Gilbertův syndrom - léčba

Gilbertův syndrom je dědičné genetické onemocnění, které se projevuje porušením využití bilirubinu v těle. Játra pacienta nemůže neutralizovat tento žlučový pigment v plném rozsahu, a to se hromadí v těle, což způsobuje žloutenku. Onemocnění je dědičný typ s benigním, ale chronickým průběhem.

Jak léčit Gilbertův syndrom?

Toto onemocnění nepředstavuje hrozbu pro život a vede k extrémně vzácným komplikacím, proto Gilbertův syndrom obvykle nevyžaduje specifickou a systematickou léčbu.

Léčba léky je obvykle předepsána k neutralizaci symptomů, které způsobuje, a aby se zabránilo jejich výskytu, používají se metody bez léků: dodržování režimu, speciální dieta a vyhýbání se faktorům, které mohou vyvolat exacerbaci.

Léčby Gilbertova syndromu, které jsou aplikovány podle potřeby, zahrnují:

1. Užívání léků, které snižují hladinu bilirubinu v krvi. Mezi ně patří především fenobarbital a přípravky, které jej obsahují. Léky obvykle trvají 2-4 týdny a přestávají po vymizení vnějších příznaků (žloutenka) a normalizace bilirubinu v krvi. Nevýhodou tohoto způsobu léčby je, že léky mohou být návykové a jejich účinek je blednutí, je nutné přestat užívat. V léčbě Gilbertova syndromu mnoho pacientů preferuje nahrazení fenobarbitalu léky s jeho obsahem, ale s mírnějšími účinky, jako je Corvalol nebo Valocordin.
2. Zrychlení absorpce a vylučování bilirubinu (diuretika a aktivního uhlí).
3. Injekce albuminu, které vážou bilirubin již cirkulující v krvi.
4. Příjem vitamínů skupiny B.
5. Přijetí hepatoprotektorů pro udržení funkce jater.
6. Příjem choleretických léků během exacerbace symptomů.
7. Dieta s nejnižším možným použitím komplexních tuků, konzervačních látek, alkoholu.
8. Vyhněte se situacím, které vyvolávají exacerbaci symptomů (infekce, stres, půst, nadměrná fyzická námaha, léky ovlivňující játra).

Dieta pro Gilbertův syndrom

Při léčbě Gilbertova syndromu je jednou z klíčových pozic výživa.

Přípravky, které jsou jasně kontraindikovány u všech pacientů s takovou diagnózou, neexistují. V každém případě může být takový soubor individuální. Tak, téměř u všech pacientů s Gilbertovým syndromem, pití alkoholu způsobuje ostré zhoršení symptomů, ale existují případy, kdy k tomu nedochází.

Pacienti jsou také kontraindikovaní nalačno a bez proteinů. Nutno nutně zahrnout mořské plody, vejce, mléčné výrobky. A je lepší odmítnout nadměrně mastné a smažené potraviny, protože to nepříznivě ovlivňuje játra.

Kromě toho, dlouhé přestávky nejsou povoleny, následuje velká spotřeba potravin. Jídla by měla být pravidelná, nejlepší frakční, v malých porcích, ale až 5krát denně.

Léčba lidových prostředků Gilbertova syndromu

Jak již bylo zmíněno, i když onemocnění málokdy vede k fyzickému nepohodlí, jeho vnější projevy způsobují psychologickým nepohodlím mnoha. V boji proti žloutence u Gilbertova syndromu můžete používat nejen léky, ale také bylinnou terapii, použití choleretických čajů, odvarů, které pomáhají očistit a zlepšit činnost jater.

Patří mezi ně:

Přijetí bylin je žádoucí, aby se střídaly nebo používaly zvláštní poplatky. Také v případě ostropestřce má příjem oleje z této rostliny dobrý účinek.

Jak porazit Gilbertův syndrom: metody léčby

Mezi všemi vrozenými chorobami věnují lékaři zvláštní pozornost onemocnění zvanému Gilbertův syndrom. Gilbertova choroba se projevuje jako nesprávné využití bilirubinu (žlučového pigmentu) v celém těle, což má za následek, že játra se s jeho zpracováním a neutralizací nevyrovnají, což vyvolává rozvoj žloutenky. Onemocnění je benigní nebo v chronické formě.

Ať už je tento syndrom nebezpečný, mnoho lidí, kteří jsou s nemocí konfrontováni, se ptá na tuto otázku. Ve skutečnosti, bez včasné léčby, všechny nemoci ohrožují osobu s následky, ale v tomto případě Gilbertův syndrom není život ohrožující a zřídka provokuje komplikace. V tomto případě onemocnění vyžaduje systematickou a kvalifikovanou léčbu, která pomůže játrech a celému tělu. Léčba musí být složitá a musí sestávat z několika technik současně.

Je to důležité! Našel unikátní nástroj pro boj s onemocněním jater! S jeho kurz, můžete porazit téměř žádné onemocnění jater během jednoho týdne! Více >>>

Léčba léčby Gilbertovým syndromem

První věc, kterou lékaři dělají, je léčba Gilbertova syndromu je léková terapie. Aby bylo možné užívat co nejúčinnější léky, je pacientovi současně předepsána určitá dieta, dodržování denního režimu a prevence vlivu negativních faktorů.

Léčba léčby onemocnění jater Gilbertův syndrom je založena na následujících krocích:

1. Užívání léků, které slibují snížení množství bilirubinu, je Phenobarbital. Užívání takových léků bude trvat asi 2-4 týdny, dokud se hladina bilirubinu nestabilizuje a symptomy nemoci nebudou odstraněny. Alternativou k takovému silnému léku mohou být jeho analogy, ale s mírnějším účinkem - léčba Corvalolem nebo Valocordinem.
2. Použití léků k odstranění nadbytku bilirubinu urychlením absorpce. Pro tyto účely odborníci předepisují diuretika a aktivní uhlí.
3. Úvod injekcí albuminu, protože tato látka váže bilirubin v krvi.
4. Vitaminová terapie - pro léčbu těchto onemocnění předepsat vitamíny skupiny B.
5. Hepatoprotektivní terapie na ochranu jaterních buněk a pomoc při její práci.
6. Použití cholagogue, jestliže Gilbertova choroba je doprovázena těžkými symptomy.
7. Dietní potraviny, ve kterých potřebujete minimalizovat alkohol, tuky a konzervační látky.

Zvláštní pozornost bude třeba věnovat faktorům, které mohou vyvolat zhoršení onemocnění - časté stresy, infekční onemocnění, intenzivní fyzickou námahu, půst, užívání léků, které mají nepříznivý vliv na játra.

Získání maximálního výsledku z lékové terapie je možné pouze tehdy, pokud budou všechny uvedené položky provedeny současně. Každá technika bude neúčinná, zejména v akutním stadiu Gilbertova syndromu.

Další informace o léčbě Gilbertova syndromu:

Fyzioterapie

Fyzioterapie Gilbertova syndromu je obvykle předepsána lékařem k prevenci různých poruch v těle na pozadí takové patologie. Mohou to být různé druhy činností, jako je fototerapie, aby se zabránilo vstupu bilirubinu do hematoencefalické bariéry do mozku.

Speciální přípravek na bázi přírodních látek.

Cena léku

Recenze léčby

První výsledky jsou po týdnu podávání.

Přečtěte si více o léku

Pouze 1 krát denně, 3 kapky

Návod k použití

Vlastnosti

Pro fototerapii používající modrou lampu s přívodem světelných vln dosahuje délka jedné vlny 450 nm. Pacient musí zavřít oči a světelný zdroj je umístěn ve vzdálenosti 45 cm od těla pacienta. Expozice dětem je kontraindikována z důvodu obtíží při hodnocení stavu kůže.

Výsledky a recenze

Recenze většiny lékařských odborníků říkají, že fototerapie pomáhá nepřímému bilirubinu, který se nerozpouští ve vodě, k přeměně na rozpustný typ lyubirubin. Nadbytečné množství bilirubinu lze tedy odstranit krví, čímž se eliminují příčiny exacerbace Gilbertova syndromu.

Hodnocení pacientů potvrzuje, že fyzioterapie v kombinaci s léčbou léky pomáhá zlepšit stav kůže. Pro dosažení remise, která bude trvat roky, je důležité dodržovat všechny pokyny lékaře a absolvovat fyzioterapii bez průchodu.

Tradiční metody léčby

Aby se zabránilo opakování onemocnění, stejně jako potlačení patologického procesu na vinici, můžete použít nekonvenční techniky. K tomu se provádí léčba lidovými prostředky, ale pouze za podmínky, že zvolené metody byly schváleny ošetřujícím lékařem. Lidové léky mohou zabránit následkům nemoci, které jsou uplatňovány v praxi spolu s tradičními metodami léčby.

Čaje a dekory

Pro usnadnění pacientova stavu doporučují odborníci použití speciálně připravených bylinných čajů na bázi léčivých bylin. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je onemocnění jater, použijí se bylinky s diuretickým a choleretickým účinkem, stejně jako hepatoprotektory, kterými je tento orgán léčen. Konkrétně:

• Kukuřičný hedvábí;
• nesmrtelnost;
• ovoce šípky;
• Ľubovník bodkovaný;
• dřišťál;
• bodlák mléčný;
• měsíček;
• devatenáct;
• tansy

Můžete kombinovat bylinky, po které se vaří v 500 ml vařené vody. Je nutné trvat na odvar asi 30-40 minut, po které se filtrovaná voda vypije v malých množstvích několikrát denně. Chcete-li tyto prostředky potřebují po dobu 3-6 měsíců k dosažení trvalého účinku. Doporučuje se pít čaj mezi jídly.

Efektivní je lék založený na tyranii, heřmánku, jarní a šípky. Směs musí být vařena ve vodě po dobu 5 minut, pak trvat asi hodinu na chladném místě. Před každým jídlem vypijte čtvrt šálku vývaru. Podle stejného principu je možné připravit odvar z jarní, heřmánkové a třílisté hodinky, výsledný produkt piju dvakrát denně, 1 šálek po jídle.

Alkoholické tinktury

Alkoholické tinktury pro léčbu takové nemoci se připravují na víně nebo čistém lékařském alkoholu. Následující metody jsou uznávány jako nejúčinnější recepty:

1. Vezměte listy oříšku, předsušené a rozemleté ​​na prášek. Výsledná surovina musí být rozpuštěna v 200 g. víno, pak trvejte přes noc v chladné místnosti. Po filtraci tinktury, použití v malých dávkách po celý den.
2. Vezměte suchou nebo čerstvou trávu v množství 25 gramů. Smíchejte se sklenicí 70% alkoholu. Směs se posílá do temné a chladné místnosti po dobu 7-8 dnů k infuzi, ale podléhá pravidelnému třepání nádoby. Napětí tinktury 20 kapek třikrát denně.

Tyto prostředky musí být přísně vázány na souhlas lékaře, protože alkoholický základ nemusí vyhovovat každému pacientovi. V případě vážného onemocnění jater mohou být kontraindikovány alkoholické tinktury, při kterých se používají tinktury na bázi vody.

Další prostředky alternativní medicíny

Pokud kontraindikace pacienta nejsou v rozporu s populární léčbou Gilbertova syndromu, můžete se uchýlit k řadě dalších receptů testovaných časem a zkušenostmi. Účinná rostlina na ochranu jater je bodlák mléčný, je užitečné vzít ho ve formě oleje, infuze nebo vařit místo čaje. Také široce používané následující recepty:

1. Šťávy a med. Vezměte 500 ml řepné šťávy, 500 g. med, 50 gr. čerstvý přírodní med, 200 gr. šťávy z černé ředkve. Míchání přísad, čerstvé šťávy by měly být uchovávány v chladničce, perorálně ráno a večer, vždy po jednom skle.
2. Chaga. Vezměte 15 částí chaga houb a 1 díl propolisu, přidejte do směsi sklenici vroucí vody. Směs musí být podána infuzí po dobu 2 týdnů, a to až po 50 g. bílá hlína. Před každým jídlem si vezměte 50 gr. směs po dobu 10 dnů.
3. Lopuch Rostlina je sbírána v květnu, aby se šťáva se stonky, listy, důkladně umyl trávu, jemně nasekat a zmáčknout kapalinu. Výsledná šťáva se třikrát denně podává perorálně v lžíci po dobu 10 dnů.

Existuje mnoho dalších lidových prostředků, ale nejjednodušší možnost pomoci žlučníku a jater je použití infuze na bocích. Oni jsou vařeni v termosce přes noc, po kterém výsledný bujón je vzat orálně před každým jídlem. Léčba lidových prostředků by měla být dlouhá a pravidelná, aby se dosáhlo kumulativního účinku.

Principy a rysy výživy

Základem stravy pro tuto nemoc je absence těžkých tuků, konzervačních látek a alkoholu. Musíte se vzdát uzených, kořenitých, smažených a slaných jídel, marinád a okurek. Omezte potřebu produktů, jako jsou:

• bujóny, tučné masné výrobky;
• pečivo, pekárenské výrobky;
• tukové mléčné výrobky;
• bobule a ovoce;
• slepičí vejce;
• majonéza, kečup a různé omáčky;
• káva;
• alkohol

Je nutné jíst potraviny pouze v teplém stavu a v mírném množství, aby nedošlo k přetížení jater přebytkem potravin. Následující produkty budou užitečné v Gilbertově syndromu:

• libové polévky s těstovinami a obilovinami;
• galetny cookies;
• včerejší žitný chléb;
• rostlinné oleje;
• kašičky na vodě;
• libová drůbež a ryby;
• bobule a ovoce, ale po tepelném zpracování;
• nízkotučný tvaroh, kefír, zakysaná smetana a tvrdý sýr.

Nezapomeňte vypít 2 litry čisté vody nebo minerální lékárny vody bez plynu denně čistit tělo jedů a toxinů. Nápoje budou užitečné kompoty suchého ovoce, odvarů, slabých čajů, polibků, rajčatové šťávy. Je lepší jíst 5-6 krát denně zlomkovým způsobem a denní počet kalorií by neměl být vyšší než 2500.

Tipy a triky

Lékařští specialisté musí kromě základů léčby nemocí poskytnout rady a doporučení pro udržení zdraví a prevenci opakování onemocnění. Za tímto účelem je důležité dodržovat následující pravidla:

• vyloučení jakýchkoli domácích faktorů negativního dopadu na játra;
• zachování vyvážené a zdravé výživy;
• úplné odmítnutí špatných návyků;
• vyloučení stresu;
• pít velké množství vody;
• vyhnout se nadměrné fyzické námaze;
• zůstat na čerstvém vzduchu;
• vyloučení ultrafialových paprsků.

Kromě toho je důležité sledovat váš psycho-emocionální stav, protože deprese, apatie nebo podrážděnost negativně ovlivňují práci jater. Tak může být provokována nová exacerbace syndromu.

Recenze o drogách používaných v léčbě Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom mě doprovází asi 15 let, střídají se s relapsy a remisi. Nejprve bylo těžké najít nejlepší léčebné možnosti, ale dnes vím jistě, co mi pomůže potlačit exacerbaci onemocnění. Léčbu kombinuji s návštěvou fyzioterapie, kde dostávám kurz fototerapie. Doma sedím na přísné dietě a také pijím byliny, které jsou dobré pro játra - šípky, ostropestřce a kukuřičného hedvábí. Pouze s takovým souborem opatření mohu překonat patologii.

Není to tak dávno, kdy mi lékaři diagnostikovali takové závažné onemocnění jako Gilbertův syndrom. Vzhledem k silným obavám o toto onemocnění nemoc značně postupovala. Proto jsem začal léčit nemoc všemi prostředky najednou - pil pilulky k odstranění přebytečného bilirubinu, paralelně s dietním stolem číslo 5, pili mléko thistle oleje, bylinné čaje, strávil čištění jater minerální vodou. O měsíc později se nemoc začala snižovat a o měsíc později to bylo po všem.

Bydlím s takovou nemocí celý život, musím být léčen asi jednou za 2-3 roky. Mám dost přísné stravy, užívám sorbenty, choleretika a diuretika, stejně jako tradiční medicínu. Ale pro prevenci, každých šest měsíců trávím čištění jater různými technikami pod dohledem lékaře.

Komplikace

Pokud neberete v úvahu kontraindikace léčby Gilbertovy nemoci, můžete pouze zhoršit průběh onemocnění, protože v tomto případě je postiženým orgánem játra, která netoleruje silné léky a toxiny. Nesprávné léčení nemoci nebo odmítnutí léčby může vést k tomu, že bude trpět cévní, nervový systém i zažívací orgány.

Hlavní hrozbou v takové nemoci je zablokování kanálků žlučníku. Nejnebezpečnější komplikací je jaderná žloutenka, ve které může trpět i mozek, což způsobuje nenapravitelné změny v celém těle. Ale s adekvátní léčbou a udržením zdraví u 80% pacientů s vysokým procentem bilirubinu onemocnění nezpůsobuje komplikace a pokračuje mírným tempem.

Léčba Gilbertova syndromu

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom se týká pigmentové hepatózy (nebo benigní hyperbilirubinémie), která je vrozeným dědictvím metabolismu bilirubinu a projevuje se jako chronická nebo intermitentní žloutenka bez výrazných změn ve struktuře a funkci jater, bez zjevných známek zvýšené hemolýzy a cholestázy. V případě vzniku pigmentové hepatózy se játra vyznačují stejnou histologickou strukturou, která je blízká normálu, a nejsou zde žádné známky dysproteinózy nebo nekrózy jaterních buněk.

Gilbertův syndrom se vyvíjí v důsledku geneticky způsobeného poklesu vychytávání a konjugace bilirubinu. Tam je porucha v 1-5% populace. Onemocnění je dědičné autosomálně dominantním způsobem. Syndrom je založen na genetickém defektu - přítomnosti dalšího dinukleotidu TA na promotorové oblasti genu kódujícího UDP-glukuronyltransferázu.

Tato choroba je detekována v adolescenci a trvá mnoho let, obvykle na celý život. Sexuální distribuce obvykle převažuje nad poměrem mužů - 10: 1.

Hlavním příznakem onemocnění je ikterus skléry a ikterické barvení kůže je pouze u některých pacientů. Vyznačuje se tupou žloutenkovou kůží, zejména obličejem. Někdy se částečné zabarvení rozšiřuje na dlaň, nohu, axilární oblast, nasolabiální trojúhelník. Normální barva pleti je často udržována se zvýšeným sérovým bilirubinem (cholémie bez žloutenky).

V nejtypičtějším průběhu onemocnění je zaznamenána triáda:

• jaterní maska,
• Xanthelasma století,
• žlutá barva pleti.

Podle některých je tato triáda kombinována s kopřivkou, přecitlivělostí na zimu a fenoménem „husí kůže“. Žloutnutí skléry a kůže je obvykle detekováno poprvé v dětství nebo dospívání, vzácně trvalé, je variabilní. Exacerbace je často vyvolána různými faktory a jejich kombinací. Negativní únava nebo fyzická námaha, exacerbace infekce v žlučových cestách nebo nesnášenlivost léků mohou přispět k (nebo zvýšit) žloutnutí skléry a kůže. Mezi další faktory patří nachlazení, různé operace, dietní chyby a příjem alkoholu. Bolest nebo pocit těžkosti v pravé hypochondriu se vyskytuje často, zejména v období exacerbací. Dyspeptické symptomy jsou pozorovány v polovině případů, jsou prezentovány:

• nevolnost
• nedostatek chuti k jídlu
• burp,
• porucha stolice (zácpa nebo průjem),
• nadýmání.

U některých pacientů začíná období zhoršení gastrointestinální krizí nebo výskyt průjmu s žlučovou stolicí.

V každém desátém případě je nemoc asymptomatická a je detekována náhodně během lékařského vyšetření. Zvětšená játra se pozorují u 1/4 pacientů, u většiny z nich játra vyčnívají několik centimetrů od pravé hypochondrium podél střední klavikulární linie, konzistence je měkká a palpace nevede k bezbolestnosti.

V každém pátém případě se infekce vyskytuje v žlučových cestách. Určeno malou citlivostí v palpaci žlučníku.

Jak léčit Gilbertův syndrom?

Léčba Gilbertova syndromu je určena průběhem onemocnění, jeho projevem. Terapii nelze nazvat specifickou a nejčastěji ji představují následující složky:

• Vitamíny B;
• choleretické léky, lékařské dvanáctníkové snímání a krátká léčba širokospektrými antibiotiky - doporučuje se v přítomnosti infekce žlučníku;
• pro syntézu mikrozomálních enzymů a enzymů provádějících konjugaci jsou předepsány fenobarbital a xixorin pro zvýšení obsahu glukuronyltransferázy - doporučuje se během exacerbačního období.

Jaké nemoci mohou být spojeny

Mezi onemocněními spojenými s Gilbertovým syndromem patří:

• astenovegetativní poruchy:
  • deprese
  • neschopnost soustředit pozornost
  • únava
  • slabost
  • závratě
  • pocení
  • špatný spánek
  • nepohodlí v srdci;
• dyspeptické poruchy:
  • nevolnost
  • nedostatek chuti k jídlu a anorexie,
  • řinčení,
  • porušení židle (zácpa nebo průjem),
  • nadýmání;
• patologii žlučníku.

Léčba Gilbertova syndromu doma

Léčba Gilbertova syndromu se často ukáže být celoživotní, takže pacient a jeho příbuzní potřebují mít obecnou představu o změnách životního stylu v důsledku zavedené diagnózy.

Obecný režim dne u pacientů by měl být usnadněn, je silně odrazován od profesionálních činností s významným fyzickým a psychickým stresem. Měli byste také upustit od konzumace alkoholických nápojů, váženého přístupu k užívání drog, zalití.

Během období remise mohou osoby bez průvodních onemocnění gastrointestinálního traktu tolerovat dietu č. 15, ale bez mastných mas a konzervovaných potravin, s přísným dodržováním režimu během exacerbací.

Při souběžných onemocněních žlučníku ukazuje dieta číslo 5. Vitaminová terapie bude vždy vhodná - nejčastěji předepisují vitamíny skupiny B, parenterálně, 20denní cyklus 1-2 krát ročně.

Jaké léky na léčbu Gilbertova syndromu?

Léky na Gilbertův syndrom jsou předepisovány individuálně, s přihlédnutím k výsledkům testů a souvisejících patologií. Vhodné mohou být takové názvy farmaceutických přípravků, jako je fenobarbital, zixorin, legalon.

Léčba lidových metod Gilbertova syndromu

Užívání lidových prostředků v léčbě Gilbertova syndromu je také projednáno se svým lékařem, většina doporučených receptů bude zaměřena na celkové posílení organismu, zachování funkce jater a žlučníku.

Léčba Gilbertova syndromu během těhotenství

Léčba Gilbertova syndromu během těhotenství je založena na stejných principech jako v jiných případech.

Kteří lékaři kontaktují, pokud máte Gilbertův syndrom

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na identifikaci mírné chronické nebo intermitentní žloutenky skléry a kůže, hyperbilirubinémie se zvýšením převážně nebo výhradně nepřímé frakce. Bilirubinurie ve většině případů chybí, počet urobilinových těl ve výkalech a moči se nemění, hemolýza také nenastává.

Duodenální vyšetření u Gilbertova syndromu ukáže zvýšení obsahu bilirubinu a imbibrovaných leukocytů, v některých případech se zjistí giardiasis. Při intravenózní cholecystografii je někdy možné detekovat zvýšení počtu pigmentových krystalů v žlučníku s jeho dobrou kontraktilní funkcí.

Zvýšení hladiny hemoglobinu o více než 160 g / l a počet erytrocytů je stanoven u 1/3 pozorovaných pacientů s hyperbilirubinemií, u většiny z nich je to kombinováno s vysokou kyselostí žaludeční šťávy. Pak dochází k poklesu ESR.

Zvýšený sérový bilirubin u Gilbertova syndromu je charakterizován izolovanou nepřímou hyperbilirubinemií nebo převahou nepřímé frakce v samostatném stanovení. Současně neexistuje bilirubinurie a počet vytvořených těl ve stolici a moči zůstává stabilní. Vzorky proteinového sedimentu, obsah protrombinu se nemění.

Diferenciální diagnóza by měla být prováděna primárně s hemolytickou žloutenkou a dědičnou mikrospherocytózou. Při jejich rozlišování je třeba vzít v úvahu, že první klinické příznaky Gilbertova syndromu se nejčastěji objevují v adolescenci, zatímco u hemolytické žloutenky u dětí as hereditární mikrosférocytózou jsou doplněny splenomegálií a střední anémií, která není typická pro Gilbertův syndrom.

V obtížných případech, zejména s rozlišením mezi Gilbertovým syndromem a chronickou hepatitidou, se používá biopsie punkcí jater a studie specifických markerů virů hepatitidy.

Příčiny, diagnostika a léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom (Crohnova choroba Gilberta) je dědičná patologie, při které dochází k porušení využití bilirubinu. Toto onemocnění se přenáší na dítě od rodičů.

Gilbertův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění.

Příčiny a rizikové faktory

Onemocnění postihuje více mužů než žen a obvykle se vyskytuje po pubertě. Riziková skupina proto zahrnuje mladé lidi ve věku 12 let a starší. Jedná se o vrozenou metabolickou poruchu. Riziko tohoto onemocnění je větší u dětí, jejichž rodiče mají Gilbertův syndrom.

Faktory, které zvyšují množství bilirubinu v krvi:

• infekce;
• konzumace alkoholu;
• kouření;
• léky;
• určité léky (jako je simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
• zranění a operace.

Mezi provokativní faktory zhoršující onemocnění patří odchylka od stravy, stresové situace, katarální a virová onemocnění.

Snížení glukuronosyl transferázy je způsobeno genem UGT 1A1. Změna nebo mutace tohoto genu vede ke vzniku Gilbertova syndromu.

Fáze nemoci a klinické projevy

Hlavním rysem patologie je žloutnutí skléry (část oční bulvy, která by měla být bílá). Navíc je možná žlutost kůže.

Mnoho pacientů si stěžuje na špatnou koncentraci, nevolnost, bolest těla a břicha, průjem a depresi.

Gilbertův syndrom narušuje imunitní systém, často dochází k nachlazení a infekčním onemocněním.

Také toto onemocnění je charakterizováno následujícími příznaky:

• intoxikace;
• ztráta chuti k jídlu;
• nadýmání;
• pálení žáhy;
• nedobrovolné pohyby horní a dolní končetiny;
• změna hladiny cukru v krvi;
• obtížné polykání;
• hořká chuť v ústech.

Během období exacerbace onemocnění může změnit barvu moči (tmavé), bledé stolice, těžké pocení a nesnášenlivost na tučné potraviny.

Pacienti si také stěžují na bolesti hlavy, tachykardii, ztrátu paměti, necitlivost a brnění v končetinách, zvracení, nadměrnou žízeň, pocit chladu a úzkosti, bolesti svalů a kloubů, úzkost, nadýmání, fotosenzitivitu, průjem nebo zácpu, bolest očí a dutin.

Gilbertův syndrom je charakterizován 2 variantami toku. V prvním případě se onemocnění vyskytuje mezi 13–20 lety, ve druhé - do 13 let (pokud se vyskytla infekce akutní virové hepatitidy).

Více informací o této nemoci, řeknou lékaři, sledujte video:

Jaké testy se provádějí za účelem zjištění choroby?

Často je onemocnění detekováno během rutinního krevního testu. V Gilbertově syndromu se zvyšuje obsah bilirubinu v krvi. Celkový bilirubin by měl být nižší než 1,1 mg na dekiliter krve. S Gilbertovým syndromem toto číslo stoupá na 2 nebo dokonce až na 5 mg.

Vyšší hodnoty bilirubinu indikují další poruchu. Například u syndromu Crigler-Najjar je jeho hodnota vyšší než 20 mg / ml.

Pro diagnostiku patologie jsou prováděny testy jaterních funkcí. Je nutné zjistit ukazatele cholesterolu, albuminu, protrombinového indexu a dalších. Jsou možné speciální diagnostické testy: půst, test s fenobarbitalem, zkouška s kyselinou nikotinovou, rifampicinový test.

Požadované instrumentální studie: ultrazvuk, CT, jaterní biopsie, elastografie.

Komplikace a důsledky

Mnoho pacientů se zajímá o komplikace onemocnění. Lidé chtějí být připraveni na cokoliv. Lékař musí informovat pacienta o možných následcích. Někteří pacienti nemusí mít následky, ale je nutné provést opětovné vyšetření, aby byla zajištěna účinnost léčby.

Jiní mohou zaznamenat následující komplikace:

• přechodná pigmentová hepatóza;
• chronická hepatitida;
• žlučové kamenné onemocnění.

Aby se předešlo komplikacím, je nutné striktně dodržovat doporučení lékařů.

Efektivní lidové prostředky pro pálení žáhy.

Vše o atrofické gastritidě, přečtěte si tento článek.

Tradiční terapie pro Gilbertův syndrom

Léčba tohoto onemocnění jako takového neexistuje. Lékař by měl informovat pacienta o dietě a pravidlech chování v případě exacerbace. Doba remise může trvat několik let, speciální léčba není nutná.

Léky mohou být předepsány pouze v případě žloutenky a zhoršení stavu pacienta.

Léky, které lékaři doporučují pro Gilbertův syndrom:

1. Hladina žlučového pigmentu v krvi do 60 µmol / l. Přiřaďte sorbenty, fototerapii a dietní terapii;
2. Množství žlutého pigmentu v krvi je vyšší než 80 µmol / l. Předepsat barbituráty, hepatoprotektory, léky na prevenci cholecystitidy, choleretika.

Pokud je dyspepsie, antiemetické léky a trávicí enzymy jsou přijímány na podporu trávení.

Léčba Gilbertova Corvalolova syndromu je možná, působí o něco měkčí než Phenobarbital. Fenobarbital je označován jako induktory jaterního monoxidázového systému, léčivo rychle stabilizuje hladinu bilirubinu.

Rizika chirurgické léčby Gilbertova syndromu mohou být následující: infekce, trombóza, stenóza jaterních tepen nebo žíly.

Léčba lidových prostředků

Terapie s lidovými prostředky je nutné se zbavit žloutenky. Jelikož Gilbertův syndrom je onemocnění jater, léčba bude spočívat v použití různých infuzí, odvarů a čajů.

Populární recepty:

1. Take 1 polévková lžíce. Já sušená a drcená čekanka, zalijeme 500 ml převařené vody a položíme na oheň. Infuze by měla být vařena asi půl hodiny, poté se lék trvá 1 hodinu. Když se infuze vychladne, napíchněte a vezměte 50 ml 3krát denně;
2. Na 200 ml studené vody se nalije lžíce vonného ječmene. Lék se podává infuzí 1 noc. Mělo by být opilé během dne v malých doušcích;
3. V 500 ml dobré vodky nalijte 50 g drceného ostropestřce. Droga trvá dva týdny. Nástroj musí být pravidelně míchán. Užívejte terapeutickou infuzi 4krát denně před jídlem. Použití: zředit ve 100 ml vody 20-30 kapek přípravku.
4. Nakrájíme 500 mg kořenů křenu nalitou vroucí vodou. Po jednom dni nástroj přefiltrujte. Před jídlem si vezměte 50 ml. Průběh léčby je 7 dní.

K výrobě čajů se používají léčivé rostliny, jako je kukuřičný hedvábí, elekampan, měsíček, dřišťál, šípky, bodlák mléčný, třezalka svatá. Bujóny založené na těchto bylinkách mohou být použity jak jednotlivě, střídavě, tak i ve sbírce.

Efektivní odvar v Gilbertově syndromu

Bylinkáři a tradiční léčitelé nabízejí mnoho receptů na odvar z léčivých rostlin. Jsou velmi snadno vařit a nemusíte trvat na tom. Hlavní věc v přípravě lidových prostředků doma - v souladu s dávkou. Recepty:

1. Vynikající lék na žloutenku - odvar z nesmrtelnosti. V litru vody přidejte 20 g drcených rostlin, vařte, dokud polovina kapaliny nezůstane v pánvi. Pijte infuzi 100 ml 3x denně. Použijte odvar až do žloutenky;
2. Tatyarnik pichlavý velmi užitečný pro játra. Ostropestřec je považován za univerzální rostlinu. Pro vaření vývar 3 lžíce. Já rozdrcená semena nalijte 0,5 litru vody. Výrobek dejte do vodní lázně tak, aby voda rychle nevařila. Tomite lék 40-60 minut, množství kapaliny by měla být snížena na polovinu. Nechte vychladnout, poté filtrujte vývar. Užívejte přípravek 20 ml 3krát denně. Je lepší použít odvar před jídlem. Léčba s tímto lékem trvá až 2 měsíce, až žloutenka projde.

Kromě léků, tinktur, čajů a odvarů by měly být užívány multivitaminové komplexy.

Životní styl, režim a dietní jídlo

Bohužel, dietní potraviny budou muset dodržovat po celou dobu, aby se zabránilo relapsu.

Tabulka uvádí povolené a zakázané potraviny pro Gilbertův syndrom:

Syndrom gilbertových a hormonálních léků. Gilbertův syndrom: příčiny, symptomy a léčba, syndrom je nebezpečný.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění spojené s defektem v genu, který se podílí na metabolismu. V důsledku toho se množství látky v krvi zvyšuje a u pacienta dochází pravidelně k mírné žloutence - to znamená, že kůže a sliznice získávají nažloutlý odstín. Současně jsou všechny ostatní krevní parametry a jaterní testy naprosto normální.

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy?

Hlavní příčinou onemocnění je defektnost genu zodpovědného za glukuronyl transferázu, jaterní enzym, který umožňuje výměnu bilirubinu. Pokud tento enzym v těle chybí, látka nebude schopna být úplně odstraněna a většina z nich vstoupí do krve. Se zvýšením koncentrace bilirubinu začíná žloutenka. Zjednodušeně řečeno řečeno: Gilbertova nemoc je neschopnost jater dostatečně zpracovat toxickou látku a odstranit ji.

Gilbertův syndrom - symptomy

Onemocnění je často 2-3 krát častěji diagnostikováno u mužů. Jeho první znaky se zpravidla objevují ve věku od 3 do 13 let. Gilbertův syndrom dítě může dostat "zdědil" od rodičů. Kromě toho se onemocnění vyvíjí na pozadí dlouhodobého půstu, infekcí, fyzického a emocionálního stresu. Někdy se nemoc projevuje v důsledku příjmu hormonů nebo látek, jako je kofein, salicylát sodný, paracetamol.

Hlavní symptom syndromu -. To může být přerušované (objevit se po pití, v důsledku fyzické námahy nebo trauma) a chronický. U některých pacientů hladina bilirubinu u Gilbertova syndromu mírně stoupá a kůže získává jen světle nažloutlý odstín, zatímco v jiných se stává, že i bílé oči se stávají jasně okrovými. Ve vzácných případech se objeví žloutenka.

Kromě zežloutnutí kůže a sliznic zahrnují příznaky Gilbertovy choroby:

• nespavost;
• slabost;
• únava;
• vzhled hořké chuti v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• otok;
• pocit těžkosti v pravém hypochondriu;
• narušení stolice (pacienti si často stěžují na průjem se zácpou);
• zvětšení jater (vyskytuje se pouze ve 25% případů, mírně se mění velikost orgánu a palpace zůstává bezbolestná).

Gilbertův syndrom - diagnóza

Chcete-li zjistit tuto nemoc, musíte provést několik klinických studií. Vyžaduje se krevní test pro Gibertův syndrom. Kromě něj je pacient předepsán:

• analýza moči;
• studie koncentrace bilirubinu v krvi;
• vzorky pro bilirubin (s kyselinou nikotinovou, hladovění nebo fenobarbital);
• analýza stolice pro stercobilin;
• analýzy alkalické fosfatázy, GGTP, AsAT, AlAT.

Analýza Gilbertova syndromu - transkriptu

Výsledky laboratorních studií je vždy obtížné rozebrat. Zvláště když je jich tolik jako v diagnóze této nemoci. Pokud je podezření na Gibertův syndrom a analýza bilirubinu přesahuje normu 8,5 - 20,5 mmol / l, pak je diagnóza potvrzena. Za nepříznivý znak se považuje také přítomnost toxické látky ve složení moči. Co je důležité - markery virové hepatitidy u syndromu nejsou definovány.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Protože onemocnění je často dědičné, diagnostická opatření ve většině případů zahrnují testování DNA. Předpokládá se, že onemocnění je přenášeno na dítě pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli abnormálního genu. Pokud ho jeden z jeho příbuzných nemá, dítě se narodí zdravé, ale zároveň se stane nositelem „špatného“ genu.

Je možné určit Gilbertův homozygotní syndrom v diagnostice DNA vyšetřením počtu opakování TA. Pokud je v promotorové oblasti 7 nebo více, diagnóza je potvrzena. Odborníci důrazně doporučují provést genetickou studii před zahájením léčby, zejména pokud se očekává léčba léky, které mají hepatotoxický účinek.

Jak léčit Gilbertův syndrom?

Je důležité pochopit, že se nejedná o běžnou nemoc. Gilbertův syndrom proto nepotřebuje speciální léčbu. Po seznámení se s jejich diagnózou se pacientům doporučuje, aby si prostudovali dietu - minimalizovali používání slaných, kořeněných potravin, - snažili se chránit před stresem a obavami, vzdali se špatných návyků a pokud možno praktikovali zdravý životní styl. Jednoduše řečeno, neexistuje žádné tajemství, jak vyléčit Gilbertův syndrom. Ale všechna výše uvedená opatření mohou dobře uvést hladinu bilirubinu do normálu.

Přípravky s Gilbertovým syndromem

Předepsat jakékoli léky by měl specialista. Léky na Gilbertův syndrom se používají zpravidla:

1. Léky ze skupiny barbiturátů. Tato činidla mají antiepileptický účinek a současně snižují hladinu bilirubinu.
2. . Chraňte játra před negativními účinky dráždivých látek.
3. V přítomnosti dyspeptických poruch je Gilbertův syndrom léčen antiemetiky a trávicími enzymy.
4. Enterosorbenty usnadňují rychlé odstranění bilirubinu ze střeva.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Správná výživa je totiž klíčem k úspěšnému obnovení normálních hladin bilirubinu v krvi. Dieta pro Gilbertovu nemoc vyžaduje přísné. Ale je to efektivní. Pacienti s touto diagnózou mají možnost jíst:

• Pšeničný chléb;
• nízkotučný tvaroh;
• štíhlé hovězí maso;
• vařené kuře;
• zeleninové vývarové polévky;
• drobivé obilniny;
• ovoce (ale ne kyselé);
• kompoty;
• slabý čaj

Produkty s Gilbertovou chorobou jsou zakázány takto:

• čerstvé pečivo;
• pepř;
• zmrzlina;
• tučné maso a ryby;
• špenát;
• sádlo;
• šťovík;
• hořčice;
• alkohol;
• přírodní káva.

Gilbertův syndrom - léčba lidových prostředků

Spolehněte se pouze na alternativní způsoby léčby. Syndrom Augustina Gilberta je však jednou z nemocí, při které tradiční terapie vítá i mnoho odborníků. Nejdůležitější je projednat seznam léků se svým lékařem, jasně stanovit dávkování pro sebe a nezapomeňte pravidelně provádět všechny nezbytné kontrolní testy.

Gilbertův syndrom - ošetření olejem octem a medem

• olivový olej - 0,5 l;
• květinový med - 0,5 kg;
• jablečný ocet - 75 ml.

1. Všechny složky jsou důkladně promíchány v jedné nádobě a nality do skleněné, dobře uzavíratelné nádoby.
2. Lék je třeba uchovávat na chladném tmavém místě (například na spodní straně chladničky).
3. Před použitím je třeba kapalinu promíchat dřevěnou lžící.
4. Pijte asi 15 - 20 ml po dobu 20 - 30 minut před jídlem, 3 - 5krát denně.
5. Žloutenka začne klesat na třetí den, ale lék by měl být opilý alespoň týden. Přestávka mezi kurzy by měla být nejméně tři týdny.

Léčba Gilbertova syndromu lopuchem

1. Doporučuje se používat čerstvé listy, shromážděné v květnu, kdy obsahují maximální množství živin.
2. Pereteret greeny s přidáním vody.
3. Šťáva se doporučuje pít 15 ml třikrát denně po dobu 10 dnů.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Nemoc nevede k smrti a kvalita života se nezhorší. Gilbertův syndrom má však stále negativní důsledky. V průběhu let se u některých pacientů se žloutenkou mohou vyvinout psychosomatické poruchy. Co může významně zkomplikovat proces sociální adaptace a nutit osobu, aby šla do psychoterapeuta.

V ojedinělých případech se tvoří Gilbertův syndrom, pigmentové nebo močové cesty. Pokud k tomu dojde, je to způsobeno nahromaděním nadměrného množství nepřímého bilirubinu v sedimentu. Změny jater jsou téměř nedotčeny. Pokud se však neomezujete na alkohol, nezdravé potraviny a nekontrolovaně užíváte léky, může se vyvinout hepatitida.

Gilbertův syndrom a těhotenství

Všechny budoucí matky by měly být okamžitě uklidněny: toto onemocnění a těhotenství se navzájem nevylučují. Gilbertův syndrom nenese žádnou hrozbu ani pro ženu, ani pro její nenarozené dítě. Největším nebezpečím odhalení nemoci během zajímavé situace je neschopnost užívat ty léky, které se tradičně používají ke zmírnění stavu pacientů.

Gilbertův syndrom je zděděný, ale nastávající matka může snížit množství bilirubinu v krvi. K tomu potřebujete:

1. Zcela eliminujte fyzickou námahu.
2. Vzdejte se alkoholu.
3. Vyhněte se mírnému stresu.
4. V žádném případě nesmíte hladovět.
5. Chcete-li zůstat na slunci po omezenou dobu.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje epizodami žloutenky způsobené zvýšením množství nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevním séru.

Při tomto syndromu dochází ke snížení aktivity enzymu uridin difosfát glukuronyl transferázy (PDHT) jater. Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu vyvíjejí u pacientů ve věku 12-30 let.

Co potřebujete vědět o Gilbertově syndromu?

Poprvé byl Gilbertův syndrom popsán v roce 1901 francouzskými terapeuty Augustinem Gilbertem a Pierrem Lereboulletem.

Ve světě je frekvence Gilbertova syndromu 0,5-10%.

Gilbertův syndrom se často vyvíjí u mužů než u žen - (2-7): 1.

Ve většině případů se symptomy Gilbertova syndromu vyvíjejí u pacientů ve věku 12-30 let.

Gilbertův syndrom se projevuje epizodami žloutenky, které se vyskytují náhle a jsou řešeny nezávisle. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladověním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou námahou, infekcemi. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v dutině břišní.

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na rodinné anamnéze, klinických projevech, výsledcích laboratorních výzkumných metod (obecné, biochemické krevní testy, provokativní testy). Obsah nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v séru se může zvýšit na 6 mg / dL (102,6 μmol / l). U mnoha pacientů však toto číslo nepřesahuje 3 mg / dL (51,3 µmol / l). Ve 30% případů zůstává obsah bilirubinu v normálních mezích.

Pro léčbu exacerbací onemocnění se používají léky (fenobarbital, zixorin), které vedou ke zvýšení aktivity enzymu PDHHT.

Proč máš Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění. Vadný gen je umístěn na druhém chromozomu.

Gilbertův syndrom je způsoben snížením aktivity (až 30% normy) jaterního enzymu PDHHT. Výsledkem je, že jaterní buňky nemohou přeměnit nepřímý bilirubin na přímou linii, takže jeho odstranění z jater se žlučí je obtížné.

V játrech pacientů s Gilbertovým syndromem lze detekovat akumulaci prašně zlatavě hnědého pigmentu lipofuscinu.

Jak se projevuje Gilbertův syndrom?

Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu vyskytují u pacientů starších 12-30 let. U některých pacientů začíná onemocnění po akutní virové hepatitidě.

Průběh onemocnění je zvlněný. To je charakterizováno žloutenkou, xanthelasma očních víček (ploché plakety citronově žluté barvy, obvykle lokalizovaný u vnitřního rohu horního víčka).

Intenzita žloutenky je různá: od mírné žloutenky skléry po výraznou žloutenku kůže a sliznic. Epizody žloutenky u pacientů se náhle a nezávisle vyřeší. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladověním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou námahou, infekcemi.

Žloutenka se může po užití některých léků zvýšit: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylát sodný, ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

Pacienti mohou pociťovat závažnost v pravém hypochondriu. Pacienti si stěžují na únavu, pocit nepohodlí v dutině břišní, zvýšení tělesné teploty. Ve 20% případů s Gilbertovým syndromem se zjistí zvětšení jater. Ve 30% případů vykazují pacienti s Gilbertovým syndromem cholecystitidu a pacienti s Gilbertovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku žlučových kamenů. Řada pacientů má dysfunkci žlučníku a svěrače Oddiho; v 12,5% případů je zjištěna chronická alkoholická nebo virová hepatitida.

Přibližně 30% pacientů nepředstavuje žádný okap.

Jak se léčí Gilbertův syndrom?

V Gilbertově syndromu je narušen záchvat, transport a konjugace bilirubinu, což je spojeno se snížením aktivity enzymu PDHHT v játrech. Pro léčbu exacerbací onemocnění se proto používají léky, které vedou k indukci aktivity tohoto enzymu, přičemž dochází k konjugaci bilirubinu.

V případě epizod žloutenky (nekonjugovaná hyperbilirubinémie) u Gilbertova syndromu jsou aplikovány následující:

• fenobarbital (Luminal) - ústy, v dávce 1,5-2 mg / kg 2p / den.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pro dospělé (během nebo po jídle) pro chronická onemocnění, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapslí) 1 krát týdně nebo 0,1 g 3krát denně.

• Prevence Gilbertova syndromu

  Specifická preventivní opatření neexistují. Pacienti by si však měli být vědomi faktorů, které mohou vyvolat epizody žloutenky. Patří mezi ně: příjem alkoholu, dehydratace, půst, stresové situace, výrazná fyzická námaha. Pacienti by se měli vyvarovat užívání některých léků, které mohou vést ke zlepšení žloutenky: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylát sodný, ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

  Je důležité okamžitě diagnostikovat a léčit infekce, které vedou ke zvýšení epizod žloutenky.

  Onemocnění je dědičné. Proto by páry trpící tímto onemocněním měly před plánováním těhotenství konzultovat genetika.

Co by měl pacient dělat s Gilbertovým syndromem?

Prognóza je příznivá. Nemoc je benigní povahy, neovlivňuje délku života pacientů. Projev progrese není pozorován.

Syndrom je pojmenován po francouzském gastroenterologovi, který v roce 1901 poprvé diagnostikoval a popsal stav pigmentové hepatózy, která se nyní nazývá Gilbertova choroba.

Fakta o Gilbertově syndromu:

• Gilbertův genetický syndrom je poměrně časté onemocnění, které se vyskytuje u 3–7% populace. Podle některých údajů je tato odchylka typická pro 10% obyvatel světa a na africkém kontinentu je zjištěna u 36% obyvatelstva.
• Statistiky ukazují, že u mužů je nemoc detekována 8-10krát častěji než u žen, což souvisí s charakteristikou jejich hormonálního pozadí.
• Mezi lidmi, kteří čelili této odchylce, je mnoho slavných sportovců a historických osobností. Například, na cestě historických vítězství, Gilbertův syndrom se nestal překážkou pro Napoleona.

DŮVODY

Hlavním úkolem jater je očistit krev metabolických produktů a toxinů. Z vnitřních orgánů se krev ponoří do jater, kde probíhá její filtrační proces. Krev obsahuje bilirubin, který je výsledkem rozpadu červených krvinek. Komplex obsahující železo se rozpadá za vzniku toxického nepřímého bilirubinu. Když je tato látka kombinována s enzymem glukuronyltransferázou, ztrácí své toxické vlastnosti a mění se na přímý bilirubin, který snadno opouští tělo. Příčiny Gilbertova syndromu jsou pokles aktivity tohoto enzymu. To vede ke skutečnosti, že metabolity v těle stále cirkulují.

Nájemci syndromu projevují tendenci k periodickým exacerbacím. K tomuto procesu přispívá řada faktorů.

Predispoziční faktory:

• tvrdá fyzická práce;
• stres;
• odchylky od stravy ve směru nalačno nebo přejídání;
• zneužívání alkoholu, užívání drog;
• přehřátí, přehřátí, nadměrného slunečního záření;
• virové infekce;
• zranění, chirurgické zákroky;
• užívání drog ze skupiny antibiotik, anabolických steroidů a protizánětlivých nesteroidních činidel;
• menstruace u žen.

KLASIFIKACE

Formy syndromu:

• Vrozené - první příznaky se objevují ve věku 12 až 30 let, bez provokace akutní virové hepatitidy.
• Projevy - vyvolané akutní virovou hepatitidou ve věku 12 let.

Pro charakteristickou frekvenci syndromu. V tomto ohledu existují dvě období: zhoršení a remise.

Minimalizovat všechny záložky Příznaky

Odchylky se nemusí podávat dlouho nebo mohou vykazovat drobné klinické příznaky, které jsou často spojeny s dočasnou indispozicí. Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je mírná manifestace žloutenky, při které kůže, sklera očí a sliznic osoby získá žlutý odstín. Časté případy zabarvení kůže v nasolabiálním trojúhelníku, na nohách, dlaních a v podpaží.

Sekundární příznaky:

• nespavost;
• slabost, rychlá únava, závratě;
• hořká chuť v ústech;
• snížená chuť k jídlu;
• pálení žáhy;
• nauzea, příležitostné zvracení;
• zácpa a průjem;
• nadýmání;
• nadýmání;
• pocit těžkosti v žaludku;
• tupá a tahavá bolest na pravé straně pod žebrem;
• jater v Gilbertově syndromu se zvyšuje u 60% pacientů;
• rozšíření sleziny se vyskytuje v 10% případů.

DIAGNOSTIKA

Onemocnění je nejčastěji detekováno v adolescenci. Se správnou historií sběru diagnózy nedochází.

Takové známky Gilbertova syndromu, jako je věk od 12 do 30 let a periodické epizody žloutnutí různého stupně závažnosti, vyvolané konzumací alkoholu, přepracováním, půstem a zvýšenou fyzickou námahou, dávají důvod říci, že se jedná o Gilbertův syndrom.

Kromě vyšetření a sběru anamnézy jsou určeny laboratorní testy a fyziologické testy k potvrzení předpokladů a diferenciální diagnostiky.

Laboratorní testy:

• detekce hladiny bilirubinu v krvi - zvýšené indexy nepřímého bilirubinu;
• test s hladovění - po dobu dvou dnů by energetická hodnota pacientova jídla neměla překročit 400 kcal / den, vzorek je pozitivní s nárůstem bilirubinu za 1,5-2 krát;
• test na kyselinu nikotinovou - léčivo se podává intravenózně, po 3 hodinách se zaznamená 2-3násobné zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu v krvi;
• Fenobarbitální vzorek - pětidenní podávání léku ovlivňuje snížení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi;
• biochemický krevní test;
• obecná analýza krve a moči;
• analýza stolice pro detekci serkobilinu.

Instrumentální diagnostické metody:

• ultrazvuk pro posouzení stavu jater a dalších vnitřních orgánů trávicího traktu;
• počítačová tomografie pro podrobnější vyšetření;
• biopsie jaterní tkáně pro histologické vyšetření.

Takové problémy jsou odpovědností gastroenterologů, genetika v Gilbertově syndromu zpravidla nepřitahuje. Někdy může být vyžadováno genetické vyšetření krve nebo epitelu z ústní sliznice.

LÉČBA

Tato choroba je považována za benigní a zpravidla nezpůsobuje žádné závažné zdravotní problémy. Žloutnutí kůže a sliznic dává pacientovi i dalším osobám obavy. V tomto případě by měl lékař podat zprávu o neopodstatněnosti obav a uvést nepravidelnost symptomů.

Metody moderní medicíny v současné době nemají metody etiotropní terapie k prevenci vzniku příznaků Gilbertovy choroby. Někdy může být léková terapie použita ke snížení závažnosti žloutenky.

Léky na léčbu drog:

• induktory mikrozomálních enzymů - léčiva, na bázi fenobarbitalu, snižující hladinu nepřímého bilirubinu v krvi;
• hepatoprotektory;
• choleretické léky;
• sorbenty;
• enzymy;
• propulziva - stimulanty střevní motility;
• antiemetika.

Farmaceutické přípravky nevyléčí Gilbertovu chorobu, pouze snižují závažnost jejích projevů a zlepšují kvalitu života pacienta. Jako další metoda se používá fototerapie. Pod vlivem ozáření dochází ke zrychlené destrukci a eliminaci bilirubinu.

Ve vzácných případech, s rozvojem závažných komplikací Gilbertova syndromu, kdy hladina bilirubinu dosáhne kritických hodnot, může být provedena krevní transfuze a podání albuminu.

KOMPLIKACE

Nemoc se vyznačuje příznivým průběhem a sama o sobě nezpůsobuje rozvoj komplikací. Když je diagnostikováno s Gilbertovým syndromem, nebezpečí je: chronické narušení diety, nedodržení režimu a nesprávné užívání drog.

Možné komplikace:

• chronická hepatitida s přetrvávajícím zánětem jaterní tkáně;
• žlučové kamenné onemocnění s ukládáním kamenů do žlučníku a jeho kanálků;
• chronická cholecystitis;
• cholangitida;
• chronická onemocnění žaludku, slinivky a dvanáctníku;
• psychosomatické poruchy.

PREVENCE

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Preventivní opatření:

• Výjimka přehřátí, podchlazení a dlouhého pobytu pod paprsky slunce.
• Odmítnutí těžké fyzické práce, stejně jako intenzivní cvičení.
• Je zakázáno zneužívat alkohol a brát drogy.
• Přijetí antibiotik a jiných léků by mělo být provedeno pouze tak, jak je předepsáno lékařem v jasně určené dávce s ohledem na načasování přijetí.
• Strava s omezením mastných, smažených, kořeněných a kořeněných jídel.
• Strava by měla být konstantní bez dlouhých přestávek, to platí nejen pro potraviny, ale i pro vodu.

PROGNÓZA PRO OBNOVU

Celkově je prognóza příznivá. Predispozice k vzhledu žloutnutí přetrvává po celý život, ale to neovlivňuje míru úmrtnosti a také nejsou pozorovány progresivní změny v játrech. Léčba s takovými příznaky Gilbertova syndromu pomocí lékařských metod vede ke snížení hladin bilirubinu na normální, ale neustálé užívání těchto léků je spojeno s rizikem vedlejších účinků.

Pacienti mají zvýšenou citlivost na různé hepatotoxické účinky. Přijetí alkoholu a drog má nepříznivý vliv na funkci jater a může vyvolat vývoj žlučových onemocnění, cholecystitidy a psychosomatických poruch.

Před plánovaným těhotenstvím je doporučeno, aby páry s identifikovaným Gilbertovým syndromem navštívily genetickou konzultaci s cílem posoudit riziko onemocnění u jejich potomků.

Našli jste chybu? Vyberte ji a stiskněte klávesy Ctrl + Enter

Gilbertova choroba (onemocnění) je dědičné onemocnění, které se projevuje konstantním nebo periodickým zvyšováním hladiny bilirubinu v krvi, žloutenkou a dalšími příznaky. Gilbertův syndrom není nebezpečné onemocnění a nevyžaduje zvláštní léčbu.

Proč se vyvíjí Gilbertův syndrom?

Příčinou Gilbertova syndromu je geneticky determinovaný nedostatek speciálního jaterního enzymu (glukuronyltransferázy), který se podílí na metabolismu bilirubinu. V podmínkách nedostatku tohoto enzymu, nepřímý bilirubin nemůže být vázán v játrech, který vede k jeho zvýšení v krvi a rozvoji žloutenky.

V jakém věku se zjistil Gilbertův syndrom?

Zvýšené hladiny bilirubinu u Gilbertova syndromu byly pozorovány od narození. U všech novorozenců je však hladina bilirubinu v krvi zvýšena (fyziologická žloutenka), v souvislosti s níž je někdy onemocnění detekováno v pozdějším věku.

Jaké jsou příznaky Gilbertovy choroby?

Příznaky Gilbertovy choroby jsou zpravidla přerušované a objevují se nebo se zhoršují v důsledku fyzické námahy (sportu), stresu, půstu, alkoholu, některých léků a také po virových onemocněních (chřipka, virová hepatitida atd.)

Rozlišují se následující hlavní příznaky Gilbertova syndromu:

1. Žloutnutí kůže, sklera očí a sliznic - od světla, sotva znatelný pro těžkou žloutenku (během vysokého vzestupu bilirubinu).

2. Zvýšená únava, slabost.

3. Smysl nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu.

Gilbertův syndrom a těhotenství.

Gilbertův syndrom zpravidla probíhá příznivě a neovlivňuje průběh těhotenství.

Diagnostika Gilbertova syndromu.

Hlavním diagnostickým rysem Gilbertova syndromu je zvýšení hladin bilirubinu v krvi v důsledku nepřímé frakce (zvýšení nepřímého bilirubinu). Pro diagnózu Gilbertovy choroby se používá vzorek s fenobarbitalem: u Gilbertova syndromu se po podání fenobarbitalu hladina bilirubinu v krvi snižuje.

Léčba Gilbertova syndromu.

Lidé s Gilbertovým syndromem nepotřebují speciální léčbu. Pokud je pozorován vhodný režim, bilirubin zůstává normální nebo mírně zvýšený, aniž by způsobil symptomy onemocnění. Režim v Gilbertově syndromu zahrnuje odstranění těžké fyzické námahy, odmítnutí alkoholu a tukových potravin. Nežádoucí přestávky nalačno a dlouhé přestávky mezi jídly, užívání některých léků (antibiotika, antikonvulziva atd.) Periodicky se doporučuje užívat hepatoprotektory (léky, které zlepšují funkci jater): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin a vitamíny.

), únava, obecná malátnost, úzkost, někdy mírné žloutnutí kůže a skléry. Příčinou Gilbertova syndromu je snížení aktivity enzymu uridin fosfát glukuronyl transferázy, což zvyšuje koncentraci. Jeho včasná diagnóza nám umožňuje rozlišit diagnózu od závažných jaterních a krevních onemocnění, časově omezit podávání léků s hepatotoxickým účinkem, korigovat váš životní styl, dokud nezmizí úplné nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií.

Nejrychlejší způsob detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v UGT1A1 genu, uridin fosfát glukuronyl transferáze. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem pro nástup Gilbertova syndromu. Léčba není ve většině případů nutná. Hlavní prevencí vzniku klinických symptomů je vyhnout se provokujícím faktorům.

Benigní hyperbilirubinémie, juvenilní intermitentní žloutenka.

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemie.

Hlavní symptomy: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné žloutenky skléry po výraznou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: těžkost v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentové skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o onemocnění

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Jedná se o dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, která se vyvíjí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin fosfát glukuronyl transferázy (UDHPT). S rozpadem červených krvinek se uvolňuje přímý bilirubin, který pak vstupuje do krevního oběhu a normálně v hepatocytech (jaterních buňkách) se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem UDPHT. Když je tento enzym deficitní, zachycení bilirubinu a jeho konjugace je narušeno, což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žlutost.

Enzym UDPHT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu opakování (TA) (obvykle jejich počet nepřesahuje 6). Pokud je jich 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UDHPT se snižuje - to je předpoklad pro nástup Gilbertova syndromu. U nosičů homozygotních mutací je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubinu a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění se může vyskytovat v různém věku, u chlapců častěji v adolescenci. Ve většině případů se klinické příznaky vyskytují po akutním onemocnění, zejména virové etiologii, po emoční nebo fyzické námaze, pití alkoholu, při užívání řady léků, které se podílejí na metabolismu PDHHT. Také žloutenka může být spuštěna faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (jíst mastné, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy choroby je žloutenka. Rovněž jsou pozorovány astenoregetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, únava. Při dlouhodobé hyperbilirubinémii dochází k depresím. Také se vyznačují dyspeptickými symptomy a těžkostí v pravém hypochondriu. Vzácně pod vlivem světla má sklon k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s biliární dyskinezí.

Hyperbilirubinémie (zvýšená hladina bilirubinu) nejčastěji nepřesahuje 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbývající jaterní testy se zpravidla nemění.

Často jsou označeny jako asymptomatické, kdy lze Gilbertův syndrom detekovat náhodně zjištěnými odchylkami v biochemické analýze krve (bilirubinový index).

Kdo je v ohrožení?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

• Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
• Genetická diagnostika Nejrychlejší způsob detekce Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1.
• Ultrazvuk jater a žlučníku.

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokujícím rizikovým faktorům: významné fyzické námaze, dehydrataci, hladovění a zneužívání alkoholu. Pacientům s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, které se podílejí na metabolismu enzymu UDHHT, protože je možný vývoj hepatotoxických reakcí. Léky předepsané lékařem podle výpovědi, hodnotící poměr přínosů a rizik, v závislosti na výskytu epizod žloutenky, na úrovni bilirubinu. Při exacerbaci Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z lékové terapie se používá hlavně fenobarbital. Hepatoprotektory mohou být také použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje odlišit ji od jiných onemocnění jater a krve, časově omezit podávání léků s hepatotoxickým účinkem, korigovat životní styl pacienta, dokud nezmizí úplné nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií.