Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

• infekční a virová onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půst;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
• užívání alkoholu;
• chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
• nadýmání;
• pocit plného břicha;
• zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

• obecná slabost a malátnost;
• chronická únava;
• obtížné soustředění;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

• deprese;
• sklon k antisociálnímu chování;
• nepřiměřený strach a panika;
• podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
  Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
  Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
  Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace se jmenuje:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění.

Gilbertův syndrom poprvé popsal francouzský gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901. Tato patologie má několik názvů: familiární nehemolytickou žloutenku, benigní familiární žloutenku, ústavní dysfunkci jater nebo Gilbertův syndrom. Vyskytuje se v důsledku zvýšení množství nekonjugovaného bilirubinu v krevní plazmě, bez známek poškození jater, obstrukcí žlučových cest nebo hemolýzy. Toto onemocnění je familiární a je dědičné. K onemocnění dochází v důsledku genetického defektu, který vede k narušení tvorby enzymu, který podporuje využití bilirubinu. Lidé s Gilbertovým syndromem mají mírně zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi, což může někdy způsobit žloutenku oka a sklerózy kůže. Gilbertův syndrom nevyžaduje radikální léčbu. Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu. Ve Spojených státech amerických, přibližně 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle National Institutes of Health - někteří gastroenterologové věří, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčina Gilbertova syndromu.

Hlavní funkce jater

Játra jsou největším orgánem lidského těla. Některé z klíčových funkcí jater jsou:
• Převádí tyroxinový thyroidní hormon (T4) na aktivnější formu trijodthyroninu (T3). Nedostatečná konverze může vést k hypotyreóze, chronické únavě, přibývání na váze, špatné paměti a dalším příznakům.
• Vytváří GTF (glukózový toleranční faktor) z chromu, niacinu a případně glutathionu. Pro správnou regulaci hladiny cukru v krvi je nutný GTF.
• Játra syntetizují žlučové soli, které emulgují tuky a vitaminy rozpustné v tucích, A, D, E, K pro lepší vstřebávání. Játra také odstraňují z těla některé toxiny rozpustné v tucích.
• Aktivace vitamínů v biologicky aktivních formách - koenzymy. Prakticky každá živina musí být biotransformována v játrech do správné biochemické formy předtím, než je uložena, přepravena nebo integrována do metabolických procesů.
• Akumulace živin, zejména vitamínů A, D, B-12 a železa pro konzumaci podle potřeby.
• Vyrábí karnitin z lysinu a dalších živin. Karnitin je jediná známá bio-živina, která může transportovat tuky do mitochondrií, kde se používají k výrobě energie ATP. Mitochondrie generují 90% energie ATP na buněčné úrovni.
• Hlavní regulátor metabolismu proteinů. Játra mění podle potřeby různé aminokyseliny.
• Produkuje cholesterol a přeměňuje ho na různé formy nezbytné pro transport látek do tkání.
• Detoxikační funkce je jednou z nejdůležitějších funkcí jater. Většina škodlivých látek a metabolických produktů je neutralizována v játrech. Produkty rozpadu buněčných elementů těla procházejí řadou transformací, zejména produktů rozpadu erytrocytů.

Hyperbilirubinémie, zvýšený obsah bilirubinu v krvi, vzniká proto, že aktivita enzymu glukuronyl transferázy klesá, což konjuguje bilirubin. Neutralizace, která se odehrává v játrech, činí rozpustný bilirubin ve vodě, takže se může rozpustit v žluči a vstupovat do dvanácterníku a nakonec se dostat z těla. Průměrná životnost erytrocytů je 120 dnů, po kterých se používá a rozkládá na bilirubin a hemoglobin. Přímo v játrech se nerozpustná forma bilirubinu přemění na ve vodě rozpustnou formu. Gilbertův syndrom způsobuje genový defekt - mutaci UDP-glukuronosyltransferázy, genu zodpovědného za produkci tohoto enzymu. Lidé zdědí syndrom od svých rodičů. Bilirubin není neutralizován a hromadí se v krvi. Když hladina dosáhne určitého bodu, může se u pacienta objevit žloutenka.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí, kteří trpí touto chorobou, neví, co mají. Hladina bilirubinu obvykle zůstává v normálních mezích a někdy mírně stoupá. Jedním z prvních a patognomických symptomů je žloutenka. Žloutnutí skléry nebo kůže se může objevit, když se množství bilirubinu v krvi zvýší. Symptomy se mohou zhoršit a projevit se v kombinaci s další nemocí, infekcí, dehydratací, stresem nebo menstruací. Ačkoli hladiny bilirubinu mohou jen těžko dosáhnout nebezpečných čísel, žloutenka je jedním z nejdůležitějších a alarmujících symptomů.

Žloutnutí kůže (levá norma, pravá - patologie)

Následující symptomy mohou být také patognomické, ale v menší míře. Pacienti často popisují: únavu, rozmazané vědomí, bolesti hlavy, ztrátu paměti, závratě, depresi, podrážděnost, úzkost, nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndrom dráždivého tračníku, bolest břicha a křeče, bolest jater / žlučníku, třes, svědění kůže možná výskyt nespavosti, potíže se soustředěním, záchvaty paniky, hypoglykemická reakce na potraviny, nesnášenlivost sacharidů, alkohol.

Potravinová nesnášenlivost může způsobit volnou stolici nebo průjem, nadýmání. Mohou se objevit příznaky respiračního a srdečního selhání: obtížné nebo mělké dýchání, rychlý srdeční tep. V důsledku metabolické poruchy dochází k bolesti ve svalech a kloubech, slabosti, ztrátě hmotnosti a převrácení chuti.

Následující příznaky (pozorované velmi vzácně as výrazným porušením metabolismu bilirubinu), které naléhavě vyžadují lékařský zákrok: obtíže při výběru slov, intoxikace, nezvratné zvracení, nadměrný žízeň, bolest na hrudi, záškuby svalů (třes), lymfadenopatie, hořká nebo kovová chuť v ústech. Tyto příznaky svědčí o vývoji akutního selhání jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Tato diagnóza je nejčastěji vystavena v pozdní adolescenci. Diagnóza se provádí snadno, pokud je historie onemocnění řádně shromážděna, v tomto případě není nutná genetická typizace. Pacientovi je odebrán vzorek krevního testu, který zkoumá funkci jater a hladinu přímého a nepřímého bilirubinu. Pokud výsledky analýzy ukáží vysokou hladinu nerozpustného bilirubinu v krvi a jiné ukazatele jsou normální, může lékař diagnostikovat Gilbertův syndrom. V přítomnosti těžké žloutenky může být nezbytné provést řadu diferenciálních diagnostických testů, aby se vyloučila další patologie, která může být například:

1. Akutní zánětlivá onemocnění jater (hepatitida) - mohou narušit schopnost jater využít bilirubin.
2. Zánět žlučových cest - může narušovat vylučování žluči a odstranění bilirubinu.
3. Obstrukce žlučových cest - také zabraňuje proudění žluči a přispívá k hromadění bilirubinu.
4. Hemolytická anémie - vede ke zvýšení bilirubinu v důsledku zvýšeného rozpadu červených krvinek.
5. Cholestasis - tok žluči z jater je přerušen. Žluč žluči obsahující bilirubin zůstává v játrech.
6. Crigler-Najarův syndrom - vrozená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémie.
7. Dabin - Johnsonův syndrom - enzymatická žloutenka, vzácná pigmentová hepatóza, charakterizovaná poruchou vylučování vázaného bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár.
8. Falešná žloutenka - neškodná forma žloutenky, při které je zažloutnutí kůže spojeno s nadbytkem beta-karotenu.

Další testy mohou zahrnovat: ultrazvukové vyšetření břišní dutiny, aby se vyloučila obstrukce žlučových cest nebo difuzní jaterní patologie, dieta po dobu 24 hodin, aby se vyloučila nutriční příčina zvýšení bilirubinu a genetická typizace.

Léčba Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom je považován za neškodnou nemoc - obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. V současné době neexistuje rozvoj léčebné technologie účinné etiotropní léčby. I když příznaky žloutenky mohou u pacienta vyvolat úzkost, lékař musí vysvětlit, že žloutenka není pravidelným příznakem a neměla by vyvolávat úzkost. Dlouhodobé sledování pacienta s Gilbertovým syndromem se obvykle nevyžaduje. Pokud si pacient všimne zhoršení příznaků žloutenky, měl by o tom informovat svého lékaře, aby mohl vyloučit jiné různé příčiny. Pacienti s příznaky žloutenky s velkým znepokojením mohou užívat malá množství fenobarbitalu. Má mírný antihyperbilirubinemický účinek. Spolu s jeho pozitivní účinek, tento lék způsobuje sedativní účinek na nervový systém, a při dlouhodobém užívání způsobuje toxický účinek na játra. Proto je důležité účinné a vyvážené dávkování tohoto léku.

Dieta může zmírnit příznaky: potraviny s dlouhou trvanlivostí a obsahující velké množství konzervačních látek by měly být vyloučeny ze stravy, multivitaminové komplexy by měly být použity k posílení celkové imunity, všechny potraviny by měly být vařené, pečené nebo dušené (minimální obsah tuku).

Komplikace Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom sám o sobě nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Příznaky a léčba Gilbertova syndromu a co to je?

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán v roce 1901. Dnes to není tak vzácný výskyt, protože asi 10% obyvatel celé planety ji trpí. Syndrom je zděděný a nejrozšířenější na africkém kontinentu, ale nachází se také v Evropanech a lidech žijících v zemích jihovýchodní Asie. Zvažte, jak se syndrom vyvíjí, jak je nebezpečný a jak ho léčit.

Specifika a příčiny vzniku patologie

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování červených krvinek a hemoglobinu. V Gilbertově syndromu je jeho obsah zvýšen v důsledku snížení aktivity produkce enzymu glukuronyltransferázy. Tato choroba nevyvolává žádné závažné změny ve struktuře jater, ale může vést k vážným následkům ve formě kamene ve žlučníku.

Podle původu je Gilbertův syndrom:

• vrozený (projevuje se bez předchozí hepatitidy);
• projevující se (přítomnost v anamnéze onemocnění nad patologií).

Patogeneze Gilbertova syndromu

Pro určení formy syndromu, který je pozorován v konkrétním případě, je pacient zaměřen na dodávání genetické analýzy. Existují 2 formy onemocnění:

• homozygotní (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotní (UGT1A1 TA6 / TA7).

K syndromu dochází při projevu následujících klinických příznaků:

Všechny výše uvedené faktory mohou nejen vyvolat projev syndromu, ale také zhoršit závažnost patologie, která u lidí již existuje. Syndrom se může vyskytnout aktivně nebo méně výrazně v závislosti na působení těchto faktorů.

Diagnostika a klinické projevy

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná sběrem anamnézy a objasněním následujících otázek:

1. Kdy se projevily symptomy (bolestivost, změny kůže a další charakteristické projevy)?
2. Ovlivnily výskyt tohoto stavu nějaké faktory (zneužíval pacient alkoholické nápoje, byly nějaké chirurgické zákroky, měl v blízké budoucnosti nějaké infekční onemocnění apod.)?
3. Byli v rodině lidé s podobnou diagnózou nebo jinou patologií jater?

Dále se při diagnostice syndromu provádí vizuální kontrola. Lékař upozorňuje na přítomnost (nepřítomnost) žloutenky, bolesti vyplývající z pohmatu břicha a dalších příznaků. Pro diagnostiku syndromu jsou také povinné laboratorní a instrumentální metody vyšetření.

Symptomatologie

Symptomy syndromu jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Pokud se u Vás objeví všechny výše uvedené příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Povinné příznaky Gilbertova syndromu se projevují takto:

• zabarvení kůže (její zažloutnutí) a sliznice;
• zhoršení celkového stavu (slabost, únava) bez zjevného důvodu;
• tvorbu xanthelasy v očních víčkách;
• poruchy spánku (stává se neklidným, přerušovaným);
• ztráta chuti k jídlu.

Hlavní příznak Gilbertova syndromu

Podmíněné projevy syndromu jsou možné ve formě:

• pocit těžkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí na příjmu potravy;
• migréna a závratě;
• prudká změna nálady, podrážděnost (narušený psycho-emocionální stav);
• bolest svalů;
• svědění;
• třes (který se občas objeví);
• hyperhidróza;
• nadýmání a nevolnost;
• narušení stolice (průjem je pozorován u pacienta).

Laboratorní testy

Pro potvrzení syndromu se provádějí speciální testy:

1. Přiřazení vzorků půstu. Po dvoudenním rychle dochází k významnému zvýšení bilirubinu.
2. Aplikace vzorku kyselinou nikotinovou. Při zavádění této kyseliny dochází k poklesu osmotické stability červených krvinek a zvýšení hladiny bilirubinu.
3. Přiřazení vzorku pomocí Phenobarbitalu. Užívání léků v diagnóze syndromu je nezbytné z důvodu zvýšené aktivity určitého enzymu (glukuronyltransferázy), který podporuje vazbu nepřímého bilirubinu a jeho redukci.
4. Aplikace molekulárního výzkumu DNA. To je metoda, která pomáhá určit mutaci genu UGT1A1, konkrétně jeho promotorové oblasti.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Pro diagnostiku "Gilbertova syndromu" je důležité provést laboratorní studie:

1. Dub. V přítomnosti syndromu je možné zvýšit hladinu hemoglobinu, zvýšení obsahu retikulocytů.
2. Biochemický krevní test (zvýšená hladina bilirubinu, zvýšení hladiny jaterních enzymů a zvýšená hladina alkalické fosfatázy).
3. Coagulogram. U tohoto syndromu je koagulabilita normální nebo je pozorován mírný pokles.
4. Molekulární diagnostika (DNA analýza genu, který ovlivňuje projevy onemocnění).
5. Krevní test na přítomnost (nepřítomnost) virové hepatitidy.
6. PCR. Díky dosaženým výsledkům lze vyhodnotit riziko vzniku syndromu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikující žádné porušení. S tímto výsledkem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byste si měli být vědomi toho, že existuje riziko vzniku patologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndromu.
7. Analýza moči (odhaduje se její barva a další ukazatele).
8. Analýza výkalů na sterkobilinu. S touto diagnózou by měla být negativní.

Instrumentální metody

Také při diagnostice syndromu se používají některé instrumentální a jiné metody:

• Ultrazvuk. V průběhu kterého se vyhodnocuje stav orgánů trávicího traktu a močového systému. Výzkum ve většině případů neodhaluje patologické stavy.
• CT Nejvíce informativní metodou, která pomůže vyhodnotit nejen stav jater, ale i dalších orgánů. Pomáhá odhalit nádory (benigní i maligní).

Jaterní elastografie

Biopsie jater. Tímto způsobem se získá vzorek tkáně orgánů pro účely analýz (cytologických, histologických nebo bakteriologických), což pomáhá přesně určit stupeň morfologických změn ve tkáních.

Léčebné přístupy

Klíčová doporučení pro pacienta s Gilbertovým syndromem:

• odmítnutí použití škodlivých (nadměrně tuku) potravin;
• omezení zátěže (týkající se pracovní činnosti);
• vyloučení alkoholu;
• jmenování a podávání léků, které zlepšují stav a funkci jater, jakož i podporují tok žluči;
• účelem vitamínové terapie (zvláště užitečné v tomto případě jsou vitamíny skupiny B).

Účinky léků

Pokud se objeví příznaky syndromu, je předepsáno několik takovýchto léků:

• barbituráty (často předepsané pro poruchy spánku, úzkost a záchvaty a některé další příznaky, které tento patologický stav doprovázejí);
• cholagogue (vést ke zvýšené sekreci žluči a jejímu uvolnění do dvanáctníku);
• hepatoprotektory (léky určené k ochraně jater před negativními účinky různých faktorů);
• léky, které pomáhají předcházet rozvoji cholelitiázy a cholecystitidy;
• enterosorbenty (látky, které při uvolnění do žaludku a střev začnou absorbovat jedy a toxiny, a pak je přirozeně odstraňují).

U dyspeptických poruch aplikujte různé léky, včetně trávicích enzymů. Pokud se objeví žloutenka, je předepsána fototerapie. K tomuto účelu se používají křemenné lampy, které pomáhají rozbít bilirubin uložený v kůži.

Domácí způsoby

V tomto případě lze použít i tradiční léčbu. Nezapomeňte však, že všechny terapeutické akce musí být koordinovány se svým lékařem. Pomozte normalizovat hladinu bilirubinu v následujících bylinách:

• Měsíček. Používá se k přípravě různých dekorací a tinktur, ale je kontraindikován pro osoby s alergickou reakcí na tuto rostlinu, astma, problémy v práci kardiovaskulárního systému.
• Slaměnka Používá se jako odvar. Tato rostlina má močopudné, antibakteriální a protizánětlivé vlastnosti. Je dlouhodobě kontraindikován. Je zakázáno používat pro osoby s vysokým krevním tlakem.
• Matečný louh. Vývar založený na něm je bohatý na řadu užitečných látek. Používá se k léčbě jater a žlučníku, ale má řadu vedlejších účinků a kontraindikací.
• Šípky Tato léčivá rostlina se dobře osvědčila při léčbě onemocnění gastrointestinálního traktu a močového systému. Lze použít ve formě čaje nebo tinktury.

Zdravá výživa

Správná výživa - základ léčby syndromu, protože pacient musí nutně snížit zátěž jater.

• Ovocné nápoje, džusy, slabá káva a čaj;
• sušenky (pouze nekvašené), sušený chléb, vyrobený z žitné nebo pšeničné mouky;
• tvaroh, sýr, práškové, kondenzované nebo plnotučné mléko;
• různé první kurzy (hlavně polévky);
• olej v malých množstvích (zeleninový i smetanový);
• libové maso a uzeniny;
• chudé ryby;
• obiloviny (lehké);
• zelenina (nejlépe pěstovaná nezávisle);
• vejce;
• bobule a ovoce (nekyslé);
• cukroví ve formě medu, džemu, cukru.

• chléb (čerstvě upečený), sladké pečivo;
• sádlo a různé oleje na vaření (zejména margarín);
• Polévky s rybami, houbami a masem;
• tučné maso a ryby;
• následující zelenina a jídla vařená s nimi: ředkvičky, ředkvičky, šťovík, špenát;
• vejce (smažená nebo vařená);
• pikantní koření, jako je pepř a hořčice;
• Konzervované ryby a zelenina, uzená masa;
• silná káva, kakao;
• cukrovinky jako čokoláda, různé krémy a zmrzlina;
• bobule a ovoce (kyselé);
• alkohol

Léčba těhotných žen a dětí

Léčba dětí se syndromem by měla být prováděna s opatrností a metody by měly být co nejbezpečnější, aby byly předepsány:

• léky, které pomáhají snižovat hladinu nepřímého bilirubinu: Hepel, Essentiale;
• léčba enzymy a sorbenty (tyto skupiny léčiv zlepšují funkci jater): Enterosgel, Enzyme;
• použití choleretic drog (odstranit bilirubin): Ursofalk;
• brát vitamíny a minerály (posílit obranyschopnost těla).

Tatyana: „Když jsem ležela s novorozenou dcerou v porodnici, rozhodli jsme se zkontrolovat dítě kvůli přítomnosti Gilbertova syndromu, protože jsem měl v rodině takové problémy. Musel jsem pár dní odstavit dceru (byli jsme ve směsi). Bilirubin začal klesat, což je také indikátor.

Poslali krev na vyšetření do genetického centra a odpověď přišla „vágně“ (nemohli potvrdit ani popřít přítomnost tohoto syndromu) a nabídli, že testy na jiných pozicích budou také testovány pomocí výjimky pro potvrzení diagnózy. Ale my jsme to neudělali. Znám svou dědičnost. V každém případě je nejnebezpečnější syndrom specificky určen pro novorozence, protože jejich těla jsou slabá. “

Výskyt tohoto syndromu během těhotenství je velmi vzácný. Pokud mu někdo z rodiny ženy nebo jejího manžela trpí, musí o tom informovat svého gynekologa. Léčba Gilbertova syndromu u těhotných žen je standardní: použití choleretických léků, hepatoprotektorů a vitamínů.

Jak žít s patologií?

V přítomnosti Gilbertova syndromu, lidé mohou ve většině případů žít normální život, s menšími omezeními, hrát sporty, mít děti, dělat vojenskou službu. V posledním bodě stojí za to zastavit se podrobněji

V procesu vyplňování zákona pro vojenskou registrační a přijímací kancelář je syndrom uveden do kategorie B (fit, ale s menšími omezeními). Mladí lidé s touto diagnózou se doporučují, aby se vyhnuli těžké fyzické námaze, stresu a půstu.

Když se zdraví vojáka zhorší, může být dán do vojenské nemocnice nebo může být poslán z armády. Má-li pacient souběžně s tímto syndromem i jiné doprovodné patologie, může být mladému člověku s takovou diagnózou podáno zpoždění nebo kategorie B (což znamená, že je vhodný pouze ve válečné době).

Pro podporu orgánu by měl každý pacient s Gilbertovým syndromem dodržovat tato doporučení:

• dodržovat dietu předepsanou gastroenterologem nebo hepatologem;
• je žádoucí vyhnout se zvýšené fyzické aktivitě, v případě potřeby změnit typ aktivity;
• sledovat stav těla a být chráněn před virovými infekcemi (měl by být vytvrzen, posílit imunitní systém);
• chránit pokožku před účinky negativních faktorů;
• vyloučit ze života takové věci, jako jsou drogy (zejména ve formě injekcí), nechráněný sex, protože tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou nebo infekcí HIV.

Nezapomeňte také, že:

1. Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože se jedná o dědičné onemocnění.
2. Vyžaduje snížení nebo eliminaci vlivu toxických faktorů na játra.
3. Je důležité vyloučit používání alkoholických nápojů.
4. Je nutné zanechat špatné návyky a užívat anabolické steroidy.
5. Je velmi důležité podstoupit každoroční lékařské vyšetření za účelem zjištění a / nebo léčby onemocnění jater.

Gilbertův syndrom není velmi nebezpečná patologie, která však bez nezbytné léčby může vyvolat závažné komplikace a následky ve formě chronické hepatitidy a cholelitiázy. Také v přítomnosti vnějších projevů člověk pociťuje určité nepohodlí ve společnosti. Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože hlavní roli hraje dědičný faktor, ale je stále možné, pokud se člověk řídí hlavními doporučeními odborníků.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubinu, která je výsledkem defektu mikrozomálních jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinémie. Ve většině případů Gilbertova syndromu, intermitentní žloutenka různé závažnosti, těžkost v pravém hypochondrium, dyspeptic a asthenovegetative nepořádky jsou zaznamenány; se může vyskytnout subfebril, hepatomegalie, století xanthelasm. Diagnózu Gilbertova syndromu potvrzují údaje klinického obrazu, rodinné anamnézy, laboratorní a instrumentální studie a funkční testy. V Gilbertově syndromu je znázorněna adherence k dietě, příjem mikrozomálních enzymů, hepatoprotektorů, choleretických bylin, enterosorbentů a vitamínů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je charakterizován mírně zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubinu a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou dědičné pigmentované hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu objevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převažuje především u mužů. Frekvence výskytu Gilbertova syndromu v evropské populaci je 2 až 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučový pigment bilirubin, který vzniká během rozpadu hemoglobinu erytrocytů, je přítomen v krevním séru ve formě dvou frakcí: přímé (vázané, konjugované) a nepřímé (volné) bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, které se nejjasněji odrážejí na mozkových buňkách. V jaterních buňkách je nepřímý bilirubin neutralizován konjugací s kyselinou glukuronovou, vstupuje do žlučovodu a ve formě meziproduktů je vylučován z těla střevem a v malých množstvích - močí.

Narušení využití bilirubinu v Gilbertově syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Inferiorita a částečný pokles aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až 30% normy) vede k neschopnosti hepatocytů absorbovat a eliminovat potřebné množství nepřímého bilirubinu. Tam je také porušení dopravy a zabavení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho se u Gilbertova syndromu zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubinu, což vede k jeho usazování ve tkáních a jejich zbarvení žlutě.

Gilbertův syndrom označuje patologii s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být vyvolány prodlouženým půstem, dehydratací, fyzickým a emocionálním přeplněním, menstruací (u žen), infekčními chorobami (virová hepatitida, chřipka a ARVI, střevní infekce), chirurgickými zákroky, alkoholem a některými léky: hormony (glukokortikoidy, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, paracetamol, kofein.

Příznaky Gilbertova syndromu

Existují 2 varianty Gilbertova syndromu: "vrozený" - projevuje se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevuje se po akutní virové hepatitidě. Kromě toho může být hyperbilirubinémie posthepatitidy spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různé závažnosti - od subicteric skléry k jasně žlutě kůže a sliznic. Icterické zabarvení může být difúzní nebo se projevuje částečně v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži chodidel, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky u Gilbertova syndromu se vyskytují náhle, zvyšují se po vystavení provokujícím faktorům a rozhodují nezávisle. U novorozenců mohou mít příznaky Gilbertova syndromu podobnost s přechodnou žloutenkou. V některých případech, s Gilbertovým syndromem, mohou nastat jedno nebo více xanthalasmas víček.

Většina pacientů s Gilbertovým syndromem si stěžuje na těžkost v pravém hypochondriu, pocit nepohodlí v dutině břišní. Astenovegetativní poruchy (únava a deprese, špatný spánek, pocení), dyspeptické symptomy (nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, svědění, nadýmání, poruchy stolice). Ve 20% případů Gilbertova syndromu dochází k mírnému nárůstu jater, u 10% sleziny se může vyskytnout cholecystitis, dysfunkce žlučníku a Oddiho sfinkter a zvyšuje se riziko cholelitiázy.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S bezvýznamností a nevysvětlitelností projevů Gilbertova syndromu může nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí nemocnými. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často nalezený v Marfan a Ehlers-Danlos syndromy.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu vychází z analýzy klinických projevů, údajů z rodinné anamnézy, laboratorních výsledků (obecná a biochemická analýza krve, moči, PCR), funkčních testů (test nalačno, fenobarbitalový test, kyselina nikotinová), ultrazvuku orgánů břišní dutiny.

Při sběru anamnézy, pohlaví pacienta, věku výskytu klinických příznaků, výskytu epizod žloutenky u bezprostředních příbuzných, se zohledňuje přítomnost chronických onemocnění způsobujících žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, struktura orgánu je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu je zvýšena v důsledku jeho nepřímé frakce a pohybuje se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické vzorky jater (celkové proteinové a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertově syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital a jeho zvýšení (o 50-100%) po hladovění nebo dietě s nízkým obsahem kalorií, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové potvrzují diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDHT.

Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu se provádí ultrazvuk břišních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální ozvučení, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní biopsie jater se provádí pouze tehdy, je-li indikována, aby se vyloučila chronická hepatitida a cirhóza. U Gilbertova syndromu nejsou ve vzorku jaterních biopsií žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují speciální léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndromem jsou nežádoucí profesionální sportovní aktivity, ozáření, příjem alkoholu, hladovění, omezení tekutin a hepatotoxické léky. Dieta omezená na potraviny obsahující žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažená a kořeněná jídla) a konzervované potraviny.

S exacerbací klinických projevů Gilbertova syndromu se předepisuje šetřící tabulka č. 5 a induktory mikrozomálních enzymů, fenobarbital a zixorin (1-2 týdenní kurzy s přestávkou 2-4 týdny), přispívají ke snížení hladiny bilirubinu v krvi. Přijetí bilirubinu absorbujícího aktivní uhlí ve střevě a fototerapii, urychlení destrukce bilirubinu v tkáních, pomáhá rychle jej odstranit z těla.

Pro prevenci cholecystitidy a cholelitiázy u Gilbertova syndromu se doporučují choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami v játrech a nemá žádný vliv na délku života.

Před plánováním těhotenství, párů s anamnézou této patologie, je nutné konzultovat lékařskou genetiku, aby se vyhodnotilo riziko Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem pro odmítnutí preventivního očkování.