Jak porazit Gilbertův syndrom: metody léčby

Mezi všemi vrozenými chorobami věnují lékaři zvláštní pozornost onemocnění zvanému Gilbertův syndrom. Gilbertova choroba se projevuje jako nesprávné využití bilirubinu (žlučového pigmentu) v celém těle, což má za následek, že játra se s jeho zpracováním a neutralizací nevyrovnají, což vyvolává rozvoj žloutenky. Onemocnění je benigní nebo v chronické formě.

Ať už je tento syndrom nebezpečný, mnoho lidí, kteří jsou s nemocí konfrontováni, se ptá na tuto otázku. Ve skutečnosti, bez včasné léčby, všechny nemoci ohrožují osobu s následky, ale v tomto případě Gilbertův syndrom není život ohrožující a zřídka provokuje komplikace. V tomto případě onemocnění vyžaduje systematickou a kvalifikovanou léčbu, která pomůže játrech a celému tělu. Léčba musí být složitá a musí sestávat z několika technik současně.

Je to důležité! Našel unikátní nástroj pro boj s onemocněním jater! S jeho kurz, můžete porazit téměř žádné onemocnění jater během jednoho týdne! Více >>>

Léčba léčby Gilbertovým syndromem

První věc, kterou lékaři dělají, je léčba Gilbertova syndromu je léková terapie. Aby bylo možné užívat co nejúčinnější léky, je pacientovi současně předepsána určitá dieta, dodržování denního režimu a prevence vlivu negativních faktorů.

Léčba léčby onemocnění jater Gilbertův syndrom je založena na následujících krocích:

1. Užívání léků, které slibují snížení množství bilirubinu, je Phenobarbital. Užívání takových léků bude trvat asi 2-4 týdny, dokud se hladina bilirubinu nestabilizuje a symptomy nemoci nebudou odstraněny. Alternativou k takovému silnému léku mohou být jeho analogy, ale s mírnějším účinkem - léčba Corvalolem nebo Valocordinem.
2. Použití léků k odstranění nadbytku bilirubinu urychlením absorpce. Pro tyto účely odborníci předepisují diuretika a aktivní uhlí.
3. Úvod injekcí albuminu, protože tato látka váže bilirubin v krvi.
4. Vitaminová terapie - pro léčbu těchto onemocnění předepsat vitamíny skupiny B.
5. Hepatoprotektivní terapie na ochranu jaterních buněk a pomoc při její práci.
6. Použití cholagogue, jestliže Gilbertova choroba je doprovázena těžkými symptomy.
7. Dietní potraviny, ve kterých potřebujete minimalizovat alkohol, tuky a konzervační látky.

Zvláštní pozornost bude třeba věnovat faktorům, které mohou vyvolat zhoršení onemocnění - časté stresy, infekční onemocnění, intenzivní fyzickou námahu, půst, užívání léků, které mají nepříznivý vliv na játra.

Získání maximálního výsledku z lékové terapie je možné pouze tehdy, pokud budou všechny uvedené položky provedeny současně. Každá technika bude neúčinná, zejména v akutním stadiu Gilbertova syndromu.

Další informace o léčbě Gilbertova syndromu:

Fyzioterapie

Fyzioterapie Gilbertova syndromu je obvykle předepsána lékařem k prevenci různých poruch v těle na pozadí takové patologie. Mohou to být různé druhy činností, jako je fototerapie, aby se zabránilo vstupu bilirubinu do hematoencefalické bariéry do mozku.

Speciální přípravek na bázi přírodních látek.

Cena léku

Recenze léčby

První výsledky jsou po týdnu podávání.

Přečtěte si více o léku

Pouze 1 krát denně, 3 kapky

Návod k použití

Vlastnosti

Pro fototerapii používající modrou lampu s přívodem světelných vln dosahuje délka jedné vlny 450 nm. Pacient musí zavřít oči a světelný zdroj je umístěn ve vzdálenosti 45 cm od těla pacienta. Expozice dětem je kontraindikována z důvodu obtíží při hodnocení stavu kůže.

Výsledky a recenze

Recenze většiny lékařských odborníků říkají, že fototerapie pomáhá nepřímému bilirubinu, který se nerozpouští ve vodě, k přeměně na rozpustný typ lyubirubin. Nadbytečné množství bilirubinu lze tedy odstranit krví, čímž se eliminují příčiny exacerbace Gilbertova syndromu.

Hodnocení pacientů potvrzuje, že fyzioterapie v kombinaci s léčbou léky pomáhá zlepšit stav kůže. Pro dosažení remise, která bude trvat roky, je důležité dodržovat všechny pokyny lékaře a absolvovat fyzioterapii bez průchodu.

Tradiční metody léčby

Aby se zabránilo opakování onemocnění, stejně jako potlačení patologického procesu na vinici, můžete použít nekonvenční techniky. K tomu se provádí léčba lidovými prostředky, ale pouze za podmínky, že zvolené metody byly schváleny ošetřujícím lékařem. Lidové léky mohou zabránit následkům nemoci, které jsou uplatňovány v praxi spolu s tradičními metodami léčby.

Čaje a dekory

Pro usnadnění pacientova stavu doporučují odborníci použití speciálně připravených bylinných čajů na bázi léčivých bylin. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je onemocnění jater, použijí se bylinky s diuretickým a choleretickým účinkem, stejně jako hepatoprotektory, kterými je tento orgán léčen. Konkrétně:

• Kukuřičný hedvábí;
• nesmrtelnost;
• ovoce šípky;
• Ľubovník bodkovaný;
• dřišťál;
• bodlák mléčný;
• měsíček;
• devatenáct;
• tansy

Můžete kombinovat bylinky, po které se vaří v 500 ml vařené vody. Je nutné trvat na odvar asi 30-40 minut, po které se filtrovaná voda vypije v malých množstvích několikrát denně. Chcete-li tyto prostředky potřebují po dobu 3-6 měsíců k dosažení trvalého účinku. Doporučuje se pít čaj mezi jídly.

Efektivní je lék založený na tyranii, heřmánku, jarní a šípky. Směs musí být vařena ve vodě po dobu 5 minut, pak trvat asi hodinu na chladném místě. Před každým jídlem vypijte čtvrt šálku vývaru. Podle stejného principu je možné připravit odvar z jarní, heřmánkové a třílisté hodinky, výsledný produkt piju dvakrát denně, 1 šálek po jídle.

Alkoholické tinktury

Alkoholické tinktury pro léčbu takové nemoci se připravují na víně nebo čistém lékařském alkoholu. Následující metody jsou uznávány jako nejúčinnější recepty:

1. Vezměte listy oříšku, předsušené a rozemleté ​​na prášek. Výsledná surovina musí být rozpuštěna v 200 g. víno, pak trvejte přes noc v chladné místnosti. Po filtraci tinktury, použití v malých dávkách po celý den.
2. Vezměte suchou nebo čerstvou trávu v množství 25 gramů. Smíchejte se sklenicí 70% alkoholu. Směs se posílá do temné a chladné místnosti po dobu 7-8 dnů k infuzi, ale podléhá pravidelnému třepání nádoby. Napětí tinktury 20 kapek třikrát denně.

Tyto prostředky musí být přísně vázány na souhlas lékaře, protože alkoholický základ nemusí vyhovovat každému pacientovi. V případě vážného onemocnění jater mohou být kontraindikovány alkoholické tinktury, při kterých se používají tinktury na bázi vody.

Další prostředky alternativní medicíny

Pokud kontraindikace pacienta nejsou v rozporu s populární léčbou Gilbertova syndromu, můžete se uchýlit k řadě dalších receptů testovaných časem a zkušenostmi. Účinná rostlina na ochranu jater je bodlák mléčný, je užitečné vzít ho ve formě oleje, infuze nebo vařit místo čaje. Také široce používané následující recepty:

1. Šťávy a med. Vezměte 500 ml řepné šťávy, 500 g. med, 50 gr. čerstvý přírodní med, 200 gr. šťávy z černé ředkve. Míchání přísad, čerstvé šťávy by měly být uchovávány v chladničce, perorálně ráno a večer, vždy po jednom skle.
2. Chaga. Vezměte 15 částí chaga houb a 1 díl propolisu, přidejte do směsi sklenici vroucí vody. Směs musí být podána infuzí po dobu 2 týdnů, a to až po 50 g. bílá hlína. Před každým jídlem si vezměte 50 gr. směs po dobu 10 dnů.
3. Lopuch Rostlina je sbírána v květnu, aby se šťáva se stonky, listy, důkladně umyl trávu, jemně nasekat a zmáčknout kapalinu. Výsledná šťáva se třikrát denně podává perorálně v lžíci po dobu 10 dnů.

Existuje mnoho dalších lidových prostředků, ale nejjednodušší možnost pomoci žlučníku a jater je použití infuze na bocích. Oni jsou vařeni v termosce přes noc, po kterém výsledný bujón je vzat orálně před každým jídlem. Léčba lidových prostředků by měla být dlouhá a pravidelná, aby se dosáhlo kumulativního účinku.

Principy a rysy výživy

Základem stravy pro tuto nemoc je absence těžkých tuků, konzervačních látek a alkoholu. Musíte se vzdát uzených, kořenitých, smažených a slaných jídel, marinád a okurek. Omezte potřebu produktů, jako jsou:

• bujóny, tučné masné výrobky;
• pečivo, pekárenské výrobky;
• tukové mléčné výrobky;
• bobule a ovoce;
• slepičí vejce;
• majonéza, kečup a různé omáčky;
• káva;
• alkohol

Je nutné jíst potraviny pouze v teplém stavu a v mírném množství, aby nedošlo k přetížení jater přebytkem potravin. Následující produkty budou užitečné v Gilbertově syndromu:

• libové polévky s těstovinami a obilovinami;
• galetny cookies;
• včerejší žitný chléb;
• rostlinné oleje;
• kašičky na vodě;
• libová drůbež a ryby;
• bobule a ovoce, ale po tepelném zpracování;
• nízkotučný tvaroh, kefír, zakysaná smetana a tvrdý sýr.

Nezapomeňte vypít 2 litry čisté vody nebo minerální lékárny vody bez plynu denně čistit tělo jedů a toxinů. Nápoje budou užitečné kompoty suchého ovoce, odvarů, slabých čajů, polibků, rajčatové šťávy. Je lepší jíst 5-6 krát denně zlomkovým způsobem a denní počet kalorií by neměl být vyšší než 2500.

Tipy a triky

Lékařští specialisté musí kromě základů léčby nemocí poskytnout rady a doporučení pro udržení zdraví a prevenci opakování onemocnění. Za tímto účelem je důležité dodržovat následující pravidla:

• vyloučení jakýchkoli domácích faktorů negativního dopadu na játra;
• zachování vyvážené a zdravé výživy;
• úplné odmítnutí špatných návyků;
• vyloučení stresu;
• pít velké množství vody;
• vyhnout se nadměrné fyzické námaze;
• zůstat na čerstvém vzduchu;
• vyloučení ultrafialových paprsků.

Kromě toho je důležité sledovat váš psycho-emocionální stav, protože deprese, apatie nebo podrážděnost negativně ovlivňují práci jater. Tak může být provokována nová exacerbace syndromu.

Recenze o drogách používaných v léčbě Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom mě doprovází asi 15 let, střídají se s relapsy a remisi. Nejprve bylo těžké najít nejlepší léčebné možnosti, ale dnes vím jistě, co mi pomůže potlačit exacerbaci onemocnění. Léčbu kombinuji s návštěvou fyzioterapie, kde dostávám kurz fototerapie. Doma sedím na přísné dietě a také pijím byliny, které jsou dobré pro játra - šípky, ostropestřce a kukuřičného hedvábí. Pouze s takovým souborem opatření mohu překonat patologii.

Není to tak dávno, kdy mi lékaři diagnostikovali takové závažné onemocnění jako Gilbertův syndrom. Vzhledem k silným obavám o toto onemocnění nemoc značně postupovala. Proto jsem začal léčit nemoc všemi prostředky najednou - pil pilulky k odstranění přebytečného bilirubinu, paralelně s dietním stolem číslo 5, pili mléko thistle oleje, bylinné čaje, strávil čištění jater minerální vodou. O měsíc později se nemoc začala snižovat a o měsíc později to bylo po všem.

Bydlím s takovou nemocí celý život, musím být léčen asi jednou za 2-3 roky. Mám dost přísné stravy, užívám sorbenty, choleretika a diuretika, stejně jako tradiční medicínu. Ale pro prevenci, každých šest měsíců trávím čištění jater různými technikami pod dohledem lékaře.

Komplikace

Pokud neberete v úvahu kontraindikace léčby Gilbertovy nemoci, můžete pouze zhoršit průběh onemocnění, protože v tomto případě je postiženým orgánem játra, která netoleruje silné léky a toxiny. Nesprávné léčení nemoci nebo odmítnutí léčby může vést k tomu, že bude trpět cévní, nervový systém i zažívací orgány.

Hlavní hrozbou v takové nemoci je zablokování kanálků žlučníku. Nejnebezpečnější komplikací je jaderná žloutenka, ve které může trpět i mozek, což způsobuje nenapravitelné změny v celém těle. Ale s adekvátní léčbou a udržením zdraví u 80% pacientů s vysokým procentem bilirubinu onemocnění nezpůsobuje komplikace a pokračuje mírným tempem.

Co je Gilbertův syndrom: nemoc nebo individuální rys?

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění jater, které se vyskytuje u 2 až 5% lidí. Zároveň jsou muži častěji nemocní než ženy. Onemocnění nevede k závažnému narušení jater a fibrózy, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční jaterní dysfunkce nebo familiární nehemolytická žloutenka) je dědičné onemocnění. Pachatelem onemocnění je defektní gen, který se podílí na výměně bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno zvýšením koncentrace bilirubinu, zejména přímého, v krvi a periodického výskytu žloutenky.

Známky této genetické patologie se obvykle objevují ve věku od 3 do 12 let a doprovázejí člověka po celý život.

Co se stane s nemocí?

Pacienti narušují transport bilirubinu do jaterních buněk (hepatocytů), jejich zachycení, jakož i kombinaci přímého bilirubinu s glukuronovými a jinými kyselinami. V důsledku toho cirkuluje bilirubin v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tucích, a proto interaguje s fosfolipidy buněčných membrán, zejména v mozku. To je způsobeno jeho neurotoxicitou.

Příčiny nemoci

Jediným důvodem výskytu patologie je mutace genu zodpovědného za metabolismus bilirubinu. Je charakterizován autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. To znamená, že pro rozvoj onemocnění stačí, aby dítě zdědilo vadný gen od jednoho z rodičů.

Projevy klinického obrazu onemocnění vyvolávají následující faktory:

• dehydratace;
• půst;
• stres;
• fyzické přetížení;
• menstruace;
• infekční onemocnění (ARVI, virová hepatitida, chřipka, střevní infekce);
• operativní zákroky;
• užívání alkoholu, kofeinu a některých léků;

Příznaky Gilbertova syndromu

Ve většině případů je nemoc asymptomatická a mnozí odborníci ji považují za fyziologický rys těla.

Hlavním a v 50% případech jediným příznakem je mírná žloutenka skléry a sliznic a méně často kůže. Když k tomu dojde, částečné zabarvení kůže v obličeji, nohou, dlaních, podpaží. Kůže se stává matně žlutou.

Žloutnutí skléry a kůže je nejprve detekováno v dětství nebo dospívání a je přerušované. Ve velmi vzácných případech je vždy přítomna žloutenka.

Někdy se při onemocnění mohou vyskytnout neurologické příznaky ve formě:

• zvýšená únava, slabost, závratě;
• poruchy spánku, nespavost.

Vzácněji je onemocnění doprovázeno zažívacími poruchami:

• hořkost v ústech;
• po jídle pokušení s hořkostí;
• snížená chuť k jídlu;
• nevolnost, pálení žáhy;
• nadýmání a těžkost žaludku;
• zácpa nebo průjem;
• zvětšená játra, tupá bolest v pravém hypochondriu.

Formy nemoci

Existují 2 typy onemocnění:

• vrozená - nejběžnější forma;
• získané - charakterizované projevy symptomů po virové hepatitidě.

Komplikace Gilbertova syndromu

Obecně platí, že nemoc nezpůsobuje člověku zbytečné nepohodlí a příznivě postupuje. S systematickým porušováním stravy a vlivem provokujících faktorů je možný rozvoj následujících komplikací:

1. Trvalý zánět jater (chronická hepatitida).
2. Žlučové onemocnění.

Diagnóza onemocnění

Pokud se objeví příznaky onemocnění, poraďte se s praktickým lékařem nebo s hepatologem. Pro potvrzení diagnózy proveďte tyto činnosti:

1. Kontrola, sběr anamnézy a stížností.
2. Obecná klinická analýza moči a krve.
3. Biochemie krve.
4. Vzorek s fenobarbitalem (určujícím faktorem je snížení koncentrace bilirubinu po podání fenobarbitalu).
5. Vzorek s půstem (po dobu 2 dnů je pacient krmen 400 kilokaloriemi denně. Odběr krve se provádí dvakrát - první den testu a po hladovění. S rozdílem v hodnotách bilirubinu 50-100% je diagnóza potvrzena).
6. Test s kyselinou nikotinovou (po intravenózní injekci kyseliny nikotinové se zvyšuje bilirubin).
7. DNA analýza odpovědného genu.
8. Analýza výkalů na stercobilinu (s výsledkem onemocnění je negativní).
9. Ultrazvuk jater a žlučníku.

Podle indikací lze provést následující vyšetření:

1. Studium proteinů a jejich frakcí v séru.
2. Protrombinový test.
3. Krevní test na markery virové hepatitidy.
4. Bromsulfaleinový test.
5. Biopsie jater.

Gilbertův syndrom musí být odlišen od:

• hepatitida různé etiologie;
• hemolytickou anémii;
• cirhóza jater;
• Wilsonova choroba - Konovalov;
• hemochromatóza;
• primární sklerotizující cholangitida

Léčba Gilbertova syndromu

Lidé trpící touto nemocí nepotřebují speciální léčbu. Terapie se provádí s exacerbací onemocnění. Základem léčby je dieta.

Jak léčit onemocnění dietou

Pokud pacient žije po celý život lékařskou dietu a vzdá se špatných návyků, příznaky nemoci se neprojeví.

Pacienti uvedli dietu číslo 5.

Pacienti musí dodržovat některá omezení:

• eliminovat fyzickou aktivitu;
• odmítnout antibiotika, steroidy, antikonvulziva;
• nepijte alkohol;
• zákaz kouření

Jak léčit exacerbace onemocnění

1. Normalizovat koncentraci bilirubinu v krvi a zmírnit dyspeptické jevy - Phenobarbital, Zixorin.
2. Se souběžnou cholecystitidou a cholelitiázou - infuze choleretických bylin, tubulů sorbitolu a soli "Barbara".
3. Pro přímé odstranění bilirubinu - Aktivní uhlí, nucená diuréza (Furosemid).
4. Pro vazbu bilirubinu v krvi - albumin.
5. Pro destrukci bilirubinu ve tkáních - fototerapii.
6. Vitaminy skupiny B.
7. Choleretická léčiva (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kurzy hepatoprotektorů - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V podmínkách, které ohrožují zdraví, krevní transfúze.

Můžu se této nemoci vyhnout?

Specifické metody prevence uvažovaného onemocnění neexistují. Při plánování těhotenství se doporučuje ženě, aby se poradila s genetikou, zejména v případech výskytu onemocnění v rodu.

Aby se zabránilo opakování nebo exacerbacím onemocnění, je nutné:

• pozorovat dietu, odpočinek a práci;
• vyhnout se fyzické námaze, půstu a dehydrataci;
• celoživotní dieta;

Tipy pro nemocné

1. Nezapomeňte, že onemocnění je kontraindikováno na přímém slunečním světle.
2. Postarejte se o své zdraví, okamžitě eliminujte ložiska infekce a léčte onemocnění žlučového systému.
3. Syndrom u dítěte není kontraindikací pro profylaktické očkování.
4. Nedoporučuje se užívat léky, které mají vedlejší účinky na játra.
5. Přítomnost syndromu u těhotné ženy nemá nepříznivý vliv na plod.

Navzdory možným příznakům třetina pacientů tvrdí, že nemají žádné nepříjemnosti. Jako v případě jakékoli jiné patologie je včasná diagnóza klíčem k normálnímu životu a dobrému zdraví. S výhradou všech doporučení lékaře, nemoc není připomínat sám o sobě.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu u flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívání. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují symptomy gastrointestinálního traktu během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc?

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentová hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Onemocnění přímo souvisí s vadou dědičnosti genu. Tato choroba nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založena na porušení syntézy enzymu zodpovědného za neutralizaci toxických látek, je možný vývoj komplikací spojených se zánětem žlučových cest a tvorbou kamenů v žlučníku.

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se zabývat funkcemi jater. U zdravého člověka tento orgán dobře plní hlavní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, která je nezbytná pro rozpad bílkovin, tuků a sacharidů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

V Gilbertově syndromu, játra nejsou schopná plně zpracovat a vylučovat toxický žlučový pigment bilirubin z těla. To je způsobeno nedostatkem produkce specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že se volný bilirubin hromadí v krvi a skvrny skvrny očí a kůže žlutě, proto se společným jazykem onemocnění nazývá chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, defekt v genu zodpovědném za správnou výměnu bilirubinového žlučového pigmentu. Průběh onemocnění je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale zároveň jaterní testy a další biochemické krevní parametry zůstávají normální. Dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u mužů a poprvé se projevuje v adolescenci a mládí, což je spojeno se změnami metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a souvisí s rafinovaným onemocněním jater s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom se nevyskytuje v „prázdném“ místě, pro jeho rozvoj je nutný tlak, který spouští mechanismus rozvoje onemocnění. Tyto provokující faktory zahrnují:

• nevyvážená strava s převahou těžkých, tukových potravin;
• zneužívání alkoholu;
• dlouhodobé užívání některých léčiv (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
• léčba glukokortikosteroidy;
• užívání anabolických steroidů;
• dodržování přísné diety, půstu (i pro lékařské účely);
• předchozí chirurgické zákroky;
• nadměrné cvičení;
• nervové napětí, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou být vyvolány dehydratací (dehydratací) nebo infekčními chorobami (chřipka, ARVI), virovou hepatitidou, střevními poruchami.

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy nemoci se vyskytují pravidelně, pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

• syndrom žloutenky různého stupně intenzity;
• slabost, únava s minimální námahou;
• poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
• tvorba jednotlivých nebo více žlutých plaků (xanthelasm) v očních víčkách.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi se může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní a axilárních dutin změnit na žlutou. Žloutnutí očí je pozorováno s poklesem hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry až po zářivou žloutenku kůže.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se ne vždy objevují, patří:

• těžkost v pravém hypochondriu;
• pocit nepohodlí v dutině břišní;
• nadměrné pocení;
• bolesti hlavy, závratě;
• apatii letargie, nebo naopak podrážděnost a nervozitu;
• těžké svědění;
• nadýmání, plynatost, říhání, hořkost v ústech;
• Poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy kurzu. Tak, každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vyčnívá zpod pobřežního oblouku, ale jeho struktura je normální, palpační bolest se necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a komorbidit - dysfunkci žlučového systému, cholecystitidě. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné stížnosti a nemoc může dlouho zůstat bez povšimnutí.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva kůže a skléry u Gilbertova syndromu určuje nadbytečný žlučový pigment bilirubin. Jedná se o toxickou látku, která vzniká během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již není pro tělo nebezpečný.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu, který neutralizuje volný bilirubin játry, se zvyšuje jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je, že je vysoce rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, což vykazuje neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což nepříznivě ovlivňuje funkci jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení jater a ke zvýšení citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v žlučovém systému, tvorbě žlučových kamenů a jsou příčinou špatného zdravotního stavu, sníženého výkonu a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se měl lékař spoléhat na výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje z rodinné historie - to znamená zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou nebo alkoholismem.

V procesu vyšetření odhalila žlutost kůže a sliznic, bolest v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda se vyskytují chronická onemocnění způsobující žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit sérii testů.

Obecná a biochemická analýza krve pro Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu díky jeho volné, nepřímé frakci. Vývoj Gilbertova syndromu bude indikovat hodnotu až 85 µmol / l. Současně ostatní ukazatele - protein, cholesterol, AST, ALT zůstávají v normálním rozmezí.

Analýza moči - v rovnováze elektrolytů nedochází k žádným změnám, vzhled bilirubinu indikuje vývoj hepatitidy a moč se stává barvou tmavého piva.

Analýza výkalů na stercobilinu umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - studie zaměřená na identifikaci genetického defektu v genu zodpovědném za metabolismus bilirubinu.

Rimfacinovaya test - zavedení pacienta 900 mg antibiotika způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viry hepatitidy B, C, D v Gilbertově syndromu nejsou definovány.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

• fenobarbital test - při podávání fenobarbitalu je hladina bilirubinu snížena;
• test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje v průběhu 2-3 hodin.
• test s hladovění - na pozadí nízkokalorické diety, zvýšení hladiny bilirubinu je pozorováno 50-100%.

Instrumentální výzkumné metody:

• Břišní ultrazvuk;
• Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálků;
• duodenální intubace;
• studie jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Gilbertův homozygotní syndrom může být stanoven DNA diagnostikou s genem UDHHT. Diagnóza je potvrzena v případě, kdy počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením léčby odborníci doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby bylo zajištěno, že diagnóza je správně provedena, protože léky s hepatotoxickým účinkem se používají při léčbě onemocnění. Pokud se diagnostik mýlí, játra budou první, kdo trpí touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař zvolí schéma terapie s ohledem na závažnost symptomů, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé frakce bilirubinu nepřesahují 60 µmol / l, pacient má pouze mírné žloutnutí kůže a žádné symptomy, jako je změna chování, nevolnost, zvracení, ospalost - není předepsána žádná léčba. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a dodržovat dietu, která vylučuje použití mastných, kořeněných, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin a alkoholu.

V tomto stádiu, praxe přijímání sorbents (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metody. Modré insolace umožňuje volný průchod bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Se zvýšením hladiny bilirubinu na 80 µmol / l a více je pacientovi předepsán Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava se stává přísnější. Pacient by měl dietu zcela odstranit:

• Konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
• Muffin, cukrovinky, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všechny druhy alkoholu.

Důraz ve výživě je na dietní maso a ryby, obiloviny, vegetariánské polévky, čerstvou zeleninu a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, kompoty, nápoje s nízkým obsahem tuku.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále stoupá, je zaznamenáno zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocnici zahrnuje léčebný režim:

• hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
• intravenózní podávání polyionických roztoků;
• příjem sorbentů;
• přijímání enzymů, které zlepšují trávení;
• laxulózy na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normaze, Duphalac).

V těžkých případech intravenózní olověný albumin nebo krevní transfúze. V této fázi je přísně kontrolována dieta pacienta, z něho jsou odstraněny všechny produkty obsahující živočišný tuk a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, obiloviny, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

Během období remise, kdy chybí akutní symptomy nemoci, je stanoven průběh udržovací terapie, zaměřený na obnovení funkcí žlučového systému, prevenci stázy žluči a tvorby kamene. K tomuto účelu se doporučuje užívat Gepabene, Ursofalk nebo odvar z bylin s choleretickým účinkem. V tomto období neexistují žádná přísná dietní omezení, ale pacient by se měl vyvarovat alkoholu a potravin, které mohou způsobit zhoršení onemocnění.

Pravidelně, dvakrát za měsíc, se doporučuje udělat slepý zvuk (tubing). Tento postup je nezbytný pro odstranění stagnující žluči, spočívá v tom, že se vezme na xylitol nebo sorbitol. Poté si lehněte s teplou topnou podložkou na pravé straně půl hodiny. Tento postup se nejlépe provádí na den volna, protože je doprovázen výskytem volných stolic a častými návštěvami toalety.

Armádní služba

Mnozí mladí lidé se zajímají o to, zda mají převzít armádu s Gilbertovým syndromem? Podle harmonogramu nemocí, které podrobně popisují požadavky na zdraví draků, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povolani k vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro zpoždění nebo propuštění z odvodů.

Zároveň je však učiněna rezervace, podle které by měl být mladému muži poskytnuta zvláštní služba. Voják s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, být vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi, za vojenských podmínek, je prakticky nemožné tyto požadavky splnit, protože je možné zajistit pouze všechny potřebné předpisy v ústředí, kde je pro obyčejného vojáka problematické.

Diagnóza Gilbertova syndromu je zároveň základem pro odmítnutí při přijetí do vyšších vojenských zařízení. To znamená, že pro profesionální služby v řadách Ozbrojených sil jsou mladí lidé uznáni za nezpůsobilé a lékařská komise jim neumožňuje přijímat přijímací zkoušky.

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při které mnoho odborníků uvítalo použití lidových prostředků. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Terapeutická kompozice se připravuje ze stejného objemu medu a olivového oleje (500 ml). K této směsi se přidá 75 ml octu jablečného moštu. Směs se důkladně promísí, nalije do skleněné nádoby, uloží v chladničce. Před požitím míchejte s dřevěnou lžící a 20-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují na třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se upevnil pozitivní výsledek.

Lopuchová šťáva

Listy rostliny se sbírají v květnu, během období květu, v této době obsahují největší množství užitečných látek. Čerstvé stonky lopuchu projdou mlýnek na maso, vymačkanou šťávu s gázou, zředí na polovinu vodou a vezmou 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.