Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

• infekční a virová onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půst;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
• užívání alkoholu;
• chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
• nadýmání;
• pocit plného břicha;
• zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

• obecná slabost a malátnost;
• chronická únava;
• obtížné soustředění;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

• deprese;
• sklon k antisociálnímu chování;
• nepřiměřený strach a panika;
• podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
  Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
  Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
  Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace se jmenuje:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je chronické dědičné onemocnění jater způsobené porušením zachycení, transportu a využití bilirubinu, charakterizované periodickým výskytem žloutnutí kůže a viditelných sliznic, hepatosplenomegálií (zvětšená játra, slezina) a cholecystitis (zánět žlučníku).

Jednou z důležitých funkcí jater je očistit krev odpadních produktů těla a toxických látek, které do ní vstupují. Portální nebo portální žíla jater dodává krev do jaterních laloků (morfhofunkční jednotka jater) z nepárových břišních orgánů (žaludku, dvanáctníku, slinivky, sleziny, tenkého střeva a tlustého střeva), kde je filtrována.

Bilirubin je produkt rozpadu červených krvinek - krevních buněk, které transportují kyslík do všech tkání a orgánů. Erytrocyt se skládá z hemu - substance obsahující železo a proteinu globinu.

Po destrukci buňky se proteinová látka rozpadne na aminokyseliny a je absorbována tělem a hém působením krevních enzymů se promění v nepřímý bilirubin, což je pro organismus jed.

S průtokem krve nepřímý bilirubin dosáhne jaterních lobulů, kde se působením enzymu glukuronyltransferáza spojuje s kyselinou glukuronovou. V důsledku toho se bilirubin naváže a ztrácí svou toxicitu. Potom látka vstupuje do intrahepatických žlučových cest, pak do extrahepatických kanálků a žlučníku. Z těla se bilirubin vylučuje do žlučových cest močovým systémem a gastrointestinálním traktem.

Onemocnění je běžné ve všech zemích světa a v průměru 0,5–7% z celkové populace planety. Nejběžnější Gilbertův syndrom se nachází v afrických zemích (Maroko, Libye, Nigérie, Súdán, Etiopie, Keňa, Tanzánie, Angola, Zambie, Namibie, Botswana) a Asie (Kazachstán, Uzbekistán, Pákistán, Irák, Írán, Mongolsko, Čína, Indie) Vietnam, Laos, Thajsko).

Gilbertův syndrom se vyskytuje častěji u mužů než u žen - 5-7: 1 mezi 13 a 20 lety.

Prognóza života je příznivá, nemoc přetrvává po celý život, ale pokud se budete řídit dietou a léčbou drogové závislosti na smrt, ne.

Prognóza zdravotního postižení je pochybná, s roky progrese Gilbertova syndromu, onemocnění jako je cholangitida (zánět intrahepatických a extrahepatálních žlučových cest) a cholelitiáza (tvorba žlučových kamenů).

Rodiče dětí, kteří trpí Gilbertovým syndromem před plánováním příštího těhotenství, by měli podstoupit sérii testů v genetice, podobně by pacienti s Gilbertovým syndromem měli být léčeni dříve, než budou mít děti.

Příčiny

Příčinou Gilbertova syndromu je pokles aktivity enzymu glukuronyltransferázy, který přeměňuje toxický nepřímý bilirubin na přímé - netoxické. Dědičná informace o tomto enzymu je kódována genem - UGT 1A1, změnou nebo mutací, která vede ke vzniku onemocnění.

Gilbertův syndrom je přenášen autozomálně dominantním typem, tj. od rodičů k dětem může být změna genetické informace přenášena jak skrze muže, tak prostřednictvím ženské linie dědictví.

Existuje řada faktorů, které mohou vyvolat exacerbaci onemocnění, mezi které patří:

• tvrdá fyzická práce;
• virové infekce v těle;
• zhoršení chronických onemocnění;
• přehřátí, přehřátí, nadměrného slunečního záření;
• půst;
• ostré porušení stravy;
• užívání alkoholu nebo drog;
• tělesná únava;
• stres;
• užívání určitých léků, které jsou spojeny s aktivací enzymu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycin, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, levomycetin, kofein).

Klasifikace

Existují 2 možnosti pro průběh Gilbertova syndromu:

• onemocnění se vyskytuje za 13 - 20 let, pokud v tomto období nedošlo k akutní virové hepatitidě;
• onemocnění se vyskytuje před dosažením věku 13 let, pokud došlo k akutní infekci virovou hepatitidou.

Podle období Gilbertův syndrom je rozdělen do:

• období exacerbace;
• remise.

Příznaky Gilbertova syndromu

Pro Gilbertův syndrom je charakterizován triádou symptomů popsaných autorem, který tuto chorobu objevil:

• "Hepatická maska" - žloutnutí kůže a viditelné sliznice;
• Xanthelasma oční víčka - výskyt žluté zrnitosti pod kůží horního víčka;
• Frekvence příznaků - onemocnění je nahrazeno střídavými obdobími exacerbace a remise.

Pro období exacerbace je charakteristická:

• výskyt únavy;
• bolest hlavy;
• závratě;
• poškození paměti;
• ospalost;
• deprese;
• podrážděnost;
• úzkost;
• úzkost;
• obecná slabost;
• třes horních a dolních končetin;
• bolest svalů a kloubů;
• dušnost;
• dušnost;
• bolest v srdci;
• snížení krevního tlaku;
• zvýšená tepová frekvence;
• bolest v hypochondrii a v oblasti žaludku;
• nevolnost;
• hořká chuť v ústech;
• nedostatek chuti k jídlu;
• zvracení střevního obsahu;
• nadýmání;
• průjem nebo zácpa;
• zabarvení stolice;
• svědění kůže;
• otok dolních končetin.

Doba remise je charakterizována absencí jakýchkoliv symptomů onemocnění.

Diagnostika

Gilbertův syndrom je vzácné onemocnění a za účelem správné diagnózy je nutné podstoupit všechny povinné vyšetření, která jsou předepsána pacientům, když se kůže změní na žlutou, a pak, pokud příčina nebyla prokázána, jsou předepsány další metody vyšetření.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Játra jsou jednou z největších žláz lidského těla, vykonávají mnoho funkcí, mezi nimiž je možné rozlišovat filtraci krve, účast v metabolismu, atd. Bohužel je vystavena různým druhům nemocí a trpí také nevyváženou výživou, zneužíváním tuků a alkoholem. a jiné špatné návyky. Jednou z patologických stavů jater je Gilbertův syndrom. Z článku se dozvíte, jak se nemoc projevuje, zda je Gilbertův syndrom a těhotenství kompatibilní, stejně jako o diagnostických metodách detekce tohoto onemocnění a jeho léčebných metod.

Popis Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom patří k chronickým onemocněním dědičné povahy, které ovlivňují játra. V žilách proniká krev do jater, kde se od nečistot a jiných škodlivých látek čistí filtrací. Vzhledem k genetické abnormalitě se v těle akumuluje nepřímý bilirubin, který porušuje fyziologickou normu. Látka tohoto typu se objevuje po procesu rozpadu červených krvinek. Má toxický účinek zejména na centrální nervový systém a obecně na tělo. Při normálním fungování jater se tato látka váže, stává se netoxickou a přirozeně je vylučována z těla.

Gilbertův syndrom patří k chronickým dědičným onemocněním jater.

Charakteristické projevy patologie zahrnují:

• žloutenka postihující epidermis a sliznice;
• zánět žlučníku;
• nadměrné zvětšení sleziny, jater.

Dalším názvem onemocnění je benigní hyperbilirubinémie. Z názvu vyplývá, že nemoc nemá negativní vliv na jiné orgány, proto je prognóza přítomnosti tohoto syndromu příznivá. Smrt může nastat pouze v případě komplikací.

Výskyt onemocnění

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn, ke kterým dochází na genetické úrovni, v důsledku čehož je nemoc zděděna přímým typem, tj. Od rodičů k dětem. Tyto změny se týkají speciálního enzymu - glukuronyltransferázy, kterým se mění nepřímý bilirubin a stává se netoxickou látkou, která nepoškozuje tělo. S poklesem aktivity tohoto enzymu se bilirubin hromadí v krvi, což způsobuje projev onemocnění.

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn vyskytujících se na genetické úrovni

U dítěte je pravděpodobnost získání Gilbertova syndromu 50% za předpokladu, že jeden z rodičů má nemoc. Gilbertův syndrom u dětí se nejčastěji vyskytuje ve věku 5 až 15 let.

Jak to vypadá během těhotenství?

Gilbertův syndrom a těhotenství jsou hlavním problémem budoucích rodičů. Neexistují žádné hrozby pro život nastávající matky, ale také patří do skupiny zvýšeného rizika manifestace této patologie. To je způsobeno dramatickými změnami v hormonálních úrovních, které vedou k výkyvům emocí, v důsledku čehož se těhotná žena stává náchylnější k stresovým projevům. Mělo by se také mít na paměti, že tělo během těhotenství vnáší velké zatížení na všechny systémy v procesu vývoje plodu.

Pokud budoucí matka vykazuje známky nemoci, je nejlepší poradit se s lékařem, zejména pokud se symptomy objeví během prvního trimestru (12 týdnů). Pokud se objeví nebo zhorší hyperbilirubinémie, je vysoká pravděpodobnost poškození CNS embrya v důsledku zvýšeného množství toxického bilirubinu v krvi.

Pokud se u matky vyskytnou známky nemoci, je nejlepší konzultovat lékaře.

Těhotné ženy s přítomností současných onemocnění jater vyžadují zvláště pečlivá pravidelná vyšetření. Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství, jako je spontánní potrat, a vývoj dalších patologických procesů u matky a dítěte.

Příčiny exacerbace patologického stavu

Přítomnost Gilbertova syndromu neznamená, že pacient bude po celý život trpět symptomatickými příznaky. Existuje však řada bodů, které mohou vyvolat aktivaci patologického stavu. Patří mezi ně:

1. Nesoulad s dietou. Jíst nezdravé potraviny s vysokým obsahem tuků je také nepříznivě ovlivněno přejídáním nebo půstem.
2. Zneužívání alkoholu, kouření.
3. Nadměrná fyzická aktivita v procesu práce, sport.
4. Dopad stresu na tělo.
5. Infekční onemocnění virové povahy, jakož i aktivace chronických onemocnění.
6. Poranění nebo operace.
7. Přehřátí, podchlazení, zneužití vystavení slunci.
8. Příjem léčiv některých kategorií, a to: t

Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství jako spontánní potrat.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriální léčiva;
• nesteroidní protizánětlivé léky.

Všechno výše uvedené může přeložit hyperbilirubinemii z období remise do akutního stadia. Vyhýbání se účinkům výše uvedených faktorů na organismus, člověk s přítomností syndromu bude žít celý život bez symptomatických projevů.

Symptomatické projevy onemocnění

V podstatě nemoc přechází v latentním stavu. Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu. Zbytek je velmi slabý nebo chybí. Kromě výskytu žluté pigmentace na sliznicích a kůži patří mezi obecné příznaky následující příznaky:

Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu

• celková slabost, únava;
• úzkostný, neklidný spánek, někdy proudící do stavu nespavosti;
• chuť k jídlu se může snížit nebo úplně zmizet;
• hořká chuť v ústech;
• útoky na pálení žáhy;
• pocit nevolnosti, někdy - regurgitace;
• narušené stolice, jmenovitě: časté záchvaty průjmu nebo zácpy;
• těžkost žaludku, nadýmání;
• bolesti hlavy, někdy závratě;
• matná, otravná bolest lokalizovaná na pravé straně v oblasti žeber;
• hypertrofie jater.

Ne všechny značky jsou vždy přítomny. Záleží na individuálních vlastnostech organismu, věku, přítomnosti jiných nemocí a dalších věcech, které určují rysy symptomů.

Těžkost v žaludku, nadýmání

Diagnostické techniky detekce patologie

Identifikovat hyperbilirubinemii u podobných onemocnění, použít laboratorní testy, instrumentální a další diagnostické metody. V první fázi diagnózy lékař provede vyšetření pacienta, objasní přítomnost příbuzných s touto patologií a upozorní také na předchozí nemoc.

Laboratorní testy

Patologie je diagnostikována pomocí těchto laboratorních testů:

• všeobecný biochemický krevní test;
• pro virovou hepatitidu v krvi;
• srážení krve;
• identifikovat genetickou abnormalitu;
• analýza moči;
• analýza stolice na přítomnost stercobilinu.

Tento způsob se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií.

Diagnostické metody

Instrumentální a jiné diagnostické metody se provádějí přímo na játrech. Patří mezi ně:

• Ultrazvuk. Metoda se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií, ale není to způsob, jak potvrdit Gilbertův syndrom;
• CT nebo MRI. K potvrzení diagnózy se používají metody, stejně jako shromažďování podrobnějších informací o stavu jater;
• Biopsie. Jaterní test pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat;
• Elastografie. Metoda je podobná bioptickému testu;

Genetický lékař se často podílí na stanovení přítomnosti genetické abnormality pro identifikaci hyperbilirubinémie.

Vzorek jater pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat.

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom, jehož příznaky se vyvíjejí poměrně rychle, není zcela vyléčen. S pomocí takových metod, jako je léčba drogami, fyzioterapie, využití receptur tradiční medicíny, jsou symptomatické příznaky odstraněny nebo uvolněny. Při prvních projevech tohoto onemocnění je třeba se poradit s lékařem. Pacientovi se doporučuje dodržovat poměrně přísnou dietu a udržovat zdravý, středně aktivní způsob života, aby se předešlo komplikacím. Je také důležité poznamenat, že integrovaný přístup k léčbě poskytuje efektivnější výsledky.

Léčba drogami

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům, používají se ke snížení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi, k ochraně před poškozením buněk a tkání jater, k prevenci výskytu souvisejících onemocnění. Příklady užívaných léků:

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům.

1. Antiepileptika jako "Phenobarbital".
2. Enzymy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Přípravy choleretické akce - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, nejčastěji skupiny B nebo přípravky s komplexem vitaminů.

V těžkých případech onemocnění se používají krevní transfúze nebo je předepsán cyklus injekcí albuminu.

Fyzioterapie

Cílem fyzioterapie je zabránit poškození těla v důsledku vývoje patologických procesů. Terapii lze provádět různými metodami a metodami. Fototerapie, která transformuje nepřímý bilirubin na snadno rozpustný, a proto se často používá látka, která se rychle vylučuje z těla.

Terapii lze provádět různými metodami a metodami.

Když fototerapie ve vzdálenosti půl metru od kůže nastavila modrou lampu. Procedura, která trvá až čtvrt hodiny, spočívá v takovém ozáření vlnami, které jsou dlouhé 450 nm. Mají destruktivní účinek na molekuly bilirubinu, lokalizované v tkáních ozářené oblasti.

Je důležité si uvědomit, že postupy s použitím vysokých teplot mohou nepříznivě ovlivnit stav pacienta a někdy se stávají jakýmsi katalyzátorem komplikací.

Dieta

Lidé, kteří trpí hyperbilirubinemií, mají předepsanou dietu. Strava by měla být sledována po celý život. Menu této stravy obsahuje následující produkty a pokrmy:

• slabé čaje;
• bylinné dekorace;
• domácí kompoty;
• Pšeničný chléb;

Strava by měla být sledována po celý život

• nízkotučné mléčné výrobky: tvrdé sýry, tvaroh, zakysaná smetana, kefír;
• první jídla v zeleninovém vývaru;
• libové maso jako hovězí, kuřecí a rybí;
• porridge;
• nekyslé ovoce;
• zelenina všeho druhu.

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

Je přísně zakázáno jíst smažené, uzené, pikantní, mastné, příliš slané potraviny. Některé potraviny a pokrmy, které nelze konzumovat:

• káva;
• nápoje nasycené plynem;
• alkohol;
• čerstvé pečivo;
• tukové mléčné výrobky;
• vejce;
• tučné maso, ryby;
• sádlo;

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

• Konzervy;
• koření, koření, omáčky;
• špenát;
• šťovík

Jedná se o porušení stravy přispívá k přechodu Gilbert syndrom do aktivního stádia s projevem příznaků.

Pomoci tradiční medicíně

Často se lidé uchylují k používání receptů tradiční medicíny. Používají se jako další terapie, aby se zabránilo opakování onemocnění.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar. V zásadě vyberte složení bylin s diuretickými nebo choleretickými vlastnostmi. Mezi tyto bylinky patří divoká růže, dřišťál, měsíček, nesmrtelníci. Ostropestřec je také považován za jednu z nejúčinnějších rostlin, která příznivě ovlivňuje játra. Chcete-li odvar, musíte dodržet proporce uvedené v návodu pro každý jednotlivý typ bylin.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar

Někdy se uchýlit k pomoci domácí tinktury na alkohol. Alkohol tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, pelyňku a dalších složek. Takové prostředky trvají na tmavém chladném místě.

Existují i ​​jiné recepty, mezi které patří:

• šťáva z listů a stonků lopuchu. Rostlina je dobře vymyta ze znečištění a pečlivě rozdrcená, aby se šťáva. Směs byla přefiltrována a poté po jídle po dobu 15 ml po dobu jednoho týdne;
• nápoj ze šťávy s přidáním medu. K přípravě nápoje si vezměte půl litru medové a řepné šťávy, 200 ml černého ředkvičky a mrkvové šťávy s přídavkem 50 ml šťávy z aloe. Nápoj se uchovává v chladničce a dvakrát denně 50 ml.

Léčba lidovými recepty spíše patří k opatřením prevence projevů onemocnění a pomáhá prodlužovat dobu remise.

Alkoholické tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, paliny a dalších složek.

Preventivní opatření k zabránění exacerbaci onemocnění

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, preventivní opatření jsou zaměřena na eliminaci vlivu faktorů vyvolávajících přechod hyperbilirubinemie na aktivní stav, tj. Období exacerbace. Abychom se tomuto stádiu nemoci vyhnuli, stačí dodržet následující doporučení:

• následovat svou dietu. Jídlo by mělo být bohaté na vitamíny a minerály;
• vést mírně aktivní životní styl. Provádět lehké cvičení, procházky na čerstvém vzduchu;
• nezneužívají alkohol a kouří;
• předcházet podchlazení a přehřátí těla;
• eliminovat těžkou fyzickou námahu;
• vyhnout se stresovým situacím.

Zdůrazňujeme, že Gilbertův syndrom má příznivou prognózu. Některé příznaky mohou být mírné nebo zcela chybí a léčba může být nutná pouze v případě, že se nemoc projeví. Také se nemusíte bát při plánování těhotenství, protože nenarozené dítě se může narodit zcela zdravé.

Gilbertův syndrom

Články o podobných tématech:

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Gilbertův syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertův syndrom, abbr. GS, další názvy: ústavní dysfunkce jater, familiární nehemolytická žloutenka, familiární benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie) - benigní vrozená porucha neutralizace v játrech nepřímé nebo v bezvědomí v játrech;

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán Augustinem Gilbertem v roce 1901.

Gilbertův syndrom je poměrně běžné onemocnění. Podle různých odhadů trpí 3-10% populace (i když si to nejsou vždy vědomi). Jako geneticky determinovaná choroba má Gilbertův syndrom různou distribuci mezi populací různých oblastí planety. Prevalence Gilbertova syndromu v Evropě a ve Spojených státech je 3-7%. Nejvyšší četnost života na africkém kontinentu dosahuje až 26%, nejnižší v jihovýchodní Asii je méně než 3%.

Mnoho historických osobností trpělo Gilbertovým syndromem, mezi nimi Napoleon. S největší pravděpodobností to nebylo to, co mu bránilo dobýt Rusko. Tam je docela nemnoho SJ vlastníků mezi slavné atlety, včetně tenisových hráčů Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Pechorin, hlavní postava románu M. Yu. Lermontova "Hrdina naší doby", trpěl nepochybně literárními postavami. Pravděpodobně, autor díla sám patřil k množství “bytových nájemníků”, soudě podle jeho hlubokých znalostí projevů syndromu popsaných lékaři mnoho roků pozdnější.

Muži onemocní několikrát častěji než ženy. To je věřil, že toto je kvůli pohlavním rozdílům v hormonálním pozadí.

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom?

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom? Oba termíny se používají téměř stejně často. Není však dostatečně jasné, zda jsou zaměnitelné nebo ne. Taková nejednoznačnost samozřejmě vede k určitému zmatku...

Příčiny Gilbertova syndromu

Průlom v chápání příčin Gilbertova syndromu je spojen s dešifrováním genetického defektu zodpovědného za vývoj onemocnění v roce 1995. Bylo zjištěno, že abnormální gen je umístěn na chromozomu 2. V nukleotidovém řetězci DNA tohoto chromozomu se po sekvenci TATAA nacházejí dva extra elementy - TA (thymin-adenin). Tato inzerce dalších nukleotidů může být buď jednoduchá nebo několikrát opakovaná. Široká škála závažnosti a široká škála klinických projevů Gilbertova syndromu jsou zjevně výsledkem takovéto multidisciplinární genetické abnormality.

Výše uvedený genetický defekt zabraňuje čtení genetické informace pro úplnou syntézu enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy v játrech (podle moderní klasifikace, bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nezbytná pro přeměnu nepřímého bilirubinu na přímé připojení kyseliny glukuronové k jeho molekule. Nepřímý bilirubin je toxický pro tělo (především pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze jeho přeměnou na přímý bilirubin v játrech. Ten se vylučuje ze žluče.

Bylo zjištěno, že v Gilbertově syndromu má enzym glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekul je pouze 20-30% normálu. Toto množství je dostatečné za normálních podmínek. Za nepříznivých okolností je však enzymový systém jater nevhodný, což vede k mírnému zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi ak rozvoji mírné žloutenky.

No, zvýšený bilirubin, dobře, někdy žloutenka, a tak co? Možná to vůbec není nemoc, protože to nemá žádné důsledky?

Skutečně existuje názor, že Gilbertův syndrom je genetickým rysem těla, a nikoliv nemocí.
Existuje však důležitá okolnost, o které ne každý ví: enzym glukuronyl transferáza je nezbytný pro neutralizaci nejen bilirubinu, ale také řady toxických látek, jakož i metabolismu mnoha léčiv. Je tedy třeba hovořit o snížení detoxikační funkce jater jako takové a úroveň bilirubinu slouží pouze jako vizuální indikátor jeho stavu.

Genetický mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu

Podle moderních konceptů se Gilbertův syndrom projevuje při zdědění anomálních genů obou rodičů

S touto možností jsou děti pacienta s Gilbertovým syndromem prakticky zdravé, ale jsou nositeli abnormálního genu.

Gilbertův syndrom je zděděn autosomálně recesivním mechanismem. Co to znamená? Abychom to vysvětlili, musíte se trochu vyhnout směrem k teoretické genetice.

Příroda se postarala, aby každý z lidí měl dvojitou sadu genů. Jeden z nich je zděděn po matce, druhý od otce. Kvůli této duplikaci jsou genetická onemocnění 100% nevyhnutelná pouze v těch vzácných případech, kdy jsou oba geny abnormální (tzv. Homozygotní varianta).

Mnohonásobně častěji je v páru genů pouze jeden z nich abnormální (heterozygotní varianta). S heterozygotní variantou se situace může vyvíjet ve dvou scénářích:

• Dominantní typ dědictví - nemocný gen dominuje zdravému. Nemoc se projevuje, i když je jeden z genů abnormální.
• Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje anomálii svého dvojčete a jeho zahloubení (potlačuje) jeho aktivitu. Tento typ dědičnosti má Gilbertův syndrom. Problémy vznikají pouze u homozygotní varianty - když jsou oba geny abnormální. Pravděpodobnost této možnosti je však poměrně vysoká, protože prevalence heterozygotního syndromu Gilbertova syndromu v populaci je velmi vysoká - 40-45%. Tito lidé jsou nositeli abnormálního genu, ale s Gilbertovým syndromem nemůžou onemocnět (i když nepřímý bilirubin může být stále poněkud zvýšený).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není závislé na pohlaví (na rozdíl od např. Hemofilie, která postihuje pouze muže).

Autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu naznačuje dva důležité závěry:

• Rodiče pacientů s Gilbertovým syndromem nemusí být s touto nemocí nutně nemocní
• Pacienti s Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé děti (což se často stává)

Až donedávna byl Gilbertův syndrom považován za autozomálně dominantní onemocnění (s dominantním typem dědičnosti, onemocnění se projevuje i v případě, že v páru je abnormální pouze jeden gen). Poslední molekulárně genetické studie tento názor vyvrátily. K překvapení vědců bylo zjištěno, že téměř polovina lidí je nositelem anomálního genu. S dominantním typem dědičnosti by šance na nedostatek Gilbertova syndromu od rodičů byly minimální. Naštěstí to tak není.

Nicméně, prohlášení o dominantním autozomálním typu dědictví lze stále nalézt ve zdrojích, které využívají zastaralé informace.

Příznaky Gilbertova syndromu a tokové charakteristiky

Ve 30% případů je Gilbertův syndrom asymptomatický. Poněkud zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu jsou nalezeny náhodou během vyšetření z jiného důvodu.

Také Gilbertův syndrom se obvykle neprojevuje před nástupem puberty.

Onemocnění je charakterizováno chronickým průběhem s periodickými exacerbacemi. Frekvence exacerbací je různá: od 1 do 5 let až 4krát ročně, ale obvykle 1-2krát ročně - na jaře a na podzim. Exacerbace jsou nejčastější ve věku 25-30 let, ve věku 45 let jsou vzácné a méně výrazné. Exacerbace obvykle trvají 10-14 dnů.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je občasná mírná žloutenka. Každý třetí pacient projevuje onemocnění a je to omezené. Někteří pacienti mají neustále žloutenku. Obvykle je patrný na oční skléře (tzv. Ikterické skléře). Méně výrazné je žloutnutí kůže.

Výskyt žloutenky obvykle předchází dopad nepříznivých faktorů nebo spouštěcích faktorů:

• katarální a virová onemocnění
• zranění
• nízkokalorická dieta a jen půst
• přejídání, jíst těžké a tučné potraviny
• nedostatek spánku
• dehydratace
• nadměrné cvičení
• emocionální stres
• menstruace
• užívání některých léků: anabolické, sulfonamidy, chloramfenikol, rifampicin, chloramfenikol, léky obsahující paracetamol a některé další, užívající hormonální antikoncepci (proč se to děje?)
• pití alkoholu atd.

U třetiny pacientů jsou exacerbace doprovázeny symptomy trávicího systému:

• bolesti břicha a křeče, které jsou častěji lokalizovány v pravém hypochondriu
• pálení žáhy
• kovová nebo hořká chuť v ústech
• ztráta chuti k jídlu až do anorexie
• nevolnost a zvracení, často při pohledu na sladkosti
• pocit plnosti v žaludku
• abdominální distenze
• zácpa nebo průjem

Často se u pacientů vyskytují poměrně běžné příznaky:

• obecná slabost
• malátnost
• konstantní únava
• oslabení pozornosti
• závratě
• bušení srdce
• nespavost
• noční studený pot
• zimnice bez horečky
• svalová bolest

Někteří pacienti mají také symptomy z emocionální sféry:

• nepřiměřený strach a dokonce i záchvaty paniky
• depresivní nálada, která někdy jde do dlouhé deprese
• podrážděnost
• někdy existuje tendence k antisociálnímu chování

Je třeba říci, že tyto symptomy nemají vždy vazbu s hladinou bilirubinu. Často je stav pacientů ovlivněn faktorem sebezpytování.

Mentalita pacientů je často traumatizována ne tolik projevy nemoci, jako v nepřetržitém nemocničním doprovodu, který začal od mladého věku. Dlouhodobé neustálé testy, konzultace, výlety na kliniky nakonec inspirují jeden zcela neopodstatněný pohled na sebe samého jako vážně nemocného a vadného člověka, jiní jsou také bezdůvodně nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Kompletní krevní obraz někdy odhalí mírně snížený hemoglobin (110-100 g / l), nevyjádřenou retikulocytózu (nezralé erytrocyty).

Biochemická analýza krve odhalila zvýšenou hladinu nepřímého bilirubinu. Indexy nepřímého bilirubinu se značně liší: od 20-35 do 80-90 µmol / l v klidném období a až 140 µmol / l a dokonce vyšší během exacerbací. Přímý bilirubin je v normálních mezích nebo mírně zvýšený (ne více než 20% nepřímých).

Jiné poruchy jater, stejně jako jiné orgány, nejsou detekovány. Pokud se zjistí, není to Gilbertův syndrom, ale něco jiného. Nesmíme zapomínat, že Gilbertův syndrom v polovině případů je doprovázen dalšími onemocněními jater a žlučových cest: dysfunkcí žlučových cest, chronickou hepatitidou, chronickou cholecystitidou, cholangitidou, žlučovými kameny a chronickou pankreatitidou, gastroduodenitidou atd.

Diagnostický a vyšetřovací program pro Gilbertův syndrom

Diagnostika Gilbertova syndromu s moderními schopnostmi není obtížná.

V úvahu se bere rodinná povaha onemocnění, nástup projevů v mladém věku, chronický průběh krátkodobých exacerbací a zvýšení nepřímého bilirubinu.

Povinná vyšetření, jejichž účelem je vyloučit jiné, často závažnější onemocnění, v jejich projevech podobných Gilbertovu syndromu:

• Kompletní krevní obraz - když SJ dokáže detekovat retikulocytózu (přítomnost nezralých červených krvinek v krvi) a nízký hemoglobin.
  Nicméně detekce retikulocytů a nízkého hemoglobinu je důvodem pro hlubší vyšetření krevního systému, jako je tomu u hemolytické žloutenky, která se také vyskytuje se zvýšeným nepřímým bilirubinem.
• Analýza moči - v LF nedochází ke změně.
  Detekce urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje přítomnost hepatitidy.
• Krevní glukóza - s LF v normálním rozmezí nebo snížená.
• Krevní albumin - s LF v normálním rozmezí.
  Nízké hladiny se vyskytují při chronických onemocněních jater a ledvin.
• Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v normálních mezích.
  Vysoká hladina je charakteristická pro hepatitidu.
• GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálním rozmezí.
• Thymolový test - s negativním SJ.
  Pozitivní test se vyskytuje u hepatitidy a mnoha dalších onemocnění.
• Alkalická fosfatáza - když je SJ v normálním rozmezí (u mladých lidí, může být normálně zvýšena faktorem 2-3).
  Výrazně vzrostl s mechanickou překážkou toku žluči.
• Protrombinový index a protrombinový čas (testování systému srážení krve) - s LF v normálním rozmezí.
  Změny jsou charakteristické pro chronická jaterní onemocnění, protože ta vyvolává většinu koagulačních faktorů.
• Markery (protilátky) hepatitidy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (virus Epstein-Barrové), infekce cytomegalovirem - u pacientů s SJ jsou negativní.
• Autoimunitní testy jater - v LF nejsou detekovány žádné autoprotilátky. Detekce jaterních autoprotilátek hovoří o autoimunitní hepatitidě.
• Ultrazvuk - s LF nedetekuje změny ve struktuře jater. Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Často detekovatelné jevy cholangitidy, plísňové cholecystitidy, chronické pankreatitidy nepopírají diagnózu Gilbertova syndromu a jsou jeho častými společníky. Zvětšená slezina pro LF je netypická.

• Studium štítné žlázy, jejíž patologie má úzký vztah s patologií jater - ultrazvuk štítné žlázy, hladina hormonů štítné žlázy, detekce autoimunitních protilátek štítné žlázy.
• Studium sérových hladin železa, transferinu, feritinu, mědi, ceruloplasminu, jejichž výměna játra je relevantní.

Tím, že provedete všechny tyto studie, můžete vyloučit mnoho onemocnění a tím potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu.

Existují také funkční testy, které spolehlivě potvrzují Gilbertův syndrom:

• Vzorek s fenobarbitalem - podávání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů s Gilbertovým syndromem vede k významnému snížení hladiny nepřímého bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou - intravenózní podání 50 mg kyseliny nikotinové vede ke zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu 2-3krát během 3 hodin.

100% potvrzuje diagnózu Gilbertova syndromu v tomto historickém momentu mohou být dvě metody:

• Molekulárně genetická analýza - pomocí polymerázové řetězové reakce (CPR) odhaluje DNA abnormalitu zodpovědnou za vývoj Gilbertova syndromu. Průzkum je neškodný a není příliš drahý.
• Jehlová biopsie jater - speciální jehla přes pravou stranu dává k analýze malý kousek jaterní tkáně o průměru 1 mm a délce 1,5-2 cm, který to zkoušel, říkají, že to není bolestivé. Je lepší, když se biopsie provádí pod ultrazvukem. Francouzi vyvinuli metodu nouzové biopsie. Postoj k biopsii propíchnutí je nejednoznačný. V Ruské federaci a na Ukrajině je považován za „zlatý standard“ a je doporučován nejen pro Gilbertův syndrom, ale také pro všechny hepatitidy. Na Západě převládá názor, že pro to existuje jen málo důkazů, a pro potvrzení Gilbertova syndromu je dost testováno na fenobarbital.

Alternativní biopsie punkcí jater:

• Fibroscanning nebo jaterní elastometrie („fibroscan“) je neinvazivní, a proto bezpečná metoda umožňuje použití francouzského Fibroscanového zařízení k detekci strukturálních změn v jaterní tkáni charakteristické pro chronická onemocnění jater. Vývojáři tvrdí, že metoda není horší než biopsie vpichu z hlediska spolehlivosti výsledků.
• FibroTest a Fibromax jsou vysoce spolehlivé a především bezpečné techniky. Výsledky analýz prováděných v přísně standardizovaných podmínkách a na certifikovaných zařízeních jsou podrobeny počítačovému zpracování pomocí proprietárního algoritmu.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Bez nadsázky můžeme říci, že zdravý životní styl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertově syndromu je všechno.

Měli byste jíst pravidelně a často, bez velkých přestávek a nejméně 4 krát denně, ale v malých porcích. Tato dieta stimuluje pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému pohybu potravy ze žaludku do střeva, což má naopak pozitivní vliv na proces vylučování žlučových cest a funkce jater obecně.

Dieta v Gilbertově syndromu by měla obsahovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí a sacharidů, více zeleniny a ovoce. Doporučená řepa, Brusel a květák, brokolice, špenát, jablka, grapefruity. Menší brambory, více obilovin bohatých na vlákniny: pohanka, ovesné vločky, atd. Nekořeněná rybí jídla a mořské plody, mléčné výrobky a vejce jsou velmi vhodné pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů. Maso by také nemělo být zcela vyloučeno ze stravy. Užitečné využití ovocných šťáv a minerálních vod. Káva by neměla být zneužívána, je lepší pít zelený čaj.

Přísná vegetariánská strava s Gilbertovým syndromem je nepřijatelná, protože nemůže poskytnout játrech esenciální aminokyseliny, zejména methionin. Potraviny s vysokým obsahem sóji jsou také nepříznivé pro játra.

Postoj k alkoholu u pacientů s Gilbertovým syndromem je odlišný. V některých případech bilirubin stoupá i z „5 kapek“, jiní si často mohou dovolit pít, preferovat dobrou vodku nebo brandy. Problém je obvykle nejen v alkoholu, ale také v atributu jakékoli strany - hojnosti těžkých potravin. Důsledky chronického zneužívání alkoholu jsou všem známy. Vyhlídka přidání toxické alkoholické hepatitidy k Gilbertovu syndromu nemůže přilákat.

Léčba Gilbertova syndromu

Převažující hledisko v lékařských kruzích - Gilbertův syndrom, se vzácnými výjimkami, nevyžaduje léky. Pro zmírnění zhoršení zpravidla stačí odstranit faktory, které ji způsobily. Hladina bilirubinu poté obvykle klesá tak rychle, jak vzrostla - během 1-2 dnů.

Hlavní myšlenka, která by se měla naučit: je třeba počítat s omezenými schopnostmi jater. Je to naprosto nepřijatelné vážné nadšení pro diety pro hubnutí, přičemž anabolické steroidy pro svalovou postavu, atd.

Někteří pacienti však nepovažují za možné bez drog. Ne vždy jsou předepisováni lékaři, často sami pacienti empiricky vyberou pro sebe nejúčinnější léky.

• Fenobarbital, stejně jako léky obsahující fenobarbital (valocordin, Corvalol, atd.) Jsou nejoblíbenější u pacientů s Gilbertovým syndromem. I v malých dávkách (20 mg) snižuje sedatovaný prepatát ze skupiny barbiturátů hladinu nepřímého bilirubinu. To však není nejlepší volba. Za prvé, fenobarbital je návykový; za druhé, účinek fenobarbitalu je ukončen, jakmile již není užíván, a dlouhodobé užívání je doprovázeno komplikacemi ze stejných jater; Zatřetí, i mírný sedativní účinek je při řízení a při práci vyžadující zvýšenou pozornost nepřijatelný.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je léčivo, které selektivně aktivuje oxidázové enzymy mikrosomů jaterních buněk, včetně glukuronyltransferázy. Ve srovnání s fenobarbitalem má méně výrazný, ale stabilnější účinek na hladinu bilirubinu, který trvá dalších 20-25 dní po vysazení léčiva. Nejsou pozorovány žádné vedlejší účinky jiné než alergie.
• Stimulátory peristaltiky (propulziva): metoklopramid (cerrucal), domperidon se obvykle používá jako antiemetikum. Tyto léky, stimulující motilitu gastrointestinálního traktu a vylučování žlučníku, zmírňují dostatek nepříjemných poruch trávení: nevolnost, zvracení, bolest a pocit těžkosti v žaludku, nadýmání atd.
• Trávicí enzymy (slavální, mezim, atd.) Významně zmírňují gastrointestinální symptomy v období exacerbací.
• Některá antiaterosklerotická léčiva (klofibrát, gemfibrozil atd.) Výborně snižují hladinu nepřímého bilirubinu současně s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotická léčiva zároveň zvyšují koncentraci cholesterolu v žluči a zvyšují s Gilbertovým syndromem již vysoké riziko tvorby cholesterolových kamenů v žlučníku.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a další) mají obvykle minimální pozitivní vliv na Gilbertův syndrom.
• Prostředky Zhelchegonnye vyžadují správný výběr, jinak mohou mít opačný účinek, zejména v přítomnosti patologie žlučníku. Výhodné jsou žlučové přípravky vyrobené z rostlinných surovin a poplatků za shromažďování žluči.
• Léčivé byliny a bylinné přípravky mají mírný choleretický, antispasmodický, antibakteriální, hepatoprotektivní účinek atd.
• Homeopatické, ájurvédské a jiné netradiční drogy mají často pozitivní účinek. Přesto lékaři evropské školy (a autor tohoto článku mezi nimi) obvykle toto všechno vnímají jako tanec s tamburínkou. Zejména proto, že v této oblasti vzkvétá šarlatánství.

Tablet Juxtra chce poskytnout radu:

Pokud jsou žluté oči příliš těžké pro někoho, proč nosit lehce tmavé brýle bez dioptrií?

Gilbertův syndrom a ateroskleróza

Nečekaný objev poněkud změnil pohled na Gilbertův syndrom. Jedna ze studií spolehlivě ukázala, že pacienti s SJ jsou ateroskleróza třikrát méně pravděpodobná! Bylo také zjištěno, že nepřímý bilirubin významně snižuje hladiny cholesterolu. Existují dokonce návrhy na použití léků, které zvyšují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi při léčbě aterosklerózy.

Gilbertův syndrom jako rizikový faktor

Nepříznivá situace nastává, když je Gilbertův syndrom kombinován s dalšími dědičnými onemocněními, doprovázenými poruchami výměny bilirubinu, zejména s Kriegler-Nayyarovým syndromem, ve kterém je glukuronyltransferáza téměř zcela nepřítomná.

Gilbertův syndrom nepříznivě ovlivňuje průběh hemolytického onemocnění novorozence, stejně jako dalších hemolytických žlouten různého původu.

Hepatitida virová, jedovatá a jiná příroda se vyskytují více těžce na pozadí Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom zvyšuje riziko vzniku dalších patologických stavů jater, žlučových cest a dalších orgánů. V polovině případů je doprovázena chronickou cholecystitidou, cholangitidou, hepatitidou, chronickým onemocněním žaludku, slinivky břišní, dvanáctníku. Riziko vzniku onemocnění žlučových kamenů v přítomnosti Gilbertova syndromu je třikrát vyšší.

Prognóza Gilbertova syndromu je obecně příznivá. Gilbertův syndrom nesnižuje délku života ani jeho kvalitu. Spíše naopak, protože nájemníci bydlení jsou lepší při sledování svého zdraví. Problémy jsou obvykle spojeny s psychologickými komplexy o žluté barvě očí.