Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

Doktore, byla jsem diagnostikována s Gilbertovou nemocí (o tom nic nevím, vím jen, že tato nemoc je spojena s játry) Řekni mi o tom.

Gilbertův syndrom (onemocnění) je způsoben geneticky determinovaným nedostatkem enzymu glukuronyltransferázy, pomocí kterého je v jaterních buňkách vytvořen přímý bilirubin z nepřímého bilirubinu. Onemocnění je detekováno hlavně v dětství nebo dospívání. Nejčastěji pozorované jsou: intermitentní ikterické zabarvení skléry, sliznice ústní dutiny, kůže; slabost, únava; nepohodlí a menší bolest v pravém hypochondriu. V biochemické studii krve je pozoruhodné zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímé frakce; ostatní jaterní testy se zpravidla nemění. Onemocnění je diferencované především hepatitidou (virovou, lékovou, atd.) A hemolytickou anémií, stejně jako dalšími onemocněními jater. Zvýšený bilirubin v Gilbertově syndromu je vyvolán významným fyzickým a psycho-emocionálním stresem, nutričními chybami, hladověním, užíváním některých léků, infekčními chorobami (virová hepatitida - často se choroba vyskytuje po ní, chřipka, ARVI, střevní infekce atd.). Proto je při léčbě primárně důležitý soulad s režimem (porod, výživa, odpočinek) a neužívání žádných léků. Profesionální sporty pro pacienty se nedoporučují. Pokud bilirubin není prudce zvýšen (například 2 krát), pak není třeba ho „snižovat“. Pokud je zvýšení bilirubinu výraznější a je doprovázeno slabostí a špatným zdravotním stavem, je možné užívat zixorin nebo fenobarbital podle doporučení lékaře. Tato léčiva aktivují glukuronyl transferázu. Je také možné přijímat léky, jako jsou kurzy Kars, leprotek, legalon. Při plánování těhotenství (bez ohledu na to, zda je manžel nebo manželka nemocná) je nutné konzultovat s lékařským genetikem riziko vzniku nemoci u potomků.

Co je Gilbertova nemoc? Jak se projevuje, jak je to nebezpečné pro pacienta a jeho děti?

Gilbertův syndrom je stav charakterizovaný zvýšením hladiny volného bilirubinu v séru. Důvodem je dědičný defekt enzymu glukuronyltransferázy, který se nachází v jaterní buňce a je "zodpovědný" za vazbu volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a přeměnou na vázaný bilirubin. Hlavním projevem je zvýšení hladiny celkového bilirubinu, především díky volnému. Onemocnění se projevuje u dětí a mladého věku, někdy po studené nebo virové hepatitidě. Současně je pozorována periodická žloutenka (spouštěná infekcemi, medikací, hladověním, konzumací alkoholu, fyzickým a emocionálním stresem), slabostí, únavou a těžkostí v pravé hypochondriu. Diagnóza může být provedena pouze po vyloučení všech dalších podobných onemocnění, především chronické virové hepatitidy. Nemoc má dobrou prognózu, ale vyžaduje dodržování diety a některá další rozumná omezení. Je třeba mít na paměti dědičnou povahu onemocnění.

Hledali jste na webu informace o Gilbertově nemoci. Bohužel nebyly žádné údaje. Pokud vám může pomoci, uveďte prosím klinický obraz onemocnění, jeho diagnostiku, léčebné a preventivní metody, pokud nějaké existují.

Gilbertův syndrom je stav charakterizovaný zvýšenými hladinami celkového bilirubinu, hlavně díky nepřímému (volnému) bilirubinu. Popsaný v 1900 Gilbert a Sovt. Důvodem je dědičný nedostatek enzymu glukuronyltransferázy, který se nachází v jaterních buňkách a podílí se na vazbě nepřímého (volného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou a její přeměnou na přímou (vázanou). Toto onemocnění je dědičné autosomálně dominantním způsobem, proto je jeho vývoj geneticky determinován.
První příznaky onemocnění se zpravidla objevují u dětí nebo mladých lidí, často po akutních respiračních virových infekcích, virové hepatitidě (varianta posthepatitidy), na pozadí stresu, hladovění, značné fyzické námaze, po pití alkoholu a některých lécích. Onemocnění je charakterizováno slabým, nekonstantním ikterickým barvením kůže a skléry, zvýšením nepřímého bilirubinu, zpravidla nejvýše 50 µmol / l (3 mg%). Často pacienti zaznamenávají únavu, nespecifické dyspeptické jevy. Všechny ostatní jaterní testy - v normálním rozsahu.
Pro diagnózu Gilbertova syndromu je nutné vyloučit další onemocnění, která se vyskytují se žloutenkou: hemolytickou anémií; virové, léčebné, toxické, alkoholické a autoimunitní hepatitidy a cirhózy jater; Wilson-Konovalovova choroba, hemochromatóza, primární sklerotizující cholangitida. Pro diagnózu, biochemické parametry krve, markery virové hepatitidy jsou nutně vyšetřeny, provádí se ultrazvukové vyšetření břišních orgánů, a pokud je indikováno, provede se biopsie punkcí jater.
Hlavním léčebným přístupem je udržení určitého režimu po celý život: úplné odstranění alkoholu, pravidelná konzumace (hladovění je kontraindikováno), následování rozumně šetřící diety, vyhnutí se fyzickému přepracování a užívání hepatotoxických léků.
Ukazují kurzy léků, které zlepšují metabolismus v játrech (legalon, Kars, hofitol). Při významném zvýšení bilirubinu může být užíván fenobarbital nebo zixorin.

Prosím, řekněte nám o Gilbertově nemoci. 2) Jsem nemocný touto nemocí, kontraindikován nat. zatížení. Já sám jsem pociťoval zhoršení svého zdraví, když jsem dělal vzpírání. Můžu vážně cvičit sport jako fotbal? Když dělám fotbal, necítím žádné zhoršení.

V Gilbertově syndromu, těžká fyzická námaha je kontraindikována, včetně hraní fotbalu, zatímco oni provokují zvýšení úrovně nepřímého bilirubin.

Děkuji za vaši první odpověď! Odpověděli jste, že pro stanovení prognózy je nutné znát některá data, příčiny hepatitidy. Zde je to, co jsem našel a byl schopen číst. Omlouváme se za případné chyby. Otázky: 1) Je možné nějak se zotavit z hronu. hepatitida? 2) Lékaři mi řekli, že je nutné chodit co nejméně, ležet, odpočívat, pít tekutinu. Absolutně zakázal nějaký sport, ale předtím jsem byl aktivní sportovní fanoušek (fotbal, těžká atletika), přemýšlel jsem o profesionální sportovní profesi (fotbal). Od té doby Myslím, že jsem více či méně vzdělaný ve smyslu fyzického. kultura, vyvstala otázka: Je způsob života, který lékaři doporučili + úplná absence fyzického. zátěž nakonec nepovede ke svazkům malých nemocí spojených s pevným životním stylem, oslabením pohybového aparátu, nadbytkem. hmotnost, možné různé „hypertenzní“ atd. onemocnění.

3) Mohli byste uvést svá doporučení

4) Jak jsem pochopil, moje játra nefungují správně. "Odstraňte příčinu a vyléčíte samotnou nemoc." Jak to udělat? Nepiju, nekouřím, atd., Nikdy jsem netrpěl žádným typem žloutenky, v nedávné minulosti jsem se snažil aktivně zapojit do sportu.

Výpis z historie nemocného.

Plná diagnóza: Gilbertův syndrom, hypertonický typ Dissineziya GVHD

5 / II si všiml ikterické skléry. Barva moči se nezměnila.

V b / x en krve od 6 / II:

bilirubinu celkem 48 umol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u

Celkem krevní test 7 / II eritr: 4,2 x 10, nv-159 g / l, col.p. - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, asi Soe-3.

počet retikulocytů - 8%, rezistence na erytrocyty min-0,40% max-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. amyláza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 jednotek 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Celkový protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativní.

zbytkový dusík -22 močovina-5,2? kreatinin - 85

OA v moči je normální

Duoden. snímání: hypertonický diskurz

Ultrazvuk břišních orgánů: pečeť parenchymu jater, nehomogenita

Anamnéza: v II / 96 - s Gilbertem, v III-97 - hron. hepatitida s porušením

D / C: hron. hepatitida se zhoršenou konjugací hepatocytů, akutní stadium

Je třeba rozlišovat pojmy chronická hepatitida (chronické zánětlivé poškození jater) a Gilbertův syndrom. V poslední době chápeme dědičný nedostatek enzymu glukuronyltransferázy, jehož prostřednictvím dochází k tvorbě přímého bilirubinu a glukuronové kyseliny při tvorbě přímého bilirubinu. Za podmínek nedostatku glukuronyltransferázy se hromadí nepřímý bilirubin, který způsobuje žloutnutí kůže a skléry, celkovou slabost, únavu.

Vzhledem k dědičné povaze je úplné zotavení z Gilbertova příznaku nepravděpodobné. Nemoc je však benigní, nevede k významnému zhoršení pohody. Je třeba se vyvarovat nadměrné námahy (fyzické i emocionální), alkoholu, mastných, kořeněných potravin, nekontrolovaných léků a půstu, protože tyto faktory přispívají k hromadění nepřímého bilirubinu. Neměli byste úplně opustit sportovní aktivity (rekreační plavání, lyžování), je důležité dávkovat zátěž. Po sportu by neměl (!) Žloutenka, slabost, bolest v pravém hypochondriu. Užitečný zlomek (4-5 krát) příjem potravy, průběh bylinných choleretik („holaflux“, choleretický poplatek atd.), Hepatoprotektory (legalon). V detailu otázky léčení léků řeší lékař individuálně.

Existuje souvislost mezi lymfogranulomatózou a Gilbertovým syndromem? Jaké jsou nové způsoby léčby Gilbertova syndromu?

Toto spojení neexistuje. Nemá smysl léčit tento syndrom - to je dědičný rys práce vašeho těla. Stačí si vzít nějaké léky s opatrností (většinou antibiotika, hormony a antikonvulziva). Snižte spotřebu potravin. Vaše hodnoty bilirubinu se změní, ale toto je vaše individuální míra. Toto se odkazuje na čistý Gilbertův syndrom (to je, tam jsou žádné nemoci jiných).

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom není nemoc v plném smyslu slova, ale genetický rys těla. Není ošetřena. Stačí vědět o této diagnóze a varovat lékaře o tom, zejména při předepisování léků. ovlivňující funkci jater: hormony, antibiotika a také alkohol ke korekci dávek.

Dítě (dívka) je staré 1,5 roku. Asi rok má nažloutlou kůži, o něco více v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel a dlaní. Sclera a sliznice v normálu. Kompletní krevní obraz je normální. V biochemii je přímý bilirubin zvýšen na 21,6 a celkem na 37. Nepřímý bilirubin, Asat, Alat, thymolový test, protein je normální. Játra nejsou zvětšena. Co podezírat a předvídat?

Brzy je to Gilbertův syndrom. Toto onemocnění je vrozené s hyperbilirubinemií a opakovanými záchvaty žloutenky. Dívky trpí více, ale chlapci onemocní. Prognosticky příznivý průběh. I když je to možné poškození jater během života. Je nutné zkoumat rodinnou historii ženské linie.

Autoři odpovědí: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. a další

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním dědičným typem, charakterizovaná mírným zvýšením obsahu nenavázaného nepřímého bilirubinu v krvi. Syndrom poprvé popsali francouzští lékaři A.N. Gilbert a P. Lereboullet v roce 1901. Onemocnění je detekováno ve 2-5% populace. Je častější u mužů. Mezi bělochy je prevalence syndromu 2-5%, mezi Mongoloidy - 3%, mezi negroidy - 36%.

Onemocnění se projevuje v adolescenci a vyskytuje se téměř po celý život.

Gilbertův syndrom je způsoben mutací v genu UGT1A1, který kóduje enzym uridin difosfát glukuronyl transferázu (UDPHT). V Gilbertově syndromu je aktivita PDHGT snížena pouze o 10-30% ve srovnání s normou.

Příznaky onemocnění. Hlavním příznakem onemocnění je mírná žloutenka, včetně žloutenky sklerózy. V některých případech dochází k barvení kůže, zejména nasolabiálního trojúhelníku, dlaní, podpaží, nohou. Symptomy jsou posíleny stresem, různými operacemi, katarálními chorobami, nesprávnou dietou, půstem, pitím alkoholu a určitými druhy léků. Celkový bilirubin v Gilbertově syndromu se pohybuje od 21 do 51 µmol / l a periodicky se zvyšuje na 85-140 µmol / l.

V polovině případů jsou pozorovány dyspeptické potíže: abnormální stolice, nadýmání, nevolnost, svědění, nechutenství. Výskyt žloutenky může být doprovázen nepohodlí v játrech a slabostí. Syndrom je asociován s dysplazií pojivové tkáně (zejména u syndromu Marfan a Ehlers-Danlos).

Diagnóza onemocnění zahrnuje testování.

Test na obsah bilirubinu v krevním séru, který se zvyšuje na pozadí hladovění. Pacient dostává výživu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal / den. Stanovení hladiny bilirubinu v krevním séru se provádí nalačno a po 48 hodinách, pokud je jeho vzestup 50-100%.

Test s fenobarbitalem - hladina bilirubinu je snížena při užívání fenobarbitalu v důsledku indukce konjugovaných jaterních enzymů.

Test s kyselinou nikotinovou - intravenózní podání léčiva způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu snížením osmotické rezistence erytrocytů.

Výsledek analýzy stolice pro stercobilin je obvykle negativní.

Zejména jaterní testy, zejména hladiny AST, ALT, alkalické fosfatázy a dalších enzymů, jsou zpravidla v normálním rozmezí nebo mírně zvýšené. Může se objevit zvýšení celkového proteinu a dysproteinémie; protrombinový čas - v rámci normálních limitů. Markery hepatitidy B, C, D chybí.

Molekulární diagnostika zahrnuje analýzu DNA genu PDHGT.

Použití ultrazvuku abdominálních orgánů ke stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu (Obr. 6-2, b); velikost, tvar, tloušťka stěny, možné kameny v žlučníku a žlučovodech.

Pokud existují indikace k vyloučení chronické hepatitidy (CG) a cirhózy jater, provede se perkutánní biopsie jater s morfologickým hodnocením biopsie.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti obvykle nepotřebují speciální léčbu, protože Gilbertův syndrom není nemoc, ale individuální, geneticky determinovaný rys organismu. Hlavním významem je dodržování způsobu studia, práce, odpočinku, výživy.

Extrémně nežádoucí:

• alkoholické nápoje a tučné potraviny
• fyzické přetížení (profesionální sporty)
• dlouhodobý pobyt na slunci (solária)
• velké přestávky mezi jídly, půst
• tekuté omezení.
• hepatotoxické léky

Tepelná fyzioterapie v oblasti jater je kontraindikována.

Prevence exacerbací Gilbertova syndromu:

Dietní terapie: omezení produktů obsahujících žáruvzdorné tuky a konzervační látky; tuková masa; smažená a kořeněná jídla; konzervované potraviny. Při posilování žloutenky jmenoval dietu N5

Vyloučení provokujících faktorů: infekce, tělesný a duševní stres, užívání hepatotoxických léků a alkoholu.

Exacerbace žloutenky může vyřešit sami, bez použití léků. Pokud hladina bilirubinu dosáhne 50 µmol / l a je doprovázena špatným zdravotním stavem, je možné užívat fenobarbital v krátkém průběhu (1,5-2,0 mg / kg nebo 30-200 mg / den ve 2 dávkách po dobu 2-4 týdnů). Fenobarbital (luminální *) je součástí takových léků jako Corvalol, Barboval, Valocordin, takže občas dávají přednost užívání těchto léků (20-30-40 kapek 3x denně po dobu 1 týdne), ačkoli účinek takové léčby je pozorován pouze u malých pacientů. pacientů. Induktory enzymů systému hepatocytové monooxidázy, kromě fenobarbitalu, zahrnují zixorin (flumecinol *) podávaný adolescentům v dávce 0,4-0,6 g (4-6 kapslí) 1 krát týdně nebo 0,1 g 3krát denně během 2-4 týdnů Pod vlivem těchto léků se snižuje hladina bilirubinu v krvi, mizí dyspeptické symptomy, ale v průběhu léčby dochází k letargii, ospalost a ataxii. V takových případech jsou tyto léky předepsány v minimálních dávkách před spaním, což vám umožní užívat je po dlouhou dobu.

Vzhledem k tomu, že u významného počtu pacientů s Gilbertovým syndromem dochází k rozvoji cholecystitidy a chronické plísňové cholecystitidy, doporučuje se podávání choleretických bylinných infuzí, občasné držení tubulů sorbitolu (xylitol), karlovarské soli atd. ), fosfolipidy (Essentiale), silibinin (Kars), extrakt z plodů ostropestřce mariánského (legalon 70), extrakt z listových artyčoků (hofitol); choleretika: cholagol, cholenzym, allohol, berberin, holosas; vitaminová terapie, zejména vitamíny skupiny B.

Odstranění konjugovaného bilirubinu je možné pomocí zvýšené diurézy, použití aktivního uhlí, adsorpce bilirubinu ve střevě. Pomocí fototerapie se dosáhne destrukce bilirubinu fixované ve tkáních, čímž se uvolní periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, což zabraňuje jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru.

Povinná rehabilitace chronických ložisek infekce a léčba existující patologie žlučových cest.

Předpověď. Prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena progresivními změnami v játrech a zvýšenou mortalitou. Při životním pojištění jsou tito lidé klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu je hladina bilirubinu snížena na normální hodnoty. Možná vývoj zánětu žlučových cest, JCB, psychosomatické poruchy.

Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní páru, kteří mají v plánu mít děti, diagnostikováni s tímto syndromem.

Gilbertův syndrom není důvodem pro odmítnutí očkování.

Léčíme játra

Léčba, symptomy, léky

Karsil s gangsterovým syndromem

Od roku 2006 jsem měl problémy s gastrointestinálním traktem (gastritida, peptický vřed duodenální baňky a zánět žlučníku. Spolu s tím došlo k nárůstu bilirubinu (žluto-červený pigment - když se hromadí v orgánech a tkáních, které žlutnou) barva).)

Měl jsem výraznou žlutou barvu jazyka, sotva znatelné žloutnutí (subictericity) skléry (vnější jádro oční bulvy - „bílá z oka“), mírnou bolest v pravé hypochondriu a ve formě „polopásů“ v horní části břicha.

Léčba přinesla výsledky, ale až do ledna 2009, kdy byla provedena operace k odstranění žlučníku. To mělo vyřešit většinu problémů. Výsledky biochemického krevního testu však ukázaly, že vzrůst bilirubinu pokračuje.

O rok později, během průzkumu v Centrálním výzkumném ústavu gastroenterologie, byl Ústřední výzkumný ústav gastroenterologie testován na Gilbertův syndrom, který tuto nemoc detekoval.

Onemocnění nebo Gilbertův syndrom se projevuje jako chronický nebo intermitentní ikterus bez výrazných změn ve struktuře a funkci jater a stagnaci žluči v jaterních kanálcích.

Analýza lékařské literatury ukazuje, že přibližně 1/3 pacientů nemá žádné stížnosti a 2/3 vykazují únavu, oslabení nebo ztrátu schopnosti dlouhodobého fyzického a duševního stresu a tupé bolesti v horní části břicha (v játrech). Nevolnost, nedostatek chuti k jídlu, říhání, narušení židle (zácpa nebo průjem), nadýmání. U jedné čtvrtiny pacientů jsou játra mírně zvětšena - její hrana se rozprostírá 1-3 cm od spodku klenby. Během období exacerbací je stejný nárůst pozorován častěji u 4/5 pacientů. Každý 10. pacient má mírně zvětšenou slezinu. Onemocnění je pozorováno u méně než 5% populace.

Gilbertova choroba má obvykle rodinný charakter a je způsobena nedostatkem jaterních enzymů zodpovědných za zachycení, zpracování a vylučování bilirubinu. Zpravidla Gilbertova nemoc pokračuje po mnoho let, obvykle po celý život. Muži trpí asi desetkrát častěji než ženy.

Hlavním příznakem onemocnění je mírná sklerální žloutenka. Vyznačuje se tupou žloutenkovou kůží, zejména obličejem. Nervové vyčerpání, fyzické napětí, katarální onemocnění, různé operace, hladovění, chyby ve stravě, alkohol a některé léky mohou přispět ke vzniku nebo zesílení žloutnutí.

Pouze malá část pacientů zaznamenala vývoj cholelitiázy (pigmentových kamenů) a dvanáctníkových vředů.

Tradičně doporučujeme lehký denní režim, vyloučení významného fyzického nebo duševního stresu. Je nutné vyloučit alkohol, jíst pravidelně (hladovění je kontraindikováno), dodržovat rozumně šetřící dietu (dieta číslo 5), vyhnout se fyzickému přepracování, užívat hepatotoxické léky. Profesionální sporty pro pacienty se nedoporučují. Všechna jídla se vaří na vodě nebo v páře a pečou v troubě.

Ze zdravotnických léků jsou ukázány léky, které zlepšují metabolismus v játrech (legalon, Kars, hofitol). Pokud je zvýšení bilirubinu výrazné a je doprovázeno slabostí a špatným zdravotním stavem, je možné užívat fenobarbital, zixorin (0,05–0,1 g, 2-3krát denně) nebo luminální. Fenobarbital může být užíván jako součást dobře známých léků Corvalol a Valocordin. Je také možné přijímat léky, jako jsou kurzy Kars, leprotek, legalon.

Kosmetický účinek takové léčby je zaznamenán pouze u některých pacientů a Gilbertův syndrom nelze zcela odstranit.

Praktická doporučení

• Doporučuje se zlomek (4 nebo více) jídel denně. Dodržování diety číslo 5 (na tomto níže) a dieta.
• Je nutné omezit užívání hepatotoxických léků - cimetidin, psychotropní léky, furadonin a další mohou způsobit těžkou akutní hepatitidu.
• Z fyzické námahy stojí za to odmítnout těžké dřepy se vzpěračskou činkou a stanovykh, aby se naložila zátěž. Školení předpokládá dostatečné zahřátí před tréninkem, využití břemen, s nimiž můžete provádět 12-15 opakování v každém přístupu, krátká cvičení ve sportu - ne více než 45 minut.
• Cyklické podávání přípravku Ursosan (střídavě jednou ročně) (užívejte 250 mg (1 tableta) dvakrát denně ráno a večer, 1 měsíc) a Heptral (400 mg x 2krát denně s jídlem, 1 měsíc je žádoucí. později než 18:00!).
• Vyžadují se pravidelné konzultace s hepatologem a gastroenterologem, vyšetření a testování.
• Spálení je nežádoucí (jak u opalovacích lůžek, tak i na slunci) v důsledku negativního účinku na játra.
• Se zvýšením celkového bilirubinu nad 40 µmol / l užívejte Phenobarbital 0,01 č. 10 nebo Corvalol 40 kapek ráno po dobu 10 dnů. V případě potřeby v kombinaci s dalšími léky (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium atd.).

Doporučené nádobí a výrobky:
- pšeničný chléb z odrůd mouky I a II, žito z osiva mouky, včerejší pečivo; máslo a listové těsto, smažené koláče jsou vyloučeny;
- zeleninové a cereální polévky na zeleninovém vývaru, mlékárna s těstovinami, ovoce, boršč a vegetariánská polévka; mouka a zelenina k obvazování nejsou smažené a sušené; masové, rybí a houbové vývarky jsou vyloučeny;
- maso a drůbež - libové hovězí maso, telecí maso, vepřové maso, králík, kuře vařené nebo pečené po vaření; husa, kachna, játra, ledviny, mozky, uzená masa, klobásy, konzervované potraviny jsou vyloučeny;
- odrůdy s nízkým obsahem tuku ve vařené formě;
- mléčné výrobky - mléko, kefír, acidophilus, jogurt, zakysaná smetana jako koření na nádobí, polotuhý tvaroh a pokrmy z nich;
- vejce - pečená proteinová omeleta; vařená a smažená vejce jsou vyloučena;
- obiloviny - veškeré pokrmy z obilovin;
- různé druhy zeleniny ve vařené, pečené a dušené formě; vyloučený špenát, šťovík, ředkvičky, ředkvičky, česnek, houby;
- občerstvení - zeleninový salát s rostlinným olejem, ovocné saláty, vinaigrety;
- ovoce, nekyslé bobule, kompoty, rosoly;
- zakysaná smetana, mlékárna, zelenina, ovocné omáčky;
- nápoje - čaj, káva s mlékem, ovocné, bobulové a zeleninové šťávy.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je ne-nebezpečné dědičné onemocnění, které nevyžaduje speciální léčbu. Onemocnění se projevuje periodickým nebo trvalým vzestupem bilirubinu v krvi, žloutenkou a dalšími příznaky.

Příčiny Gilbertovy choroby

Příčinou onemocnění je mutace genu zodpovědného za práci jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Jedná se o speciální katalyzátor, který se podílí na metabolismu bilirubinu, který je výsledkem rozpadu hemoglobinu. Za podmínek nedostatku glukuronyltransferázy u Gilbertova syndromu nemůže bilirubin komunikovat s molekulou kyseliny glukuronové v játrech a v důsledku toho se zvyšuje její koncentrace v krvi.

Nepřímý (volný) bilirubin otravuje tělo, zejména centrální nervový systém trpí. Neutralizace této látky je možná pouze v játrech a pouze pomocí speciálního enzymu, po kterém se vylučuje ve vázané formě z těla žlučí. V Gilbertově syndromu se bilirubin uměle redukuje pomocí speciálních přípravků.

Onemocnění je dědičné autosomálně dominantním způsobem, to znamená, že když je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost, že dítě se stejným syndromem je 50%.

Faktory vyvolávající exacerbaci Gilbertovy choroby jsou:

• Přijetí některých léčiv - anabolické steroidy a glukokortikoidy;
• Nadměrná fyzická námaha;
• Zneužívání alkoholu;
• Stres;
• Operace a zranění;
• Virová a katarální onemocnění.

Může způsobit stravu Gilbertova syndromu, zejména nevyváženou, hladovění, přejídání a konzumaci tukových potravin.

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav lidí s tímto onemocněním je obvykle uspokojivý. Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují:

• Žloutenka;
• Pocit těžkosti v játrech;
• Intenzivní bolest v pravém hypochondriu;
• Hořkost v ústech, nevolnost, řinčení;
• Porušení stolice (průjem nebo zácpa);
• Břišní distenze;
• Únava a špatný spánek;
• Závratě;
• Depresivní nálada.

Stresové situace (psychická nebo fyzická zátěž), ​​infekční procesy v žlučových cestách nebo nosohltanu navíc vyvolávají vznik těchto příznaků.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se může vyskytovat pravidelně (po vystavení určitým faktorům) nebo může být chronická. Stupeň jejího projevu je také odlišný: od žloutnutí skléry až po poměrně výrazné difúzní zabarvení kůže a sliznic. Někdy je na obličeji pigmentace obličeje, nažloutlé plaky na očních víčkách a rozptýlené skvrny na kůži. Ve vzácných případech, dokonce se zvýšeným bilirubinem, chybí žloutenka.

U 25% nemocných je zjištěn nárůst jater. Současně vyčnívá 1-4 cm pod obloukem žebra, konzistence je normální a při snímání se necítí žádná bolestivost.

U 10% pacientů může být slezina zvětšena.

Diagnóza onemocnění

Léčbě Gilbertova syndromu předchází jeho diagnóza. Není těžké odhalit tuto dědičnou chorobu: jsou vzaty v úvahu pacientovy stížnosti, stejně jako rodinná anamnéza (identifikace nosičů nebo pacientů mezi blízkými příbuznými).

Pro diagnostiku onemocnění lékař předepíše kompletní vyšetření krve a moči. Přítomnost onemocnění je indikována sníženou hladinou hemoglobinu a přítomností nezralých červených krvinek. V moči by neměly být žádné změny, ale pokud se v něm zjistí urobilinogen a bilirubin, znamená to přítomnost hepatitidy.

Dále jsou prováděny následující testy:

• S fenobarbitalem;
• S kyselinou nikotinovou;
• S půstem.

U posledního vzorku se provede analýza Gilbertova syndromu první den a poté po dvou dnech, během nichž pacient konzumuje nízkokalorické potraviny (ne více než 400 kcal denně). Zvýšení hladiny bilirubinu o 50-100% naznačuje, že člověk skutečně má tuto dědičnou chorobu.

Vzorek s fenobarbitalem zahrnuje odebrání určité dávky léku po dobu pěti dnů. Na pozadí této terapie je významně snížena hladina bilirubinu.

Zavedení kyseliny nikotinové se provádí intravenózně. Po 2-3 hodinách se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Tento způsob diagnostiky onemocnění s poškozením jater, doprovázený hyperbilirubinemií, je nejrychlejší a nejúčinnější. Jedná se o studii DNA, konkrétně genu PDHGT. Pokud je detekován polymorfismus UGT1A1, lékař potvrdí Gilbertovu nemoc.

Genetická analýza Gilbertova syndromu se také provádí za účelem prevence krizí jater. Tento test se doporučuje pro osoby, které mají užívat léky s hepatotoxickým účinkem.

Léčba Gilbertova syndromu

Zpravidla se nevyžaduje speciální léčba Gilbertova syndromu. Pokud se budete řídit příslušným režimem, hladina bilirubinu zůstane normální nebo mírně zvýšená, aniž by způsobila symptomy onemocnění.

Pacienti by měli odstranit těžkou fyzickou námahu, odmítnout tučné potraviny a nápoje obsahující alkohol. Dlouhé přestávky mezi jídly, půst a užívání některých léků (antikonvulziva, antibiotika atd.) Jsou nežádoucí.

Lékař může pravidelně předepisovat průběh hepatoprotektorů - léků, které pozitivně ovlivňují funkci jater. Mezi ně patří léky jako Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars a vitamíny.

Dieta v Gilbertově syndromu je nutností, protože zdravá strava a příznivý režim mají pozitivní vliv na játra a proces odstraňování žluči. Za den by měla být nejméně čtyři jídla v malých porcích.

V Gilbertově syndromu, to je dovoleno zahrnovat zeleninové polévky, nízkotučné tvaroh, libové kuře a hovězí maso, drobivé obiloviny, pšeničný chléb, non-kyselé ovoce, čaj a kompot. Výrobky jako sádlo, tučné maso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečivo, špenát, šťovík, pepř a černá káva jsou zakázány.

Nemůžete zcela vyloučit maso a držet se vegetariánství, protože s tímto typem potravin játra nedostanou potřebné aminokyseliny.

Obecně je prognóza Gilbertova syndromu příznivá, protože onemocnění lze považovat za jednu z normálních variant. Lidé s tímto onemocněním nepotřebují léčbu a přestože zvýšené hladiny bilirubinu přetrvávají po celý život, nevede to ke zvýšení mortality. Z možných komplikací lze zaznamenat chronickou hepatitidu a žlučové kameny.

Páry, kde jeden z manželů je vlastníkem tohoto syndromu, před plánováním těhotenství, je nutné se poradit s genetikem, který určí pravděpodobnost onemocnění u nenarozeného dítěte.

Specifická prevence Gilbertovy nemoci neexistuje, protože je geneticky determinovaná, ale dodržováním zdravého životního stylu a pravidelným lékařským vyšetřením je možné včas zastavit onemocnění, která vyvolávají exacerbaci syndromu.

Gilbertův syndrom

Články o podobných tématech:

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Gilbertův syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertův syndrom, abbr. GS, další názvy: ústavní dysfunkce jater, familiární nehemolytická žloutenka, familiární benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie) - benigní vrozená porucha neutralizace v játrech nepřímé nebo v bezvědomí v játrech;

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán Augustinem Gilbertem v roce 1901.

Gilbertův syndrom je poměrně běžné onemocnění. Podle různých odhadů trpí 3-10% populace (i když si to nejsou vždy vědomi). Jako geneticky determinovaná choroba má Gilbertův syndrom různou distribuci mezi populací různých oblastí planety. Prevalence Gilbertova syndromu v Evropě a ve Spojených státech je 3-7%. Nejvyšší četnost života na africkém kontinentu dosahuje až 26%, nejnižší v jihovýchodní Asii je méně než 3%.

Mnoho historických osobností trpělo Gilbertovým syndromem, mezi nimi Napoleon. S největší pravděpodobností to nebylo to, co mu bránilo dobýt Rusko. Tam je docela nemnoho SJ vlastníků mezi slavné atlety, včetně tenisových hráčů Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Pechorin, hlavní postava románu M. Yu. Lermontova "Hrdina naší doby", trpěl nepochybně literárními postavami. Pravděpodobně, autor díla sám patřil k množství “bytových nájemníků”, soudě podle jeho hlubokých znalostí projevů syndromu popsaných lékaři mnoho roků pozdnější.

Muži onemocní několikrát častěji než ženy. To je věřil, že toto je kvůli pohlavním rozdílům v hormonálním pozadí.

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom?

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom? Oba termíny se používají téměř stejně často. Není však dostatečně jasné, zda jsou zaměnitelné nebo ne. Taková nejednoznačnost samozřejmě vede k určitému zmatku...

Příčiny Gilbertova syndromu

Průlom v chápání příčin Gilbertova syndromu je spojen s dešifrováním genetického defektu zodpovědného za vývoj onemocnění v roce 1995. Bylo zjištěno, že abnormální gen je umístěn na chromozomu 2. V nukleotidovém řetězci DNA tohoto chromozomu se po sekvenci TATAA nacházejí dva extra elementy - TA (thymin-adenin). Tato inzerce dalších nukleotidů může být buď jednoduchá nebo několikrát opakovaná. Široká škála závažnosti a široká škála klinických projevů Gilbertova syndromu jsou zjevně výsledkem takovéto multidisciplinární genetické abnormality.

Výše uvedený genetický defekt zabraňuje čtení genetické informace pro úplnou syntézu enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy v játrech (podle moderní klasifikace, bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nezbytná pro přeměnu nepřímého bilirubinu na přímé připojení kyseliny glukuronové k jeho molekule. Nepřímý bilirubin je toxický pro tělo (především pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze jeho přeměnou na přímý bilirubin v játrech. Ten se vylučuje ze žluče.

Bylo zjištěno, že v Gilbertově syndromu má enzym glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekul je pouze 20-30% normálu. Toto množství je dostatečné za normálních podmínek. Za nepříznivých okolností je však enzymový systém jater nevhodný, což vede k mírnému zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi ak rozvoji mírné žloutenky.

No, zvýšený bilirubin, dobře, někdy žloutenka, a tak co? Možná to vůbec není nemoc, protože to nemá žádné důsledky?

Skutečně existuje názor, že Gilbertův syndrom je genetickým rysem těla, a nikoliv nemocí.
Existuje však důležitá okolnost, o které ne každý ví: enzym glukuronyl transferáza je nezbytný pro neutralizaci nejen bilirubinu, ale také řady toxických látek, jakož i metabolismu mnoha léčiv. Je tedy třeba hovořit o snížení detoxikační funkce jater jako takové a úroveň bilirubinu slouží pouze jako vizuální indikátor jeho stavu.

Genetický mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu

Podle moderních konceptů se Gilbertův syndrom projevuje při zdědění anomálních genů obou rodičů

S touto možností jsou děti pacienta s Gilbertovým syndromem prakticky zdravé, ale jsou nositeli abnormálního genu.

Gilbertův syndrom je zděděn autosomálně recesivním mechanismem. Co to znamená? Abychom to vysvětlili, musíte se trochu vyhnout směrem k teoretické genetice.

Příroda se postarala, aby každý z lidí měl dvojitou sadu genů. Jeden z nich je zděděn po matce, druhý od otce. Kvůli této duplikaci jsou genetická onemocnění 100% nevyhnutelná pouze v těch vzácných případech, kdy jsou oba geny abnormální (tzv. Homozygotní varianta).

Mnohonásobně častěji je v páru genů pouze jeden z nich abnormální (heterozygotní varianta). S heterozygotní variantou se situace může vyvíjet ve dvou scénářích:

• Dominantní typ dědictví - nemocný gen dominuje zdravému. Nemoc se projevuje, i když je jeden z genů abnormální.
• Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje anomálii svého dvojčete a jeho zahloubení (potlačuje) jeho aktivitu. Tento typ dědičnosti má Gilbertův syndrom. Problémy vznikají pouze u homozygotní varianty - když jsou oba geny abnormální. Pravděpodobnost této možnosti je však poměrně vysoká, protože prevalence heterozygotního syndromu Gilbertova syndromu v populaci je velmi vysoká - 40-45%. Tito lidé jsou nositeli abnormálního genu, ale s Gilbertovým syndromem nemůžou onemocnět (i když nepřímý bilirubin může být stále poněkud zvýšený).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není závislé na pohlaví (na rozdíl od např. Hemofilie, která postihuje pouze muže).

Autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu naznačuje dva důležité závěry:

• Rodiče pacientů s Gilbertovým syndromem nemusí být s touto nemocí nutně nemocní
• Pacienti s Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé děti (což se často stává)

Až donedávna byl Gilbertův syndrom považován za autozomálně dominantní onemocnění (s dominantním typem dědičnosti, onemocnění se projevuje i v případě, že v páru je abnormální pouze jeden gen). Poslední molekulárně genetické studie tento názor vyvrátily. K překvapení vědců bylo zjištěno, že téměř polovina lidí je nositelem anomálního genu. S dominantním typem dědičnosti by šance na nedostatek Gilbertova syndromu od rodičů byly minimální. Naštěstí to tak není.

Nicméně, prohlášení o dominantním autozomálním typu dědictví lze stále nalézt ve zdrojích, které využívají zastaralé informace.

Příznaky Gilbertova syndromu a tokové charakteristiky

Ve 30% případů je Gilbertův syndrom asymptomatický. Poněkud zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu jsou nalezeny náhodou během vyšetření z jiného důvodu.

Také Gilbertův syndrom se obvykle neprojevuje před nástupem puberty.

Onemocnění je charakterizováno chronickým průběhem s periodickými exacerbacemi. Frekvence exacerbací je různá: od 1 do 5 let až 4krát ročně, ale obvykle 1-2krát ročně - na jaře a na podzim. Exacerbace jsou nejčastější ve věku 25-30 let, ve věku 45 let jsou vzácné a méně výrazné. Exacerbace obvykle trvají 10-14 dnů.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je občasná mírná žloutenka. Každý třetí pacient projevuje onemocnění a je to omezené. Někteří pacienti mají neustále žloutenku. Obvykle je patrný na oční skléře (tzv. Ikterické skléře). Méně výrazné je žloutnutí kůže.

Výskyt žloutenky obvykle předchází dopad nepříznivých faktorů nebo spouštěcích faktorů:

• katarální a virová onemocnění
• zranění
• nízkokalorická dieta a jen půst
• přejídání, jíst těžké a tučné potraviny
• nedostatek spánku
• dehydratace
• nadměrné cvičení
• emocionální stres
• menstruace
• užívání některých léků: anabolické, sulfonamidy, chloramfenikol, rifampicin, chloramfenikol, léky obsahující paracetamol a některé další, užívající hormonální antikoncepci (proč se to děje?)
• pití alkoholu atd.

U třetiny pacientů jsou exacerbace doprovázeny symptomy trávicího systému:

• bolesti břicha a křeče, které jsou častěji lokalizovány v pravém hypochondriu
• pálení žáhy
• kovová nebo hořká chuť v ústech
• ztráta chuti k jídlu až do anorexie
• nevolnost a zvracení, často při pohledu na sladkosti
• pocit plnosti v žaludku
• abdominální distenze
• zácpa nebo průjem

Často se u pacientů vyskytují poměrně běžné příznaky:

• obecná slabost
• malátnost
• konstantní únava
• oslabení pozornosti
• závratě
• bušení srdce
• nespavost
• noční studený pot
• zimnice bez horečky
• svalová bolest

Někteří pacienti mají také symptomy z emocionální sféry:

• nepřiměřený strach a dokonce i záchvaty paniky
• depresivní nálada, která někdy jde do dlouhé deprese
• podrážděnost
• někdy existuje tendence k antisociálnímu chování

Je třeba říci, že tyto symptomy nemají vždy vazbu s hladinou bilirubinu. Často je stav pacientů ovlivněn faktorem sebezpytování.

Mentalita pacientů je často traumatizována ne tolik projevy nemoci, jako v nepřetržitém nemocničním doprovodu, který začal od mladého věku. Dlouhodobé neustálé testy, konzultace, výlety na kliniky nakonec inspirují jeden zcela neopodstatněný pohled na sebe samého jako vážně nemocného a vadného člověka, jiní jsou také bezdůvodně nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Kompletní krevní obraz někdy odhalí mírně snížený hemoglobin (110-100 g / l), nevyjádřenou retikulocytózu (nezralé erytrocyty).

Biochemická analýza krve odhalila zvýšenou hladinu nepřímého bilirubinu. Indexy nepřímého bilirubinu se značně liší: od 20-35 do 80-90 µmol / l v klidném období a až 140 µmol / l a dokonce vyšší během exacerbací. Přímý bilirubin je v normálních mezích nebo mírně zvýšený (ne více než 20% nepřímých).

Jiné poruchy jater, stejně jako jiné orgány, nejsou detekovány. Pokud se zjistí, není to Gilbertův syndrom, ale něco jiného. Nesmíme zapomínat, že Gilbertův syndrom v polovině případů je doprovázen dalšími onemocněními jater a žlučových cest: dysfunkcí žlučových cest, chronickou hepatitidou, chronickou cholecystitidou, cholangitidou, žlučovými kameny a chronickou pankreatitidou, gastroduodenitidou atd.

Diagnostický a vyšetřovací program pro Gilbertův syndrom

Diagnostika Gilbertova syndromu s moderními schopnostmi není obtížná.

V úvahu se bere rodinná povaha onemocnění, nástup projevů v mladém věku, chronický průběh krátkodobých exacerbací a zvýšení nepřímého bilirubinu.

Povinná vyšetření, jejichž účelem je vyloučit jiné, často závažnější onemocnění, v jejich projevech podobných Gilbertovu syndromu:

• Kompletní krevní obraz - když SJ dokáže detekovat retikulocytózu (přítomnost nezralých červených krvinek v krvi) a nízký hemoglobin.
  Nicméně detekce retikulocytů a nízkého hemoglobinu je důvodem pro hlubší vyšetření krevního systému, jako je tomu u hemolytické žloutenky, která se také vyskytuje se zvýšeným nepřímým bilirubinem.
• Analýza moči - v LF nedochází ke změně.
  Detekce urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje přítomnost hepatitidy.
• Krevní glukóza - s LF v normálním rozmezí nebo snížená.
• Krevní albumin - s LF v normálním rozmezí.
  Nízké hladiny se vyskytují při chronických onemocněních jater a ledvin.
• Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v normálních mezích.
  Vysoká hladina je charakteristická pro hepatitidu.
• GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálním rozmezí.
• Thymolový test - s negativním SJ.
  Pozitivní test se vyskytuje u hepatitidy a mnoha dalších onemocnění.
• Alkalická fosfatáza - když je SJ v normálním rozmezí (u mladých lidí, může být normálně zvýšena faktorem 2-3).
  Výrazně vzrostl s mechanickou překážkou toku žluči.
• Protrombinový index a protrombinový čas (testování systému srážení krve) - s LF v normálním rozmezí.
  Změny jsou charakteristické pro chronická jaterní onemocnění, protože ta vyvolává většinu koagulačních faktorů.
• Markery (protilátky) hepatitidy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (virus Epstein-Barrové), infekce cytomegalovirem - u pacientů s SJ jsou negativní.
• Autoimunitní testy jater - v LF nejsou detekovány žádné autoprotilátky. Detekce jaterních autoprotilátek hovoří o autoimunitní hepatitidě.
• Ultrazvuk - s LF nedetekuje změny ve struktuře jater. Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Často detekovatelné jevy cholangitidy, plísňové cholecystitidy, chronické pankreatitidy nepopírají diagnózu Gilbertova syndromu a jsou jeho častými společníky. Zvětšená slezina pro LF je netypická.

• Studium štítné žlázy, jejíž patologie má úzký vztah s patologií jater - ultrazvuk štítné žlázy, hladina hormonů štítné žlázy, detekce autoimunitních protilátek štítné žlázy.
• Studium sérových hladin železa, transferinu, feritinu, mědi, ceruloplasminu, jejichž výměna játra je relevantní.

Tím, že provedete všechny tyto studie, můžete vyloučit mnoho onemocnění a tím potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu.

Existují také funkční testy, které spolehlivě potvrzují Gilbertův syndrom:

• Vzorek s fenobarbitalem - podávání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů s Gilbertovým syndromem vede k významnému snížení hladiny nepřímého bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou - intravenózní podání 50 mg kyseliny nikotinové vede ke zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu 2-3krát během 3 hodin.

100% potvrzuje diagnózu Gilbertova syndromu v tomto historickém momentu mohou být dvě metody:

• Molekulárně genetická analýza - pomocí polymerázové řetězové reakce (CPR) odhaluje DNA abnormalitu zodpovědnou za vývoj Gilbertova syndromu. Průzkum je neškodný a není příliš drahý.
• Jehlová biopsie jater - speciální jehla přes pravou stranu dává k analýze malý kousek jaterní tkáně o průměru 1 mm a délce 1,5-2 cm, který to zkoušel, říkají, že to není bolestivé. Je lepší, když se biopsie provádí pod ultrazvukem. Francouzi vyvinuli metodu nouzové biopsie. Postoj k biopsii propíchnutí je nejednoznačný. V Ruské federaci a na Ukrajině je považován za „zlatý standard“ a je doporučován nejen pro Gilbertův syndrom, ale také pro všechny hepatitidy. Na Západě převládá názor, že pro to existuje jen málo důkazů, a pro potvrzení Gilbertova syndromu je dost testováno na fenobarbital.

Alternativní biopsie punkcí jater:

• Fibroscanning nebo jaterní elastometrie („fibroscan“) je neinvazivní, a proto bezpečná metoda umožňuje použití francouzského Fibroscanového zařízení k detekci strukturálních změn v jaterní tkáni charakteristické pro chronická onemocnění jater. Vývojáři tvrdí, že metoda není horší než biopsie vpichu z hlediska spolehlivosti výsledků.
• FibroTest a Fibromax jsou vysoce spolehlivé a především bezpečné techniky. Výsledky analýz prováděných v přísně standardizovaných podmínkách a na certifikovaných zařízeních jsou podrobeny počítačovému zpracování pomocí proprietárního algoritmu.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Bez nadsázky můžeme říci, že zdravý životní styl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertově syndromu je všechno.

Měli byste jíst pravidelně a často, bez velkých přestávek a nejméně 4 krát denně, ale v malých porcích. Tato dieta stimuluje pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému pohybu potravy ze žaludku do střeva, což má naopak pozitivní vliv na proces vylučování žlučových cest a funkce jater obecně.

Dieta v Gilbertově syndromu by měla obsahovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí a sacharidů, více zeleniny a ovoce. Doporučená řepa, Brusel a květák, brokolice, špenát, jablka, grapefruity. Menší brambory, více obilovin bohatých na vlákniny: pohanka, ovesné vločky, atd. Nekořeněná rybí jídla a mořské plody, mléčné výrobky a vejce jsou velmi vhodné pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů. Maso by také nemělo být zcela vyloučeno ze stravy. Užitečné využití ovocných šťáv a minerálních vod. Káva by neměla být zneužívána, je lepší pít zelený čaj.

Přísná vegetariánská strava s Gilbertovým syndromem je nepřijatelná, protože nemůže poskytnout játrech esenciální aminokyseliny, zejména methionin. Potraviny s vysokým obsahem sóji jsou také nepříznivé pro játra.

Postoj k alkoholu u pacientů s Gilbertovým syndromem je odlišný. V některých případech bilirubin stoupá i z „5 kapek“, jiní si často mohou dovolit pít, preferovat dobrou vodku nebo brandy. Problém je obvykle nejen v alkoholu, ale také v atributu jakékoli strany - hojnosti těžkých potravin. Důsledky chronického zneužívání alkoholu jsou všem známy. Vyhlídka přidání toxické alkoholické hepatitidy k Gilbertovu syndromu nemůže přilákat.

Léčba Gilbertova syndromu

Převažující hledisko v lékařských kruzích - Gilbertův syndrom, se vzácnými výjimkami, nevyžaduje léky. Pro zmírnění zhoršení zpravidla stačí odstranit faktory, které ji způsobily. Hladina bilirubinu poté obvykle klesá tak rychle, jak vzrostla - během 1-2 dnů.

Hlavní myšlenka, která by se měla naučit: je třeba počítat s omezenými schopnostmi jater. Je to naprosto nepřijatelné vážné nadšení pro diety pro hubnutí, přičemž anabolické steroidy pro svalovou postavu, atd.

Někteří pacienti však nepovažují za možné bez drog. Ne vždy jsou předepisováni lékaři, často sami pacienti empiricky vyberou pro sebe nejúčinnější léky.

• Fenobarbital, stejně jako léky obsahující fenobarbital (valocordin, Corvalol, atd.) Jsou nejoblíbenější u pacientů s Gilbertovým syndromem. I v malých dávkách (20 mg) snižuje sedatovaný prepatát ze skupiny barbiturátů hladinu nepřímého bilirubinu. To však není nejlepší volba. Za prvé, fenobarbital je návykový; za druhé, účinek fenobarbitalu je ukončen, jakmile již není užíván, a dlouhodobé užívání je doprovázeno komplikacemi ze stejných jater; Zatřetí, i mírný sedativní účinek je při řízení a při práci vyžadující zvýšenou pozornost nepřijatelný.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je léčivo, které selektivně aktivuje oxidázové enzymy mikrosomů jaterních buněk, včetně glukuronyltransferázy. Ve srovnání s fenobarbitalem má méně výrazný, ale stabilnější účinek na hladinu bilirubinu, který trvá dalších 20-25 dní po vysazení léčiva. Nejsou pozorovány žádné vedlejší účinky jiné než alergie.
• Stimulátory peristaltiky (propulziva): metoklopramid (cerrucal), domperidon se obvykle používá jako antiemetikum. Tyto léky, stimulující motilitu gastrointestinálního traktu a vylučování žlučníku, zmírňují dostatek nepříjemných poruch trávení: nevolnost, zvracení, bolest a pocit těžkosti v žaludku, nadýmání atd.
• Trávicí enzymy (slavální, mezim, atd.) Významně zmírňují gastrointestinální symptomy v období exacerbací.
• Některá antiaterosklerotická léčiva (klofibrát, gemfibrozil atd.) Výborně snižují hladinu nepřímého bilirubinu současně s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotická léčiva zároveň zvyšují koncentraci cholesterolu v žluči a zvyšují s Gilbertovým syndromem již vysoké riziko tvorby cholesterolových kamenů v žlučníku.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a další) mají obvykle minimální pozitivní vliv na Gilbertův syndrom.
• Prostředky Zhelchegonnye vyžadují správný výběr, jinak mohou mít opačný účinek, zejména v přítomnosti patologie žlučníku. Výhodné jsou žlučové přípravky vyrobené z rostlinných surovin a poplatků za shromažďování žluči.
• Léčivé byliny a bylinné přípravky mají mírný choleretický, antispasmodický, antibakteriální, hepatoprotektivní účinek atd.
• Homeopatické, ájurvédské a jiné netradiční drogy mají často pozitivní účinek. Přesto lékaři evropské školy (a autor tohoto článku mezi nimi) obvykle toto všechno vnímají jako tanec s tamburínkou. Zejména proto, že v této oblasti vzkvétá šarlatánství.

Tablet Juxtra chce poskytnout radu:

Pokud jsou žluté oči příliš těžké pro někoho, proč nosit lehce tmavé brýle bez dioptrií?

Gilbertův syndrom a ateroskleróza

Nečekaný objev poněkud změnil pohled na Gilbertův syndrom. Jedna ze studií spolehlivě ukázala, že pacienti s SJ jsou ateroskleróza třikrát méně pravděpodobná! Bylo také zjištěno, že nepřímý bilirubin významně snižuje hladiny cholesterolu. Existují dokonce návrhy na použití léků, které zvyšují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi při léčbě aterosklerózy.

Gilbertův syndrom jako rizikový faktor

Nepříznivá situace nastává, když je Gilbertův syndrom kombinován s dalšími dědičnými onemocněními, doprovázenými poruchami výměny bilirubinu, zejména s Kriegler-Nayyarovým syndromem, ve kterém je glukuronyltransferáza téměř zcela nepřítomná.

Gilbertův syndrom nepříznivě ovlivňuje průběh hemolytického onemocnění novorozence, stejně jako dalších hemolytických žlouten různého původu.

Hepatitida virová, jedovatá a jiná příroda se vyskytují více těžce na pozadí Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom zvyšuje riziko vzniku dalších patologických stavů jater, žlučových cest a dalších orgánů. V polovině případů je doprovázena chronickou cholecystitidou, cholangitidou, hepatitidou, chronickým onemocněním žaludku, slinivky břišní, dvanáctníku. Riziko vzniku onemocnění žlučových kamenů v přítomnosti Gilbertova syndromu je třikrát vyšší.

Prognóza Gilbertova syndromu je obecně příznivá. Gilbertův syndrom nesnižuje délku života ani jeho kvalitu. Spíše naopak, protože nájemníci bydlení jsou lepší při sledování svého zdraví. Problémy jsou obvykle spojeny s psychologickými komplexy o žluté barvě očí.