Hirschsprung nemoc - co to je? Příznaky a léčba

Hirschsprung nemoc je poměrně vzácné onemocnění. Vyskytuje se nejčastěji v 95% případů u novorozenců, ale může se vyskytnout u starších dětí a dospělých.

S tímto onemocněním má pacient patologii nervového systému tlustého střeva. Ve zdravém tlustém střevě se na stěnách nacházejí speciální nervové plexusy, které zajišťují schopnost tlustého střeva posouvat obsah správným směrem. Takové nervové plexusy se nacházejí ve svalové vrstvě střeva a jeho submukózy.

Hirschsprungova choroba se projevuje u mužů podle statistik 4krát častěji než u dívek. Toto onemocnění není dědičné, ale riziko projevu jeho symptomů u dětí nemocných rodičů je v průměru o tři procenta vyšší.

Co to je?

Hirschsprungova choroba - anomálie vývoje tlustého střeva vrozené etiologie, vedoucí k narušení intestinální fragmentace střeva (vrozená aganglióza) - se projevuje přetrvávající zácpou.

U novorozenců je klinický obraz výrazný a různorodý - souvisí s délkou a výškou umístění (vzhledem k řiti) zóny agangliosis. Výskyt Hirschsprungovy choroby: 1: 5 000 novorozenců.

Patogeneze

Ganglionické (nebo ganglionické) buňky jsou běžným názvem pro některé typy velkých neuronů, které jsou ve střevě zodpovědné za spojení nervových struktur. Během ontogeneze migrují gangliové buňky z horního střeva do distální části.

Porušení migrace vede ke vzniku aganglionické části střeva (zóna funkčního zúžení) se sníženou nebo zcela chybějící inervací (schopnost provádět translační kontrakční pohyby). V některých případech může aganglionová oblast abnormálně expandovat a vytvářet megacolon, což je jedna z vážných komplikací Hirschsprungovy choroby.

Místem lokalizace aganglionické oblasti je zpravidla distální část tlustého střeva. V ojedinělých případech existují formy Hirschsprungovy nemoci, ve které je na místě vytvořen aganglionický segment ze slezinové kolony, nebo se vyvíjí agangliosis celého tlustého střeva. U této formy onemocnění je u pacientů pozorována celková peristaltická paralýza.

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Závažnost příznaků Hirshprungovy choroby závisí na věku, rozsahu léze a historii.

1. Pravidelně se objevuje průjem.
2. Tam je nadýmání. Plyny se hromadí ve střevech.
3. Zácpa. To je nejčastější příznak onemocnění. Některé děti nemusí mít stolici několik týdnů. S těžkou chorobou, proces defecation je obecně nemožný bez klystýru.
4. U novorozených dětí odejde meconium (první stolice) pozdě (2–3 dny) nebo vůbec neodejde.
5. Dítě má bolesti ve střevech. Je rozmarný, pláče, zvedá kolena na bříško.
6. Břicho je oteklé. Pupek je vyhlazený nebo vypnutý. Žaludek se stává asymetrickým.
7. Intoxikace organismu. Dítě odmítá jíst, nezvyšuje váhu. Může dojít ke zvýšení teploty.
8. Když se jedná o defekování, odstraní se fekální kameny (hustá pevná stolice). K úplnému vyprázdnění nedochází. Výkaly mají nepříjemný zápach. Vzhled se podobají tenké stuze.

Pokud anomálie nepokrývá celé střevo, pak jsou příznaky u novorozenců spíše rozmazané. U kojeného dítěte se fekální hmoty vyznačují polotekutou konzistencí. Tělo může snadno odstranit.

První problémy vznikají v okamžiku, kdy jsou drobky zaváděny do stravy. Dospělé jídlo vede ke kondenzaci výkalů. Objeví se střevní obstrukce, pozorují se symptomy intoxikace. Zpočátku pomáhá s takovou klinikou klystýr. V budoucnu tato událost již nepřináší úlevu.

Fáze Hirschsprungovy choroby

Vzhledem k dynamice onemocnění a měnícím se symptomům lékaři rozlišují následující stadia onemocnění:

• Kompenzovaná - zácpa je známa již od dětství, očistná klystýr jej snadno odstraní na dlouhou dobu
• Subkompenzace - postupně se klystýry stávají méně a méně účinnými, stav pacienta se zhoršuje: tělesná hmotnost se snižuje, závažnost a bolest v břiše, dušnost; závažná anémie, metabolické poruchy. Stav subkompenzace se vyskytuje u pacientů s dekompenzací na pozadí konzervativní léčby.
• Decompensated - čistící klystýr a projímadla zřídka vedou k úplným pohybům střev. V podbřišku je pocit těžkosti, nadýmání. Pod vlivem různých faktorů (prudká změna výživy, těžké cvičení) se u pacientů vyvine akutní střevní obstrukce. U dětí je dekompenzace často pozorována u subtotálních a celkových lézí.
• Akutní forma Hirschsprungovy choroby se projevuje u novorozenců jako nízká vrozená střevní obstrukce.

Hirschsprungova choroba, na rozdíl od jiných příčin zácpy (nádor, atonická zácpa u starších osob, nespecifická ulcerózní kolitida), se vyznačuje výskytem zácpy od narození nebo raného dětství.

Často rodiče zaznamenávají přítomnost endokrinních, mentálních a neurologických abnormalit. Onemocnění může být doprovázeno dalšími vrozenými anomáliemi: Downova choroba, rozštěp měkkého patra.

Komplikace

Hirshprungova vrozená anomálie často vede k rozvoji různých komplikací. Jejich skupina zahrnuje:

1. Anémie
2. „Fekální“ intoxikace. Tato komplikace je výsledkem otravy těla akumulací toxických látek.
3. Vývoj akutní enterokolitidy. S rychlým průběhem tohoto zánětu je smrtelný.
4. Vznik "fekálních kamenů". Současně se vytvoří takové pevné hmoty, které mohou narušit integritu střevních stěn.

Nelze předpokládat, že vrozená anomálie střevního vývoje projde sama. Další kvalita života dítěte a absence změn v celém jeho těle závisí na včasné léčbě patologie.

Léčba Hirschsprungovy nemoci

Léčba nemoci konzervativními metodami je neúčinná, taková terapeutická opatření jsou obvykle předepisována jako příprava k operaci. Jedinou účinnou léčbou Hirschsprungovy choroby je chirurgický zákrok. V každém případě se použije individuální přístup a zvažují se tři možnosti léčby:

1. Využití konzervativních metod léčby chronické zácpy až do vyřešení otázky účelnosti chirurgického zákroku.
2. Odklad operace, pro který se použije metoda uložení dočasné kolostomie
3. Nouzová chirurgie

Na základě mnohaletých zkušeností se lékaři domnívají, že pro takový provoz je optimální věk 12-18 měsíců. Pokud je však s konzervativní léčbou pozorován stabilní kompenzační proces, může být intervence odložena na 2-4 roky.

Rovněž je třeba vzít v úvahu, že při převodu operace a zpoždění její realizace se v těle pacienta začínají projevovat nepříznivé sekundární změny: zvyšuje se hrozba enterokolitidy, dysbakterióza a poruchy metabolismu proteinů. Proto je důležité, aby lékař tuto linii chytil, když přijde optimální věková linie pro operaci, a stále ještě nejsou žádné živé projevy sekundárních změn.

Konzervativní léčba

Hlavním cílem této terapie je neustálé čištění střev. Za tímto účelem lékaři doporučují následující činnosti:

• Dieta Jmenuje ji pouze lékař. Volba je zastavena u produktů s laxativním účinkem: zelenina (mrkev, řepa), ovoce (švestky, jablka), obiloviny (ovesné vločky, pohanka), mléčné výrobky (ryazhenka, kefír).
• Cvičení. Lékař vám doporučí speciální terapeutická cvičení. Stimuluje peristaltiku a posiluje tisk.
• Masáže Denní masáž břicha. Stimuluje přirozenou peristaltiku a čištění střev.
• Vitamíny. Posílit tělo a chránit před negativními účinky toxických látek.
• Čistící klystýr. Dítě potřebuje neustálé čištění střev.
• Probiotika. Léky stimulují fungování střeva a nasycují ho prospěšnou mikroflórou.
• Proteinové přípravky. Roztoky elektrolytů se podávají intravenózně. Doporučují se pro výrazné příznaky podvýživy.

V případě, že metody konzervativní léčby nedávají žádoucí účinek nebo je onemocnění v pokročilém stadiu, je pacientovi předepsána chirurgická léčba.

Chirurgická léčba

Po sérii vyšetření se chirurg rozhodne, kdy a jak provést operaci. Mělo by být prováděno v nejpříznivějším období, nikoli během exacerbací. Jaká je podstata chirurgické metody? Postižený segment je eliminován a jsou spojeny zdravé části tlustého střeva. Operace může být dvou typů:

1. Jednostupňový. Agangliová oblast tlustého střeva je zkrácena. Zdravá část tlustého střeva je okamžitě spojena s konečníkem.
2. Dva okamžiky. Nejprve se provede zkrácení, pak kolostomie (část střeva se přenese na povrch břicha). Fekální hmoty jsou vypouštěny do speciální nádoby - katétru. Po adaptačním období je prováděna druhá část operace: jsou spojeny zdravé části střeva se zkráceným střevem.

Všichni pacienti podstupující operaci by měli podstoupit sledování, vyhodnotit funkční výsledky léčby a zjistit a napravit pozdní komplikace způsobené operací. Doporučuje se, aby každý týden během měsíce po operaci absolvoval lékařskou prohlídku a konzultaci s lékařem. V průběhu roku pak mohou být kontroly prováděny jednou za 3 měsíce.

Hirschsprungova choroba u dětí má poměrně příznivou prognózu. Většina operací pro odstranění vadné části tlustého střeva se provádí bez dalších komplikací, ale pouze v případě, že rodiče nebo dítě sami sledují dodržování doporučení lékaře a pravidelně se podrobují vyšetření.

Co je Hirschsprungova choroba: známky, komplikace, diagnostika a léčba

Hirschsprungova choroba je jednou ze vzácných onemocnění, která je vrozená.

Poprvé o tomto patologickém procesu se dozvěděl na konci devatenáctého století. Pod touto chorobou se běžně chápe jako významná změna tlustého střeva.

V současné době nemoc dostala jméno megacolon.

Koncepce nemoci

Co je Hirschsprungova choroba, málokdo to ví. Onemocnění bylo poprvé popsáno na konci devatenáctého století pediatrem Haraldem Hirshprungem.

Předpokládá se, že toto onemocnění má genetickou predispozici. To znamená, že pokud alespoň někdo v rodině trpí touto chorobou, projeví se určitě u novorozence. A v praxi se nemoc vyskytuje u jednoho dítěte z pěti tisíc.

Hirschsprungova choroba je vrozený abnormální proces, který nepříznivě ovlivňuje tlusté střevo. Patologický jev je charakterizován poruchou inervace střevní zóny, která vede k chronické zácpě.

Na stěnách zdravého střeva, ve svalových a submukózních strukturách jsou nervové plexusy, které jsou zodpovědné za schopnost těla tlačit obsah správným směrem. Když má dítě toto onemocnění, některé oblasti střeva jsou zbaveny této schopnosti.

Na tomto pozadí dochází k porušení funkce motoru. Pravidelná zácpa vede k těžké otravě těla.

Hirschsprung nemoc u novorozenců může mít různé příznaky. Vše záleží na výšce místa agangliózy. To je věřil, že čím více ovlivnilo tělo, tím více příznaků se objeví.

Nesprávně vytvořené distální zóny způsobují ztrátu motorické funkce v dolních oblastech. Zasažená oblast se stává překážkou pohybu potravin.

Pokaždé, když se celý obsah začne skrývat nad postiženou oblastí. Tento proces vede k rozšíření dalších částí střeva.

Důvody

Pokud má pacient podezření na Hirschsprungovu nemoc, může to říct pouze zkušený lékař. Příčiny patologického procesu nebyly dosud studovány.

Je známo, že ve fázi těhotenství od 5. do 12. týdne dochází k aktivní tvorbě nervových plexů, které jsou zodpovědné za včasnou funkčnost trávicího systému.

V některých situacích je však tato fáze přerušena v okamžiku, kdy se začne tvořit dvojtečka.

Odborníci mají také jinou verzi toho, co se děje. Možná je příčinou mutace na úrovni DNA. Onemocnění je dědičné. Proto se častěji vyskytuje u těch, jejichž příbuzní již trpěli touto nemocí.

Často je patologie zjištěna u dětí ve věku 10 let. V tomto případě mužský sex trpí onemocněním čtyřikrát častěji.

Symptomatologie

Kolik se syndrom Hirschsprungovy choroby projevuje závisí na stupni poškození tlustého střeva.

První příznaky se projevují již v prvních dnech života dítěte. Pokud dítě nezažije první den vyprazdňování střevního traktu, je to považováno za důvod k obavám.

Mezi běžné příznaky patří:

• přetrvávající zácpa;
• oteklé břicho;
• nadýmání.

S věkem se zvyšuje počet příznaků.

Značky se začínají projevovat v:

• těžká zácpa;
• nedostatek chuti k jídlu, odmítnutí příjmu potravy;
• nedostatečný přírůstek hmotnosti;
• nadýmání;
• nepříjemný zápach výkalů;
• změnit formu výkalů. Připomínají tenký film;
• nepřítomnost úplného vyprázdnění střevního traktu.

Když je dítě kojeno, příznaky nejsou tak znatelné. V této fázi je židle zkapalněná. Výkaly procházejí neomezeně střevním traktem. První projevy jsou pozorovány od okamžiku, kdy je dítěti poskytnuta doplňková potrava a potrava se stává silnější.

Výkaly se stávají hustými, zácpa se vyskytuje častěji, střevní obstrukce se zvyšuje a intoxikace se stává silnější.

Starší děti trpí dlouhodobou zácpou. Židle nesmí být delší než sedm dní. Je-li včas věnovat pozornost patologii, pak je vše přeneseno mnohem snadněji.

Dalším významným příznakem je nadýmání. Začíná mučit dítě od prvních dnů života. Gazika, která se nachází v zažívacím traktu, protahuje tělo. Z tohoto důvodu se mění tvar břicha.

Ve vzhledu to vypadá neobvykle. Pupek je vypnutý nebo vyhlazený úplně. V důsledku pohybu střeva se žaludek stává asymetrickým.

Pokud se rodiče neopraví včas k lékaři, pak existují známky intoxikace. Dítě se stává pomalé, rozmarné. Kůže se zbledne. Teplota se může zvýšit.

Pokud se neléčí, u dětí se rozvine anémie a nedostatek proteinové energie.

Mnohem horší, když se Hirschsprungova choroba projevuje zvracením a průjmem, je pozorováno již v posledních fázích - to znamená úplnou střevní obstrukci. Zvracení je doprovázeno silným syndromem bolesti. Průjem se může objevit od prvních dnů života dítěte a vést k smrti.

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba (synonyma: agangliosis, HSCR) - anomálie tlustého střeva vrozené etiologie, vedoucí k narušení intestinální fragmentace střeva (vrozená aganglióza) - projevující se přetrvávající zácpou. U novorozenců je klinický obraz výrazný a různorodý - souvisí s délkou a výškou umístění (vzhledem k řiti) zóny agangliosis. Čím delší je oblast agangliosis a čím je vyšší, tím jsou příznaky onemocnění akutnější a jasnější. Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1888 dánským pediatrem Haraldem Hirschprungem (narozený Harald Hirschsprung) u dvou chlapců, kteří zemřeli na chronickou zácpu [1].

Obsah

Etiologie a patogeneze

Srdcem onemocnění je porušení inervace tlustého střeva, jeho nižších dělení, což vede ke snížení (až do nedostatku) peristaltiky aganglionického segmentu. V důsledku toho se střevní obsah hromadí v nadložních oblastech - dochází k zácpě.

Vztah genotypu a fenotypu s HSCR je složitý. HSCR se vyskytuje jako samostatná choroba u 70% pacientů, ve 12% je spojena s chromozomálními poruchami a v 18% případů se jedná o jeden z příznaků různých dědičných syndromů. Do roku 2014 bylo objeveno 10 genů a 5 genetických lokusů podílejících se na vývoji HSCR [2].

Hirschsprungova choroba: symptomy a léčebné metody (chirurgie, léky)

Hirschsprungova choroba je vzácná vrozená vada tlustého střeva, charakterizovaná nepřítomností nervových plexusů (agangliosis) ve střevní stěně. Základem onemocnění jsou dědičné příčiny, absence puerusů Auerbach a Meissner.

Auerbach plexus je síť nervových buněk a jejich procesů, která se nachází mezi svalovými vrstvami střevní stěny po celé její délce a podílí se na peristaltických pohybech střeva. Meissner plexus se nachází v submukózní vrstvě trávicího traktu a podílí se na pohyblivosti a střevní sekreci.

S tímto onemocněním může být částečná nebo úplná absence nervových ganglií nebo jejich abnormální struktura v určité části střeva. Agangliosis vede k narušení pohybů tlustého střeva, rozvoji dystrofických procesů ve svalové vrstvě. Zasažená oblast je v křečovitém stavu a nepodílí se na peristaltických pohybech a střevní část, která leží nad postiženou oblastí, je neustále přetížena a časem expanduje.

Formuláře

Lokalita léze je základem klasifikace onemocnění podle forem.

• Rektální forma. Postižení pouze konečníku, které může být částečné.
• Rektosigmoidní forma. V této formě postihuje agangliosis konečník a sigmoidní tračník. Sigmoidní tračník může být částečně nebo zcela postižen.
• Formulář mezisoučtu. Příčný tračník je ovlivněn spolu s sigmoidem a konečníkem.
• Celkový formulář. Nejzávažnější forma klinických projevů a prognóza léčby. Je postiženo celé tlusté střevo.

Následné jsou následující formy:

• Akutní forma. Vyskytuje se v prvním měsíci života dítěte.
• Subakutní forma. Je umístěn ve věku dítěte od 1 do 3 měsíců.
• Chronická forma. Hodí se po 3 měsících.

Fáze

• Vyrovnaná fáze. Celková pohoda s dobrou péčí není porušena. Zácpa vyvolaná změnou stravy. Toto stadium je charakterizováno časnými příznaky, pozdními příznaky nemoci.
• Subkompenzovaná fáze. Symptomy se pomalu vyvíjejí, zvyšuje se četnost používání očistných klystýrů pro pohyb střev. Při adekvátní konzervativní terapii je možný přechod na kompenzovanou fázi. Klinický obraz je reprezentován časnými a pozdními symptomy.
• Dekompenzovaná fáze. Progresivní symptomy od prvních dnů života. Děti mohou mít nízkou intestinální obstrukci. Včasný vývoj pozdních příznaků nemoci. Stupeň dekompenzace se rychle vyvíjí s celkovou střevní agangliosou.

Příznaky

Hirschsprungova choroba se projevuje od prvních dnů života dítěte. Klinický obraz rozlišuje časné a pozdní příznaky:

Časné příznaky

• Zácpa. To je první příznak u dítěte, kterému rodiče dávají pozor. Retence stolice začíná v neonatálním období. Dítě dostane první první výkaly, objeví se nadýmání. Nezávislé vypouštění výkalů je velmi vzácné. Laxativa a čistící klystýry se používají k vyprazdňování střev. Po klystýrech se vylučuje velká konzistence stolice.
• Fekální intoxikace. S prodlouženou retencí stolice se vyvíjí fekální intoxikace, častěji v dětství. Vyznačuje se snížením tělesné hmotnosti a nepřítomností přibývání na váze u dítěte, kůže se stává šedou, obsah bílkovin v krvi se snižuje, což vede k otoku. Narušení rovnováhy vody a elektrolytů ovlivňuje činnost srdce, plic, jater a dalších orgánů.
• Zvýšené břicho. Nárůst velikosti břicha nastává v důsledku hromadění plynu ve střevě, roztahování stěn střevních smyček fekálními kameny. Bez léčby, přední stěna břicha se stává tenkou, přes to natažené střevní smyčky jsou viditelné. Během vyšetření jsou pevné fekální kameny dobře palpovány.
• Nadýmání (nadýmání). Zácpa, zhoršená tvorba hlenu vede k rozvoji fermentačních a hnilobných procesů v lumen střeva, které jsou doprovázeny tvorbou velkého množství plynů a toxických produktů.
• Bolest břicha. Oni mají prasknutí, bolavý charakter, oni mohou být nahrazeni křečovými bolestmi. Vyprázdnění střev vede ke krátkodobému poklesu procesu bolesti. Výskyt syndromu bolesti je spojen s přetížením střevní stěny nad místem agangliózy, poškozením slizničních fekálních kamenů a vývojem zánětlivých procesů.

Pozdní příznaky

• Anémie S Girshprungovou chorobou jsou poruchy trávicího systému narušeny, dochází k dysbakterióze. Tyto stavy snižují vstřebávání vitamínů a minerálů, vyvíjí nedostatek železa, anémii s deficitem B12.
• Hypotrofie. Úbytek hmotnosti může být způsoben fekální intoxikací, dysbiózou a přidáním zánětlivých procesů. Nedostatečný přísun živin ze střevního lumen do krevního oběhu.
• Průjem Vzhled volných stolic je způsoben rozvojem dysbakteriózy a zánětlivých procesů ve střevě.
• Fekální kameny. Nedostatek kontraktilní aktivity buněk hladkého svalstva vede k hromadění fekálních hmot, které rozrušují střevní stěny, natahují a vytvářejí riziko střevní obstrukce. To se projevuje absencí židle, distrakcí břicha, vylučováním hlenu z konečníku. Dítě pláče, odmítá prsa.
• Deformace hrudníku. Zvětšené břicho tlačí proti bránici a mediastinálním orgánům, což vede k deformaci hrudníku. Práce s kardiovaskulárním systémem je narušena a vyvíjejí se bronchopulmonální komplikace.
• Dyspeptické symptomy. Člověk se obává nevolnosti, pocitu těžkosti v žaludku, ztráty chuti k jídlu. Možná pálení žáhy. U malých dětí dochází k zvracení.

Diagnostika

Diagnostická opatření jsou zaměřena na identifikaci trojice symptomů: zácpy od narození, perzistentní nadýmání, irigační data a vyloučení jiné patologie s podobným klinickým obrazem (vrozená intestinální obstrukce).

• Ultrazvuk. Používá se k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky (invaze střeva atd.).
• Irigologie. Radiopakní vyšetření střeva odhaluje charakteristické zúžení části střeva, které proudí do expanze. Jedna ze spolehlivých metod výzkumu diagnózy Hirschsprungovy choroby. Pro potvrzení diagnózy se používá u dětí starších než 2 týdny.
• Průzkum radiografie břišní dutiny. Používá se k vyloučení jiných onemocnění gastrointestinálního traktu (intestinální obstrukce).
• Biopsie. Charakterizován absencí nervových plexusů a identifikací modifikovaných hypertrofovaných vláken ve střevní stěně.

Léčba

Chirurgická léčba

Cílem radikální chirurgické léčby je odstranění patologické části střeva spolu s odstraněním dekompenzovaných dilatačních střevních smyček. Používá se Duhamel, Duhamel-Martin, v některých případech se používá kolostomie.

Čím menší je věk dítěte, tím lepší je pooperační období.

Konzervativní léčba

Ošetření je pomocné a nevede k regeneraci.

• Dieta Předepisují se potraviny s vysokým obsahem vlákniny (zelenina, zelenina, ovoce), mléčné výrobky, které usnadňují vykořisťování. Výrobky z mouky jsou vyloučeny ze stravy.
• Probiotika (Bifidumbakterin) se používají k normalizaci střevní mikroflóry.
• Enzymové přípravky (Mikrasim, Pancreatin) se používají k usnadnění procesů trávení a snížení zátěže střev.
• Čistící klystýr.
• Masáž břicha nebo cvičení terapie. Terapeutická masáž slouží k stimulaci pohybu výkalů střevem. Terapeutická gymnastika je zaměřena na trénink břišních svalů a provádí se pod dohledem specialisty.

Předpověď

Včasná diagnóza a léčba v raných stadiích onemocnění mohou vést k zotavení osoby. U závažných forem onemocnění a vývoje kompenzačních dystrofických změn ve zdravých oblastech střev se zvyšuje frekvence recidiv.

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba je onemocnění vyplývající z vrozené poruchy vývoje nervových plexusů, které poskytují inervaci tlustého střeva. Patologie je doprovázena zácpou a malabsorpcí v tlustém střevě. Hirschsprungova choroba se může snadno rozvinout pouze v dospělosti, těžký průběh je charakterizován nepřítomností meconium (původní výkaly) u novorozence. Onemocnění je diagnostikováno radiograficky a endoskopickým vyšetřením střeva. Hirschsprungova choroba je léčena chirurgicky: postižená část střeva je odstraněna.

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba (agangliosis) je vrozená vada trávicího traktu, charakterizovaná poruchou inervace části tlustého střeva nebo jeho celkové léze. V závislosti na umístění a rozsahu aganglion zóny, rektální, rectosigmoid, segmentální, subtotal a celkové formy Hirschsprungovy nemoci jsou rozlišovány v proctology. Muži trpí touto patologií čtyřikrát častěji než ženy. V drtivé většině případů (90%) je diagnóza Hirschsprungovy choroby způsobena novorozencům. U 20% novorozenců jsou zjištěny další vrozené patologické stavy nervového systému a dále onemocnění kardiovaskulárního systému, zažívacích orgánů a urogenitálních poruch. U dětí s Downovým syndromem je Hirshprungova choroba 10krát častější než u jedinců bez chromozomálních abnormalit.

Příčiny Hirschsprungovy choroby

V období těhotenství od pátého do dvanáctého týdne dochází k tvorbě nervových klastrů, které dále zajišťují inervaci trávicího systému. Formace začíná od nervových plexusů v ústní dutině a sestupuje přes jícen do žaludku, střev a řiť. V některých případech, z nevysvětlitelných důvodů, je tento proces přerušen, což vede k absenci nervových plexusů v místě tlustého střeva. Délka neinervované oblasti může být různá a může být malá až několik centimetrů nebo může zahrnovat celé tlusté střevo. Délka tlustého střeva zbavila nervový plexus a určuje závažnost onemocnění.

Předpokládá se, že poruchy vývoje nervového systému tlustého střeva jsou způsobeny mutacemi ve struktuře genů DNA. Vzhledem k tomu, že Hirschsprungova choroba je vrozená a dědičná, pravděpodobnost vzniku této patologie v rodině, kde ji trpí jedno dítě, je mnohem vyšší. Kromě toho musíte věnovat pozornost tomu, že chlapci jsou 4-5krát častěji trpící touto chorobou.

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Závažnost klinických příznaků se liší v závislosti na závažnosti (stupeň poškození střev). Nejčastěji jsou symptomy detekovány bezprostředně po narození, ale někdy se mohou objevit v období dospívání nebo dospívání. Příznaky Hirschsprungovy nemoci u novorozenců: v prvních dnech po narození meconium (původní výkaly) neodchází, dochází k zvracení (někdy se žlučí), zácpě nebo průjmu, zvýšené tvorbě plynu.

U starších dětí může být tendence k přetrvávající zácpě, zvětšenému břichu, zpoždění růstu a rozvoji spojenému se zhoršenou absorpcí a rozvojem malabsorpčního syndromu. Často se vyskytuje chudokrevnost způsobená neustálými ztrátami krve z výkalů, navíc možným přidáním infekce a rozvojem enterokolitidy, která se projevuje zvýšenou tělesnou teplotou, průjmem a zvracením. S těžkou intoxikací může být expanze tlustého střeva.

Diagnóza nemoci Hirschsprung

Jako diagnostická opatření pro detekci Hirschsprungovy choroby se používají instrumentální vyšetření a funkční testy. Když fluoroskopie dutiny břišní odhalila oblasti expanze tlustého střeva a nepřítomnost výkalů v něm nad řiť. Pokud se provádí irigoskopie po klystýru s kontrastním činidlem, může být střevní stěna dobře viditelná a mohou být detekovány zúžené a rozšířené oblasti.

Hirschsprungova choroba je charakterizována nedostatkem reflexu, který by oslabil vnitřní sfinkter při natahování rektální ampule. Absenci tohoto reflexu lze detekovat pomocí anorektální manometrie (studie, které měří tlak ve tlustém střevě a vnitřním svěrači). Pro potvrzení nepřítomnosti nervových buněk ve stěně tlustého střeva se provede kolonoskopie, během které se odebere biopsie a provede se histologické vyšetření.

Léčba Hirschsprungovy nemoci

Jediný účinný způsob léčby Hirschsprungovy choroby je chirurgická léčba. Operace spočívá v excizi postižené oblasti tlustého střeva a spojení zdravé části s terminální částí konečníku. V případě jednostupňového chirurgického zákroku jsou všechny stupně prováděny okamžitě, ale v některých případech je zvolena dvoustupňová operace. První fáze dvoustupňové operativní taktiky zahrnuje odstranění postižené části střeva (resekce) a odstranění špičky zdravého střeva přes řez v břiše (kolostomie). Vylučování výkalů probíhá ve speciální nádobě, kterou pacient nese.

Poté, co se pacient přizpůsobí novým podmínkám trávení ve zkráceném střevě, provede se druhá fáze chirurgické léčby - rekonstrukční operace, při které je volný konec zdravého střeva spojen s konečníkem a otvor v břiše je sešit (uzavření kolostomie). Po chirurgické léčbě pacienti obvykle trpí postupnou normalizací stolice, i když někteří mohou mít zpočátku průjem. Někdy pacienti zaznamenávají tendenci k zácpě, která je však obvykle vyřešena po užití laxativ.

V případě průjmu nebo zácpy může být doporučena dieta bohatá na rostlinné vlákno pro pacienty po operaci pro Hirschsprungovu nemoc. Po operaci je vysoké riziko střevní infekce a vzniku enterokolitidy. Pokud se v pooperačním období objeví následující příznaky: horečka, průjem, zvracení, nadýmání, známky střevního krvácení, okamžitě vyhledejte lékaře.

V případě snadno tekoucí Hirshprungovy choroby v případě poranění střeva v malé oblasti může být chirurgická léčba opuštěna a omezena na sifonové klystýry. Enemové dělají po celý život. Je nutné je vyrábět s velkým množstvím vody (až 2 litry), aby se usnadnil průchod výkalů do vazelínového oleje. Pro pacienty s touto patologií jsou navíc doporučena speciální terapeutická cvičení.

Prevence nemocí Hirschsprung

Hirschsprungova choroba je vrozená, geneticky determinovaná a nelze jí zabránit. Včasná detekce onemocnění a včasná lékařská péče pomáhá zlepšit kvalitu života pacientů.

Příčiny, rysy diagnózy a léčby Hirschspringovy choroby u dětí

Dědičné poruchy tvorby trávicího traktu zahrnují patologii, známou jako vrozený idiopatický megacolon. Existuje asi jeden z pěti tisíc dětí s podobným problémem a čtyřikrát více chlapců. Pokud se u člena rodiny vyskytne onemocnění, pravděpodobnost vzniku onemocnění je asi čtyři procenta.

Tato diagnóza se objevuje společně s dalšími genetickými poruchami: s trisomií na chromozomu 21 - v pěti procentech případů, s kardiovaskulárními, močovými, zažívacími poruchami - ve dvaceti procentech. Diagnóza se často provádí v dětství, ale někdy se příznaky vyvíjejí mnohem později.

První záznamy o nemoci, datované do konce devatenáctého století, patří dánskému pediatrovi Haraldovi Girshprungovi, jehož jméno obdržel. Podle Hirshprungových pozorování se tato choroba projevila zvýšením v některých oblastech tlustého střeva, což ovlivnilo peristaltiku a mechanismus defekace.

Dnes se objevily nové, přesné způsoby diagnostiky onemocnění, které pomáhají zvolit optimální léčbu a zabránit vzniku komplikací a závažných následků pro pacienta.

Co je Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba u novorozenců je špatná strukturní tvorba a fungování dolní části trávicího traktu. V některých jeho částech, tam jsou žádné nebo nedostatečné množství nervových plexuses, volal nervové ganglia, podporovat tón stěn, regulovat peristaltiku a vylučování fekálních hmot.

Vrozené poruchy se zpravidla týkají rektosigmoidu nebo sigmoidu. Dotčená část není zapojena do propagace obsahu, komprimována. Části tlustého střeva před problémovou oblastí jsou prodlouženy. Tkáň bez inervace zhušťuje, mění se v pojivo. Stěny střeva pod nepracovní zónou fungují normálně, jsou pevně stlačené, v důsledku čehož dochází k hypertrofii. Delší a vzdálenější od anus abnormální oblasti způsobuje závažnější projevy onemocnění.

Se střevní agangliosis, od prvních týdnů života, dítě trpí zácpou kvůli snížené střevní motilitě. Dítě je schopno se strkat více než jednou týdně. Fekální hmoty se hromadí, což způsobuje obecnou otravu a může dojít k nebezpečné obstrukci střeva. Někdy může pomoci vyprázdnit pouze klystýr. Je důležité co nejdříve zjistit příčiny selhání zažívacího a vylučovacího systému u dítěte, protože důsledky ignorování nemusí být jen systémové poruchy, ale smrt.

Příčiny nemoci

Výzkumníci stále přemýšlejí o příčinách Hirschsprungovy choroby. Jeho počátky spočívají v selhání embryonální ontogeneze v důsledku strukturálních změn v DNA. Předpokládá se, že Hirschsprungova choroba u dětí závisí na mutaci v desátém chromozomu. Od 35 do 84 dnů rostou nervové uzliny, které regulují střevní peristaltiku.

Mechanismus začíná být realizován z úst; pak se tvoří ganglia v jícnu, žaludku, střevech a řiť. Někdy dojde k poruše v tlustém střevě. Na jeho malém fragmentu nebo na celé ploše ganglia nerostou (nebo jich není dost).

Formy a symptomy Hirschsprungovy choroby

Chápeme, co je Hirschsprungův syndrom u dětí. Patologie je často kombinována s jinými poruchami centrálního nervového systému. Kojení odkládá odhalení problému, protože mateřské mléko zlepšuje pohyblivost normálních oblastí trávicího traktu, oslabuje, přispívá k procesu defekace.

Se zavedením doplňkových potravin se výkaly zhutňují. Dítě zažívá bolestivé křeče v pobřišnici, kvašení plynů, nemůže se svíjet samy.

Břicho se postupně zvyšuje, tlak na hrudník, dýchací ústrojí, způsobuje zánět jeho částí. Coprolites se tvoří ve střevech, působit intoxikaci.

Mezi závažné následky patří anémie, krvavé skvrny ve výkalech, záchvaty zvracení, kolitida, střevní mikrobiální nerovnováha, průjem, růst a zpoždění vývoje. Zřídkakdy jsou lehké fragmentární poruchy ve střevě fixovány v období puberty. Následující příznaky jsou považovány za jasné příznaky Hirshprungovy choroby u dětí:

• první výkaly v miminko nevyjdou ani několik dní po porodu;
• tam je zvýšená “žába” peritoneum;
• pupek je výrazně nižší než normální;
• existují známky nadýmání;
• tam jsou záchvaty zvracení;
• dítě se nejí dobře, je těžké pro něj vyprázdnit samotná střeva, plodnou ofenzívu, vyjít s tenkou páskou;
• průjem se někdy otevírá.

Lokalizace agangiální části konečníku určuje formu onemocnění. Ve čtvrtině všech případů rektální agangiózy ve střevě je malá plocha, bez nervových klastrů. Tam je predispozice k zácpě.

Sedmdesát procent vykazuje nepravidelný tvar, když abnormální zóna pokrývá přímou a část sigmoidního tlustého střeva.

To vede k přetrvávající zácpě, silné nadýmání a bolestivým pocitům v břišní zóně. Méně než tři procenta patologií se týkají segmentové formy.

Současně po celé délce střeva jsou zdravé oblasti rozptýleny patologickými zónami. Důsledky takové anomálie v každém nemocném dítěti se projevují vlastním způsobem. Někdo chodí na záchod vzácně, ale někdo potřebuje pomoc ve formě klystýru.

Ve třech procentech případů je zaznamenán subtotální typ léze (to se stane, když buňky potřebné pro zdravé fungování chybí v polovině tlustého střeva).

S celkovou agangliosis (četnost výskytu - méně než jedno procento), která se projevuje od prvních dnů, je inervace v tlustém střevě zcela narušena.

V tomto případě, dítě nemůže hovno vůbec, jeho břicho se zvětší hodně.

Onemocnění postupuje v určitých fázích:

• v kompenzační fázi je zácpa pozorována bezprostředně po porodu, zhoršena zavedením jiných přípravků (v důsledku zhoršené motility, defekce je možná pouze s klystýrem);
• v subkompenzovaném stádiu použití klystýru vždy nepomáhá: trpí těžkými bolestmi břicha, toxemií, je těžké pro něj dýchat, drobek téměř neváží;
• ve fázi dekompenzace se příznaky zhoršují, fekální hmoty se stávají hustšími a pokud nejsou přijata naléhavá opatření, může tento stav vést k rozvoji střevního obstrukčního syndromu.

Intenzita a závažnost projevů se liší v závislosti na stadiu onemocnění:

1. Na počátku: jsou porušena křesla, je nemožné vyprázdnit se, břišní oblast bobtná;
2. Později: přidává se anémie, nedostatek bílkovin, tvorba koprolitů, deformace hrudníku;
3. Ve stadiu komplikací může začít paradoxní průjem a zvracení, bolest břicha je velmi silná.

Diagnóza onemocnění

Lékař zkoumá malého pacienta, rozhovory s rodiči o stížnostech na agangliosis v rodině. Dále se může uchýlit k následujícím diagnostickým metodám, které pomáhají určit povahu onemocnění: sledovat jeho lokalizaci, závažnost a délku postiženého fragmentu.

Tyto výzkumné metody jsou využívány:

• rentgen tlustého střeva se zavedením kontrastu;
• ultrazvuk peritoneálních orgánů;
• biopsie střevní stěny;
• obecná analýza biologických tekutin, výkalů;
• digitální rektální vyšetření;
• měření tlaku v tlustém střevě, konečníku, análním sfinkteru;
• vizuální posouzení stavu sliznice pomocí sigmoidoskopu.

Je nutné provést důkladnou diagnózu s jinými podobnými chorobami, například - střevní čočky.

Léčba

Tato patologie může být vyléčena pouze použitím chirurgie. Ale nemůžete přivést dítě do kritické formy nemoci. Je nutné pravidelně čistit střeva, vytvořit dietu a režim, který podporuje přirozené nutkání vyprázdnit.

Správně organizovaná péče, výživa a léčba pomáhají předcházet střevní obstrukci, jinak bude existovat kritický stav, který vyžaduje nouzovou operaci.

Konzervativní

Chirurgická léčba nemoci je povolena ne dříve než dítě dosáhne věku dva roky nebo tři roky. Od narození je nutné provádět konzervativní léčbu doma. Je nezbytné systematicky sledovat vyprazdňování tlustého střeva, stimulovat přirozený proces různými způsoby.

S pomocí čištění, vazelíny, sifonových klystýrů, stagnace stolice, intoxikace a obstrukce je zabráněno. Provádění postupu s trvalým harmonogramem přispívá k rozvoji podmíněného reflexu. Lékaři vám řeknou, jak provádět všechny tyto manipulace bezpečně a správně.

Snažte se kojit o něco déle. Další zavedení nových přípravků by měl lékař přísně kontrolovat. Strava by měla obsahovat potraviny s vlákny, které aktivují, zvyšují křeče hladkých svalů střev a propagují potravu. Užitečné bude použití sušených švestek, sušených meruněk, jablek, mrkve, řepy, ovesných vloček, pohanky, mléčných výrobků. Dítě by mělo pít dostatek vody.

Zdravotníci vám řeknou, jaké masážní techniky budou pro tuto chorobu účinné, naučí fyzioterapeutická cvičení, která posílí břišní stěnu, zachovají tón a funkci zažívacích orgánů, zabrání nadýmání a kolice, trénují svěračový svěrač. Třídy by se měly konat pravidelně po dobu deseti minut před jídlem.

Provozní

U zavedené kongenitální agangliózy se děti vybírají na optimální dobu chirurgického zákroku, a to pouze obsluhující lékař. To se projevuje během stabilizace a zlepšování. Lékař vyřízne abnormální kus střeva a zašíje okraje zdravých oblastí. Manipulace může být prováděna současně, když po odříznutí patologických tkání dochází ke spojení zdravých hran.

Dvoufázové zpracování však může a může být provedeno. Po resekci nemocné oblasti se část zbývajícího střeva odstraní mimo tělo. Výstupy vylučování výrobků v kalopriemnik. Po určité době se provede poslední fáze operace, konce střeva se sešívají. Obvykle je následováno zavedením sebeobrany. Může se objevit krátký průjem.

S preventivním účelem můžete použít projímadlo, někdy použít klystýr. Mezi podpůrné prostředky patří použití probiotik, enzymových léčiv, vitaminových komplexů a proteinových přípravků, jak je předepsáno.

Pokud se u Vás objeví příznaky, jako je krev ve stolici, říhání, hypertermie, nadýmání, těžký průjem, musíte okamžitě navštívit lékaře.

Snad po operaci bylo infikováno střevo. Riziko smrti po chirurgické léčbě je sníženo na dvě až šest procent. Dítě bude pozorováno specialistou v jiném přibližně jeden a půl roku po léčbě.

Možné komplikace a důsledky

Děti jakéhokoliv věku (s Hirschsprungovou nemocí) bez včasné kompetentní lékařské péče jsou ohroženy nebezpečnými a často neslučitelnými se životními komplikacemi a následky: zánět tenkého a tlustého střeva s různou intenzitou a nebezpečím (až po hnisavý proces, perforaci střevní stěny a zánět serózního peritoneum).

Chcete-li zabránit toxemii, tvorbě koprolitů, anémii, potřebujete čas na provedení operace.

Při chirurgické léčbě tohoto onemocnění a brzy po něm jsou možné akutní střevní záněty, zácpa, průjem, střevní obstrukce, selhání fúze hran operovaného střeva, infekce rány, pneumonie, pyelonefritida, peritonitida.

Na závěr

Tato patologie tlustého střeva nemá specifickou prevenci. Onemocnění je dědičné a vyvíjí se v raném věku. Hlavní podmínkou pro zachování všech funkcí trávicího systému u dítěte je dřívější zjištění patologie, řádné léčby a rehabilitace.

Je velmi důležité vytvořit vhodnou dietu, aktivitu na správné úrovni, aplikovat potřebné enzymy. Naučte to batole, aby později věděl, jak se udržet ve formě. Tak můžete zabránit problémům a nebezpečím této vrozené anomálie.

Celá pravda o nemoci Hirshsprung

Hirschsprung nemoc je nejčastěji vidět u dětí bezprostředně po narození. Charakteristickými znaky patologie jsou zhoršený pohyb střev a zvýšená tvorba plynu. Nedostatek včasné diagnózy a léčby vede k hrozným následkům a může vést k smrti.

Co je Hirschsprungova choroba (vrozená aganglióza)

Tento patologický stav se týká abnormálního vývoje tlustého střeva. Projevuje se vrozeným poškozením, v důsledku čehož ve stěně odpovídajícího úseku tlustého střeva (a nejčastěji je to rektigigidní nebo sigmoidní oddělení) zcela chybí nebo chybí nervové buňky, které stimulují střevní tón. Jiným názvem onemocnění je proto agangióza.

Zasažená část střeva se přestává podílet na zažívacím procesu. Klinicky se to projevuje těžkou zácpou u pacientů (četnost pohybů střev je jednou každých pět až sedm dní). Tento příznak může přetrvávat po velmi dlouhou dobu, až několik let, dokud se pacient neobrátí na specialistu a nedeterminuje toto onemocnění.

Poprvé tento patologický stav popsal pediatr Harold Hirshprung, který si všiml výrazné dilatace tlustého střeva (vrozený megakolon). Současně byla střevní stěna rozšířené oblasti hypertrofována. Následně byla choroba pojmenována na jeho počest.

Jak ukázala praxe, nejčastěji se aganglóza tlustého střeva projevuje od prvních dnů života dítěte. Onemocnění je pozorováno hlavně u chlapců (vyskytuje se čtyř až pětkrát častěji než dívky). Mnohem méně často je toto onemocnění diagnostikováno již v adolescenci. U dospělých byl pozorován vzácněji.

Je třeba poznamenat, že Hirschsprungova choroba je dědičnou patologií, riziko jejího výskytu u blízkých příbuzných je asi 4%.

Klasifikace

V závislosti na umístění lézí se rozlišují následující formy onemocnění:

• rektální (rektální) - charakterizované rektální agangliózou; existují dvě varianty: s lézí perineální části konečníku a se změnou v oblasti ampulární (to je širší část střeva, umístěná na úrovni sakrální páteře). Dobré pro konzervativní léčbu. Vyskytuje se u 25% pacientů.
• rectosigmoid - charakterizovaný patologickými změnami tlustého střeva umístěnými mezi rekta a sigmoidním tlustým střevem. Je pozorován v 70% případů.
• segmentální - tato forma onemocnění je indikována v případech, kdy je ovlivněna rektigigidní oblast tlustého střeva nebo sigmoidní oblasti, jakož i přítomnost patologických změn ve dvou segmentech tlustého střeva s neměnnou oblastí mezi nimi. To je zaznamenáno v 1,5% pozorování.
• subtotal - projevuje se agangliotickými lézemi velké části střeva (například může existovat Hirschsprungova choroba s agangliózou pravého tlustého střeva nebo příčného tlustého střeva). Označeno ve 3% případů.
• celková je nejtěžší forma a všechny části tlustého střeva jsou zapojeny do patologického procesu. Pouze 0,5% pacientů je diagnostikováno.

Vlastnosti onemocnění u novorozenců

U novorozenců se vrozená střevní agangliosis projevuje prodlouženou zácpou, tento příznak se ve většině případů objevuje bezprostředně po narození dítěte. Méně časté zácpy se vyskytují ve věku 1-6 měsíců, ještě méně často - 6-10 měsíců.

Je třeba poznamenat, že doba trvání samovolného vyprazdňování závisí na délce postižené oblasti. Pokud je malá, pak doba zácpy se pohybuje od jednoho do tří dnů, pokud je agangliosis dlouhá, pak je zácpa velmi dlouhá a existují známky střevní obstrukce (přetrvávající nepřítomnost stolice a bolest v odpovídající části střeva).

Experti pozorují méně výrazné projevy Hirschspringovy choroby u kojených dětí. To je způsobeno lepší ovladatelností tekuté stolice. Se zavedením doplňkových potravin, zácpa je zvýšena, protože výkaly dítěte stále hustší.

U dětí, které jsou od narození na umělém krmení, je patologický proces zpravidla diagnostikován v raném stádiu. Protože projevy nemoci se objevují bezprostředně po narození.

Video: Hirschsprung nemoc u novorozenců

Příčiny patologie

Hirschsprungova choroba je vrozené onemocnění, to znamená, že se vyskytuje v utero, je dědičné (přenášené z nemocných rodičů na děti). Mutace genu zodpovědného za projev kongenitální agangliosis, zjištěná u 50% pacientů, jejichž blízcí příbuzní trpěli tímto onemocněním.

Přes četné molekulárně genetické studie není přesná příčina onemocnění dosud známa.

Bylo zjištěno, že ve 2–11% případů Hirshprungovy choroby se zjistí Downův syndrom, poruchy srdečního a močového systému. Současně bylo zjištěno, že s Downovou chorobou je genetická citlivost na střevní agangliózu desetkrát vyšší.

Fáze nemoci

Kompenzováno

Většinou se vyskytuje u novorozenců s rektální formou onemocnění, která se projevuje časnými příznaky agangliózy (pozorovaná zácpa). Obecný stav dítěte je obvykle uspokojivý.

Subkompenzováno

Častěji se pozoruje u rektoigmoidních, totálních a subtotálních forem. Kromě časných příznaků Hirschsprungovy choroby mohou být i pozdní klinické projevy. Pacienti se netýkají pouze zácpy, ale také anémie (anémie), ztráty tělesné hmotnosti.

Tato forma často vyžaduje sifonové klystýry. Je-li provedena adekvátní léčba, je možný přechod na kompenzovanou formu. Stav pacientů je uspokojivý.

Dekompenzováno

Často se zjistí v celkové a subtotální formě, ale může to být při rektigigidní aganglióze tlustého střeva. Tam jsou časné a pozdní symptomy nemoci. Stav pacientů je těžký, často vyžaduje klystýr. Vyvinutá střevní obstrukce (porušení průchodu potravy a výkaly střevem).

Akutní stupeň se zpravidla projevuje bezprostředně po narození dítěte. Klinicky je pozorována nízká střevní obstrukce: dítě nemá plyn, neexistuje stolice, výrazná nadýmání, silné zvracení a viditelná peristaltika.

Chronický stupeň postupuje i po provedení klystýru. U těchto pacientů je zaznamenána dystrofie.

Formy nemoci a jejich příznaky

Rektální

• zácpa (vyskytnout se od prvních dnů života, zvýšení po zavedení doplňkových potravin, stolice se objeví až po aplikaci klystýru);
• zvýšená tvorba plynu (nadýmání).

Rektosigmoid

• přetrvávající zácpa;
• výrazné nadýmání;
• expanze rektigigidního oddělení (v důsledku chronické retence plynu a fekálií);
• břicho je asymetrické, protože levé břicho je větší než pravé;
• “Žába břicho” - zvětšený ve velikosti, pupek je vyhlazený.

Segmentový

Je třeba říci, že klinické projevy u pacientů budou záviset na délce aganglionové zóny. To lze poznamenat:

• zácpa (od malých po těžké);
• nadýmání;
• "Žába".

Mezisoučet

• těžká zácpa;
• výrazné nadýmání;
• "Žába";
• nedostatek tělesné hmotnosti, dystrofie;
• anémie;
• nedostatek vitamínů;
• fekální kameny.

Klystýry a laxativa v této formě onemocnění zpravidla nezmiňují stav pacienta, v tomto případě je nutný chirurgický zákrok.

Celkem

• těžká zácpa;
• extrémně výrazné nadýmání;
• symetrické zvýšení objemu břicha;
• příznaky střevní obstrukce.

Diagnostika

Pro diagnostiku pomocí komplexních diagnostických metod:

1. Shromažďování stížností a anamnéz (anamnéza). Je objasněna rodinná povaha abnormality (ať už příbuzní měli takovou patologii), pacient je zpochybňován operací, přítomností jakýchkoli nemocí.
2. Vyšetření pacienta a rektální vyšetření.
3. Ultrazvuková studie břišních orgánů. S touto metodou lze vizualizovat střevní motilitu, to znamená, že obsah je poháněn střevními smyčkami.
4. Rentgenové vyšetření smyček tlustého střeva kontrastní látkou (irrigoskopie). Při této radiační metodě jsou všechny smyčky tlustého střeva a distální ileum (to je část tenkého střeva) pevně naplněny vodní suspenzí síranu barnatého. Je možné identifikovat prodlouženou nebo zúženou část střeva, rozsah patologických změn. Je třeba říci, že tato studie je u novorozenců neinformativní.
5. Endoskopie (kolonoskopie) je studium a vyhodnocení vnitřního povrchu všech částí tlustého střeva. V případě Hirschsprungovy choroby je možné odhalit prázdný konečník a přítomnost fekálního obsahu ve zbytku střeva.
6. Biopsie - sběr materiálů ze sliznice tlustého střeva pro další histologické vyšetření a potvrzení diagnózy. Při identifikaci Hirschsprungovy nemoci histologové odhalují nepřítomnost určitých nervových buněk (ganglií) v postižené oblasti. Předpokládá se, že tato technika je nejvíce informativní u dospělých pacientů.

Léčba

Léčba tohoto patologického stavu bude záviset na formě onemocnění a rozsahu patologických změn.

Konzervativní

Rektální a segmentální formy onemocnění dobře reagují na konzervativní léčbu.

Pro tento účel platí:

• klystýr - v případě potřeby, když pacient nemá několik dní stolici;
• probiotika (léky, které stimulují růst a aktivitu normální střevní mikroflóry) - Bifidum-bakterin, Bifiform, Bifikol;
• vitaminová terapie - doporučený příjem vitamínů B6, B12, C, E;
• speciální abdominální masáž a terapeutická cvičení, která podporují výtok stolice;
• Dietní terapie - je zvýšený příjem potravin bohatých na vlákninu (pohankové a kukuřičné krupice, zelenina v jakékoliv formě, celozrnný chléb), mléčné výrobky, rostlinné oleje, výrobky s vysokým obsahem vlákniny.

Pacienti musí také užívat velké množství vody - 2,5-3 litrů denně.

Produkty doporučené pro nemoc Hirschsprung na fotografii

Provozní

Zpravidla se s subtotálními a celkovými formami vrozené agangliózy tlustého střeva vyžaduje chirurgický zákrok, dokud nezačnou komplikace onemocnění. Současně se odstraní rozšířená část tlustého střeva a agangionická zóna.

Jak praxe ukázala, ve většině případů příznaky onemocnění po operaci zcela zmizí.

Novorozenci v předoperačním stádiu jsou speciálně vyškoleni pomocí:

• sifonové klystýry (k odstranění střevní obstrukce);
• probiotika;
• enzymové přípravky (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamíny;
• proteinové léky (s výraznými poruchami příjmu potravy).

1. Operace Swenson. V tomto chirurgickém zákroku se aganglionická zóna a část zvětšeného střeva odstraní a mezi konečník a tlusté střevo se vloží anastomóza (křižovatka), konečník se zkroutí o 4–5 cm nad řitním otvorem.
2. Rebeinova operace. Resekce postižené oblasti s uložením anastomózy pod přechodný záhyb peritoneum.
3. Operace Duhamel. To je docela obyčejný jako hlavní varianta chirurgie pro Hirschsprung nemoc. Její podstata spočívá v retorektálním uvolnění tlustého střeva, odstranění postižené oblasti a uložení bezproblémové anastomózy (pomocí drtících svorek) mezi zadní stěnou konečníku a koncem tlustého střeva tlustého střeva.
4. Provoz Soave. Endorektální redukce tlustého střeva bez primární anastomózy. Rektální řez odstraněného střeva je přiveden dolů do hrází a jeho volný konec je ponechán mimo řiti. Po fúzi séro muskulárního rektálního případu (v průměru 10–15 dnů) je tento konec vyříznut. V poslední době chirurgové zřídkakdy používají tento typ operace, častěji se používají jeho modifikace.

Po úspěšné operaci je prognóza pro pacienta příznivá. Podle statistik se úmrtnost v pooperačním období pohybuje od 2 do 6%.

Pooperační rehabilitace

Po operaci jsou pacienti předepsáni:

• enzymatické přípravky;
• probiotika;
• vitamíny skupiny B a C;
• dieta s výjimkou smažených a tukových potravin, prevalence ve stravě potravin bohatých na vlákninu (zelenina, ovoce, mlékárna, pohanka a kukuřičná kaše).

Možné komplikace a důsledky

Z komplikací Hirschsprungovy nemoci jsou:

• akutní enterokolitida (zánět střevní stěny) - zpravidla dochází při absenci nezbytné léčby onemocnění, může rychle postupovat a dokonce vést ke smrti pacienta;
• intoxikace s obsahem stolice - tato komplikace se vyvíjí s dlouhou nepřítomností pohybů střev;
• tvorba tvrdé stolice (fekální kameny) - vzniká v důsledku chronické zácpy, vedoucí k obstrukci střeva, protože obsah pevných látek nemůže opustit střevo sám o sobě, tento patologický stav způsobuje vážné poškození střevních stěn a může také vést k otravě těla pacienta toxickými látkami obsažené ve výkalech;
• anémie.

Pooperační komplikace zahrnují:

• rozvoj akutní enterokolitidy;
• zácpa;
• narušená stolice (průjem);
• selhání anastomózy (divergence chirurgických stehů);
• intestinální obstrukce;
• přidání infekce (hnisání rány, zánět plic, zánět ledvin);
• peritonitida je zánětlivý proces peritoneum a orgánů, které jsou v něm.

Pooperační komplikace musí být okamžitě identifikovány a léčeny, jinak mohou tyto patologické změny vést k invaliditě a ve vážných případech až k smrti.

Lze shrnout, že Hirschsprungova choroba je vrozená anomálie, která může vést k impozantním komplikacím, ale včasná operace vede k úplnému vymizení nepříjemných projevů onemocnění. V pooperačním období je důležitá dietní terapie a použití enzymatických látek. Prevence této nemoci není, ale včasné odhalení onemocnění a jeho komplikací může výrazně urychlit proces hojení.