.

Téměř vždy, v přítomnosti vrozeného onemocnění jater, chybí výrazný určitý symptom nebo je pozorován v minimálním projevu, proto mnoho odborníků to často nazývá fyziologickým onemocněním, ale určitým fyziologickým rysem organismu.

Téměř ve všech případech je projev syndromu pouze u mírné žloutenky, kdy dochází k barvení sliznic a povrchu kůže žlutě. Někdy jsou bílé oči v této barvě. Zbývající symptomy mají zpravidla mírnou závažnost a jsou poměrně vzácné.

Symptomy zažívacích poruch u syndromu jsou:

• Významné snížení chuti k jídlu nebo jeho absence;
• Časté pálení žáhy;
• Hořké řasy po jídle;
• Přítomnost hořké chuti v ústech;
• Výskyt nevolnosti a ve vzácných případech zvracení;
• Výskyt abdominální distenze;
• Porušení stolice, ve většině případů pacienti trpí zácpou, trvají několik dní až několik týdnů, ale lze pozorovat i průjem;
• Pocit přeplnění žaludku.

U některých lidí, v přítomnosti syndromu, se objeví bolest, stejně jako nepohodlí v oblasti pravého hypochondria, které má tahavý, matný charakter. Často se takové pocity vyskytují po konzumaci kořeněných nebo tukových potravin. V některých případech se může významně zvětšit velikost jater.

Diagnostické metody pro Gilbertův syndrom

Při určování Gilbertova syndromu mohou lékaři používat mnoho diagnostických metod, provádějících komplexní průzkum: zejména laboratorní testy, genetické analýzy a instrumentální studie.

Ve většině případů se pro zjištění Gilbertova syndromu provádí:

• Analýza stávajících stížností pacientů a symptomů stavu. V tomto případě lékař zjistí všechny momenty, například když se objevila přesně ta bolest, jaký charakter mají, jaké léky pacient bere, co jedl před tím, než se objevily známky onemocnění. Když je to provedeno vyšetření bílých očí a kůže pro přítomnost žloutenky;
• Analýza existující historie života pacienta, během něhož je zjištěna celá choroba přenášená osobou, zejména v souvislosti s pankreatem a štítnou žlázou. Lékař také zjistí, zda pacient měl epizody žloutenky dříve a zda je spojen s těžkou fyzickou námahou;
• Studium obecné rodinné historie, zatímco lékař zjistí, zda v bezprostřední rodině byla žloutenka, ať už některý z nich trpěl alkoholismem;
• Palpace břicha, zejména pravé oblasti hypochondria.

Dále byly provedeny laboratorní testy, sestávající z obecné studie krve, její biochemické analýzy, studie o možné přítomnosti virové hepatitidy.

V procesu diagnostiky Gilbertova syndromu se provádí studie výkalů a moči pacienta a také speciální testy, zejména:

• Test s půstem;
• Vzorek se zavedením kyseliny nikotinové přes žílu;
• Příjem fenobarbitalu;
• Rifampicinový test.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují ultrazvuk a CT, elastografii a biopsii jater. V některých případech může lékař odkázat pacienta na konzultaci genetiky a terapeuta.

Test s hladovění

Za přítomnosti tohoto syndromu mohou být provedeny různé lékařské diagnostické testy, aby se objasnila diagnóza, zejména test nalačno. V přítomnosti syndromu, prudký pokles kalorií spotřebovaných denně na 400 nebo absolutní hladovění způsobuje zvláštní reakci v těle. S takovými změnami ve stravě se koncentrace bilirubinu v krevním séru prudce zvyšuje. Zde je založen diagnostický test.

Pro test se pacientovi doporučuje 48 hodin hladovění, pokud nejsou v tomto rozsahu žádné kontraindikace, nebo snížení denních kalorií spotřebovaných na minimum, když celkové množství spotřebovaných kalorií za den nesmí překročit 350 - 400. V tomto případě, pokud dojde k porušení předpisů Koncentrace bilirubinu v krevním séru se zvýší dvakrát až třikrát.

Po 2 dnech hladovění se odebere druhý vzorek krve pro studii (nutně na prázdný žaludek). Vzorek se zároveň považuje za pozitivní, pokud se hladina bilirubinu zvýšila o 50% až 100%. Je však důležité si uvědomit, že prakticky stejné výsledky budou dosaženy při provádění testu u pacientů s různými onemocněními jater chronické povahy as hemolýzou.

Test kyseliny nikotinové

Vzorek s kyselinou nikotinovou vyžaduje mnohem méně času než nalačno. Pro testování pacienta se 50 mg kyseliny nikotinové podává pacientovi intravenózní cestou, což přispívá k významnému zvýšení hladiny bilirubinu nekonjugovaného typu. Hladina tohoto prvku v přítomnosti nemoci se zvyšuje 2 - 3krát doslova do 3 hodin po podání kyseliny nikotinové.

Tato reakce v těle je pozorována v důsledku zvýšení osmotické rezistence erytrocytů, jakož i v důsledku zvýšené syntézy bilirubinu ve slezině. Ale navíc se zavedením kyseliny dochází k inhibici aktivity UDFHT.

Také pozitivní výsledky takových testů jsou často pozorovány v přítomnosti hemolýzy a různých onemocnění jater v chronické formě.

Fenobarbital test

Fenobarbital, vstupující do lidského těla s Gilbertovou patologií, začíná stimulovat aktivitu glukokuronyltransferázy, která představuje určitý enzym. Tato akce vede ke skutečnosti, že hladina bilirubinu je významně snížena. Na této vlastnosti je založen sphenobarbitální test.

Genetická analýza krve pro Gilbertův syndrom a interpretace výsledků

Není nutná speciální příprava pro analýzu krve pro Gilbertův syndrom za účelem získání spolehlivých výsledků. Důležité je, aby odběr vzorků krve probíhal nejdříve 3–4 hodiny po posledním příjmu potravy.

Výskyt Gilbertova syndromu u lidí je přímo spojen s defektem ve speciálním genu UGT1A1, který kóduje enzym UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Právě tento enzym hraje hlavní roli ve všech procesech výměny žlučových kyselin, bilirubinu, stejně jako steroidních hormonů a dalších látek odvozených od některých léčiv.

Vzhled mutace vede ke skutečnosti, že hladina bilirubinu v krvi stoupá, zatímco nevázaný typ prvku převládá, což způsobuje mírný projev žloutenky. Často jsou příznaky pozorovány ve formě slabosti, poruch spánku a únavy.

Stanovení přítomnosti genové mutace je povinnou součástí celkového komplexu diagnostických opatření v přítomnosti podezřelého syndromu.

Genetická diagnóza Gilbertova syndromu se projevuje polymorfózou rs8175347 genu UGT1A1. Diagnóza je zároveň potvrzena nebo vyvrácena. Zejména pokud je detekován genotyp (TA) 6 / (TA) 6, pak neexistují žádné objektivní důvody pro stanovení diagnózy Gilbertova syndromu.

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, stejně jako (TA) 6 / (TA) 8, jsou heterozygotní. Jsou spojeny s poklesem syntézy bílkovin v těle s mírou a mohou vyvolat výskyt Gilberta a jeho vývoje.

Jsou-li na pozadí zežloutnutí kůže kůže, oční bulvy, sliznic, když osoba potvrzuje přítomnost zvýšených koncentrací bilirubinu a vylučuje jiná možná onemocnění jater, jsou tyto genotypy nalezeny (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8, pak on je diagnostikován s Gilbertovým syndromem.

Genotypy (TA) 7 / (TA) 7, stejně jako (TA) 8 / (TA) 8, jsou homozygotní, jejich přítomnost se současnou přítomností heterozygotního genotypu (TA) 7 / (TA) 8 a obecných klinických příznaků onemocnění se považuje za potvrzení diagnózy.

Instrumentální studie

Samozřejmě, že pro přesnou diagnózu krevních testů pro požadované ukazatele nestačí genetický výzkum, stejně jako různé diagnostické lékařské vzorky.

Studium radioizotopu tkáně jater

Radioizotopová diagnostická metoda umožňuje získávat data nejen o stavu jater, úrovni krevního oběhu v tomto orgánu, ale také hodnotit absorpční a vylučovací funkce. Tento postup také umožňuje současně prozkoumat a průchodnost žlučníku.

Pomocí výzkumu radioizotopů mají lékaři možnost posoudit celkovou velikost jater, orgánových tkání, identifikovat léze a stanovit jejich velikost na základě distribuce radioaktivních izotopů v různých částech těla.

Pro zkoumání absorpčních a vylučovacích funkcí se pacientovi intravenózně vstřikuje sterilní roztok bengálského růžového barviva se speciálními scintilačními senzory nad žilní dutinou srdce a samotným srdcem přes povrch jater podél přední linie podpaží.

Měření radioaktivity se provádí během 1 - 1,5 hodiny od okamžiku vstřikování barviva, poté každé 2 - 4 hodiny provede lékař krátkodobý záznam dat. Obecně může diagnóza trvat 24 až 72 hodin.

Pro skenování jater jsou do těla pacienta zavedeny speciální koloidní izotopy technecia nebo zlata.

Jaterní ultrazvuk

Ultrazvuk vám umožňuje rychle a spolehlivě určit stav nejen jater, ale i žlučníku a jeho kanálků, což do značné míry přispívá k formulaci přesné a adekvátní diagnózy, s přihlédnutím k existujícím příznakům a historii, jakož i výsledky analýzy.

S pomocí ultrazvuku může lékař zkontrolovat stav žlučových cest a zjistit, zda mají aktivní zánětlivý proces a další patologické stavy, jako jsou kameny. Současně se provádí studium samotného žlučníku, jeho stav a zvláštnosti práce, protože v diagnóze mnoha onemocnění jater, včetně Gilbertovy choroby, je stav žlučníku daleko od posledního.

Biopsie jater

Biopsie jaterních defektů v několika zemích, včetně Ruska, je považována za prakticky zlatý standard pro diagnostiku různých onemocnění jater.

Podstatou procedury je, že se speciální dlouhou, velmi ostrou a dutou jehlou uvnitř se shromáždí malý kousek jaterní tkáně. Ve většině případů je možné vzít kus o délce pouze 1,5-2 cm a průměru 1 mm. Za tímto účelem se jehla vloží přes pravý bok pacienta.

Anestézie během vpichu se obvykle nepoužívá, ale pacienti, kteří podstoupili takovou diagnózu, říkají, že během odběru vzorků tkáně prakticky nezažili bolest a nepohodlí.

U nás se tato diagnostika uchýlí k téměř jakémukoli podezření na přítomnost onemocnění jater, protože tato metoda je co nejspolehlivější a umožňuje přesně diagnostikovat vyšetření kusu jaterní tkáně.

V západních zemích se má za to, že je nepraktické provádět biopsii pro diagnostiku Gilbertovy choroby a že pro provedení takové diagnózy existuje více než dost výsledků z jiných studií.

Další diagnostické metody a analýzy

Existují i ​​jiné výzkumné metody pro stanovení takové diagnózy, zejména jaterní elastometrie, fibromaxu a fibrotestu, které jsou neinvazivními a bezpečnými metodami alternativy k biopsii.

Jaterní elastometrie, jinak označovaná jako fibroscan nebo fibroscanning, je bezpečná neinvazivní diagnostická technika prováděná za použití speciálního přístroje vyvinutého ve Francii. Pomocí této techniky lze přesně detekovat přítomnost strukturálních změn v tkáních orgánu a rozpoznat různé typy onemocnění, včetně chronických. Výsledky takové diagnózy nejsou horší než vyšetření tkáně odebrané biopsií.

Při vedení fibromaxu a fibrotestu se používá speciální certifikované zařízení a data získaná s jeho pomocí se dále zpracovávají na počítači pomocí speciálního algoritmu.

Kromě toho se při diagnostice Gilbertova syndromu používají jiné metody, zejména:

• Rafimpicinův test;
• Zavedení radioaktivních izotopů chromu;
• Chromatografie na tenké vrstvě;
• Posouzení clearance různých léčiv;
• Coagulogram;
• Analýza přítomnosti virové hepatitidy;
• Moč a výkaly;
• Různé krevní testy.

Metody zpracování

Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nepotřebují žádnou specializovanou léčbu. Toto porušení nevyvolává pacientovi zvláštní nepohodlí a může ho doprovázet po celý život, aniž by to ovlivnilo jeho trvání.

Gilbertův syndrom není nemoc, je to jen zvláštní stav a individuální rys těla, proto je zde nutná pouze určitá úprava, stejně jako řádná organizace stravování, práce a odpočinku, aby nedošlo k vyvolání epizod žloutenky.

Pacienti by se měli vyvarovat užívání alkoholických nápojů v jakékoli formě a množství, stejně jako mastných a smažených potravin, protože tyto produkty značně přetížují játra a působí jako urychlující faktor pro vznik žloutenky. Je třeba se vyvarovat vážné fyzické námahy a zejména přetížení, proto se osobám s tímto syndromem nedoporučuje praktikovat žádný sport.

Při zhoršení stavu pacienta, speciální dieta (č. 5) mohou být předepsány choleretické léky a vitamínová léčba, i když ve většině případů to není nutné a výsledná epizoda žloutenky postupně přechází sama za sebe.

Pokud se člověk cítí špatně a index bilirubinu dosahuje 50 µmol / l, lékař může předepsat individuální průběh příjmu fenobarbitalu, počítaný na dobu 2 až 4 týdnů. V těžkých případech, které jsou velmi vzácné, mohou být pacientovi předepsány speciální hepatoprotektory.